Атрофия мышц позвоночника лечение

Спинальная мышечная атрофия – это наследственное заболевание, вследствие которого возникает постепенная утрата функций работы нервных клеток в стволе спинного мозга. По этой причине появляется формирование и прогрессирование слабости мышц, то есть их атрофия.

Сама по себе спинальная атрофия мышц является собирательным понятием, которое предусматривает объединение ряда заболеваний в некоторую группу, по признаку сопровождающемуся поражением верхней части спинного мозга.

Атрофические процессы в спинных мышцах – это заболевание преимущественной отличительной особенностью, которого является то, что оно возникает в детском возрасте. Очень редко встречается у людей пожилого возраста.

Негативная статистика, показывает, что практически половина детей, с врожденной атрофией мышц, не доживает даже до одного года.

Атрофия мышц позвоночника лечение

Спинальная атрофия мышц, возникает в основном в мышцах шеи, головы и нижних конечностей (поперечнополосатая мускулатура ног). У пациента, так или иначе, при данном патологическом процессе, поддаются негативному влиянию большинство структур скелетной мускулатуры.

Как правило, умственное развитие больных детей в большинстве случаев, при этом, сохранено, поскольку атрофия спинного мозга и мышечной ткани не воздействует на головной мозг. Нарушения происходят в таких произвольных двигательных функциях, как:

ходьба;
ползание;
держание головы;
стояние и сидение;
глотание.

Причины атрофических процессов. Классификация заболевания

Находящиеся в спинном мозге нервные клетки, на которые положена функция работы мышечного аппарата спины, постепенно начинают отмирать, из-за чего в первую очередь поражаются мышцы. Все это происходит в результате влияния генетической патологии, которая передается по аутосомно-рецессивному типу детям от их родителей. Однако это не означает, что родители должны иметь признаки подобной патологии.

При формировании данного фактора, возникает утрата сигналов от нервных клеток к мышцам, следовательно, находясь в неподвижности, они истончаются, поддаются деформации и атрофируются.

От воздействия хромосомной патологии, в организме ребенка блокируется белок находящийся в спинном мозге, который необходим в деятельности нервных клеток. Вследствие дефицита этого белка возникает медленная гибель мотонейронов, что приводит к мышечной атрофии.

На процесс атрофии спинных мышц в зрелом возрасте, внешние факторы практически не имеют воздействия. Небольшое влияние на стремительность появления симптомов заболевания и их выраженность оказывают следующие факторы:

нарушение кровотока как в нижних конечностях, так и в организме в целом;
неполноценное питание;
некоторые травмы;
образование локализированных нарушений нервно-мышечной проводимости.

В современной медицинской практике, принято различать четыре разновидности данного заболевания, которые имеют определенные различия. В основе отличительных особенностей лежит степень тяжести и уровень расстройства в способностях больного к самостоятельным двигательным функциям. Более подробно их описание представлено в следующей таблице:

Тип спинальной мышечной атрофии	Описание	Примечание
Атрофия первого типа	Формирование происходит в младенческом возрасте. Отмечаются значительные функциональные и анатомические нарушения: сосательный рефлекс, глотание, нарушение дыхания.	Выявляется в первые шесть месяцев жизни ребенка. Из-за невозможности иметь полноценные компенсаторные механизмы, младенец подвержен гибели.
Атрофия второго типа	Проявляется не таким серьезным течением, как в первом случае, поскольку у ребенка существует возможность сидеть и стоять, но при помощи родителей. Значительных нарушений в функциях работы систем жизнеобеспечения не наблюдается.	Проявления наблюдаются в возрасте до одного года. Прогноз зависит от степени вовлечения респираторных мышц в патологический процесс.
Атрофия третьего типа	Как правило, у больного сохраняются возможности стоять без посторонней помощи, тем не менее, передвигаться можно только в инвалидной коляске.	Может возникать в возрасте после двух лет, а также у взрослой половины населения.
Атрофия четвертого типа	Происходит медленное развитие и поражение мышц головы и шеи. Инвалидность возникает крайне редко, нежели в предыдущих типах.	Наиболее часто проявляется в возрасте после 40 лет.

Основная симптоматика заболевания

Атрофия мышц позвоночника лечение

Если говорить о проявлении симптомов при мышечной атрофии спины, особенно у новорожденных детей, то здесь наблюдается снижение двигательной активности в целом. Помимо распространения поражения на мышцы шеи и головы, также выявляются нарушения в мышечных тканях, как верхних, так и нижних конечностей.

Говоря о визуальных проявлениях подобной патологии, то они не всегда ярко выражаются, поскольку нехватка объема мышечной массы компенсируется соединительной и жировой тканью.

У пациента часто наблюдается тремор, незначительное подергивание языка, уплощение грудной клетки. При дальнейшем развитии патологии возникает потеря рефлексов сухожилий, анатомическая непропорциональность в строении тела.

Проявления заболевания у людей старшего возраста формируются медленно. Пациент имеет возможность долго выполнять различные несложные действия, однако, при потере следующих возможностей возникает необходимость постоянного наблюдения за ним.

Атрофия мышц позвоночника лечение

Серьезной особенностью атрофических процессов в мышцах спины является то, что при возникновении сопутствующих симптомов существует вероятность появления пневмонии тяжелой формы и прочих инфекционно-воспалительных болезней.

Лечение и профилактика атрофии мышц спины

В современной медицинской науке до конца не решены вопросы, которые способны оказать значительный положительный эффект в терапии и профилактике мышечной атрофии на спине. На сегодняшний день, учеными различных стран проводятся многочисленные исследования, целью которых является нахождение возможности устранить причины подобного генетического нарушения, касающегося нарушений в спинном мозге.

Некоторыми учеными, были предложены определенные наработки, в основе которых лежат идеи в использовании таких фармакологических средств, как вальпроевая кислота и бутират натрия. Проведение клинических исследований, по которым еще не закончились.

Существуют определенные данные о том, что применение в качестве вспомогательных методов нейро-мышечной стимуляции (массаж, физиопроцедуры, лечебная физкультура), в некоторой степени оказывают незначительное, однако положительное воздействие на состояние пациента. При этом говорить о полном выздоровлении не представляется возможным.

Атрофия мышц позвоночника лечение

Также при спинальной атрофии мышц специалистами назначаются препараты, улучшающие периферическое кровообращение и обмен веществ, средства способные повысить кровоснабжение органов центральной нервной системы и т.д.

Источник

Текущая версия страницы пока не проверялась опытными участниками и может значительно отличаться от версии, проверенной 18 августа 2020;
проверки требует 1 правка.

Спина́льная мы́шечная атрофи́я (СМА; англ. spinal muscular atrophy, SMA) — разнородная группа наследственных заболеваний, протекающих с поражением / потерей двигательных нейронов передних рогов спинного мозга. Генетическое заболевание, при котором возможны все типы наследования: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, Х-сцепленный, связанный с мутациями в генах SMN1 и SMN2, кодирующих белок, участвующий в синтезе сплайсосомы[2].

Для спинальных (их причина находится в спинном мозге) мышечных атрофий характерно нарушение работы поперечнополосатой мускулатуры ног, а также головы и шеи. У больных отмечаются нарушения произвольных движений — ползания младенцев, ходьбы, удержания головы, глотания. Мышцы рук обычно не страдают. Для спинальных амиотрофий характерно сохранение чувствительности, а также отсутствие задержки психического развития.

Общая информация[править | править код]

СМА — одна из наиболее частых причин детской смертности, вызванной наследственными заболеваниями.
Спинальные мышечные атрофии детского возраста наследуются по аутосомно-рецессивному типу.
Ген спинальной мышечной атрофии картирован на 5-й хромосоме, q11.2 — 13.3[3].
Ген СМА был идентифицирован в 1995 г., его обозначение SMN (survival motor neuron).
В среднем один из 6000 — 10000 детей рождается со СМА, в разных странах частота сильно различается[4].
50 % детей с СМА не доживают до двух лет (это дети преимущественно с 1-й формой заболевания).
SMA может проявиться в любом возрасте, «мягкие» формы проявляются в среднем и пожилом возрасте.
В среднем каждый 50-й человек имеет рецессивный ген, способный вызывать СМА[4].
В соответствии с менделевским расщеплением ребёнок двух носителей поражается СМА с вероятностью 25 %. В этом случае оба родителя несут одиночный дефектный ген, но защищены присутствием второго, нормального гена, который является вообще достаточным для нормальной функции организма. Две дефектных копии гена приводят к генному нарушению, так как не обеспечивается синтез необходимого белка.
В ходе медико-генетического обследования нескольких российских и среднеазиатских популяций (1,8 млн человек) выявлено 33 больных спинальной мышечной атрофией (СМА): 29 с детской проксимальной СМА (СМА I—III) и 4 c редкими формами. Выявлено «перекрывание» проявлений разных типов СМА I—III (I—II и II—III) у части больных, внутрисемейные различия типов в 3 из 6 семейных случаев, клинико-генетический полиморфизм редких форм СМА. (Г. Е. Руденская, Р. А. Мамедова).

История и патогенез[править | править код]

Спинальная мышечная атрофия у детей впервые была описана Г. Верднигом (G. Werdnig) в 1891 году. Г. Вердниг представил описание патоморфологических изменений различных групп мышц, периферических нервов и спинного мозга, отметив симметричную атрофию клеток передних рогов спинного мозга и передних корешков. В 1892 г. J. Hoffmann обосновал нозологическую самостоятельность заболевания. В дальнейшем Г. Вердниг и Дж. Хоффман (1893) доказали, что заболевание сопровождается дегенерацией клеток передних рогов спинного мозга. В 1956 г. Е. Kugelberg и L. Welander выделили новую нозологическую форму спинальной мышечной атрофии, которая характеризуется более поздним началом и относительно доброкачественным течением по сравнению с описанной G. Werdnig и J. Hoffmann.

СМА вызвана мутацией в гене SMN1, который в норме производит белок SMN. Из-за мутации гена у людей с СМА производится меньшее количество белка SMN, что приводит к потере моторных нейронов.

Классификация типов СМА[править | править код]

Выделяют четыре формы проксимальной спинальной амиотрофии на основе возраста начала, тяжести течения и продолжительности жизни[5].

Тип	Эпоним	Обычный возраст начала	Описание	OMIM
I: Младенческий	СМА I, болезнь Верднига-Хоффмана[6]	0-6 мес.	Наиболее неблагоприятная форма СМА. Дети испытывают недостаток моторного развития, имеют трудности с дыханием, затруднения с сосанием и глотанием, не держат голову, не сидят самостоятельно.	253300
II: Промежуточный	СМА II, болезнь Дубовица	7-18 мес.	Больные этой формой спинальной амиотрофии дети могут есть, сидеть, но никогда не достигают способности ходить самостоятельно. Прогноз в этих случаях зависит от степени вовлечения в патологический процесс респираторных мышц.	253550
III: Юношеский	СМА III, болезнь Кюгельберга-Веландер	>18 мес.	Наименее опасная форма СМА детского возраста. Пациент способен стоять, но испытывает сильную слабость, с тенденцией к инвалидизации (передвижение в коляске).	253400
IV: Взрослый	СМА IV или взрослая форма	после 35 лет	Значительно не влияет на продолжительность жизни. Слабость проксимальной мускулатуры, фасцикуляции, снижение сухожильных рефлексов. Больные не способны ходить самостоятельно.	271150

Лечение[править | править код]

Радикального лечения не существует.

Так как спинальная мышечная атрофия — нарушение, которое проявляется в синапсах моторных нейронов, состояние может быть улучшено за счёт увеличения уровня SMN — белка. Цель современных исследований — поиск препаратов, увеличивающих уровни SMN. Основные результаты получены[источник не указан 2209 дней] пока в исследовательских группах США, Германии, Италии.

Предложено несколько препаратов (вальпроевая кислота, бутират натрия и др.), проводятся их клинические исследования в группах добровольцев. Сведений о результативном применении стволовых клеток пока нет.

Больные СМА нуждаются в специальном диетическом питании, поддерживающей терапии и многих других попечительских действиях, иначе отмечается усиление отрицательной динамики.

В декабре 2016 в США был одобрен первый специализированный препарат для лечения СМА любого типа — «Спинраза» (Spinraza, нусинерсен). Нусинерсен (nusinersen), разработанный «Байоджен» (Biogen) и «Айонис фармасьютикал» (Ionis Pharmaceuticals), представляет собой антисмысловой олигонуклеотид для альтернативного сплайсинга пре-мРНК гена SMN2, который почти идентичен SMN1, и потому синтез полноразмерного белка SMN усиливается. «Спинраза» вводится интратекально[7][8].

В мае 2019 года FDA одобрило «Золгенсма» (Zolgensma[en], онасемноген абепарвовек)[9] — генную терапию спинальной мышечной атрофии с биаллельной мутацией гена выживаемости моторных нейронов 1 (SMN1) у детей в возрасте младше двух лет. Препарат подходит как симптоматическим пациентам, так и предсимптоматическим, выявляемым генетическим тестированием. Регуляторное разрешение выдано «Авексис» (AveXis), которую «Новартис» (Novartis) купила за 8,7 млрд долларов. Онасемноген абепарвовек (onasemnogene abeparvovec, AVXS-101) представляет собой генотерапевтическое лечение на основе вектора AAV9, после единственной дозы обеспечивающее замену отсутствующего или дефектного гена SMN1 на его функциональную копию. Итогом становится нормальная выработка белка SMN — и соответствующее исцеление спинальной мышечной атрофии. Во всяком случае однократное введение «Золдженсма» демонстрирует[10], что пациенты начинают не только избавляться от зависимости в ИВЛ, но и демонстрировать существенное улучшение моторных навыков (способность сидеть, вставать, ходить), в ряде случаев полностью отвечающих нормальному возрастному развитию[11]. Препарат считается наиболее дорогим лекарством со стоимостью курса (1 укол) более $2 млн[12]. По некоторым оценкам, возможно порядка тысячи применений препарата до 2025 или 2027 года[13][14].

«Рош» (Roche) продолжает разработку рисдиплама (risdiplam), который, работая по аналогии с нусинерсеном, характеризуется существенным преимуществом, поскольку сделан в пероральной рецептуре[15].

Профилактика[править | править код]

Возможна только пассивная профилактика — консультирование родителей с риском СМА о возможных последствиях и пренатальная ДНК-диагностика во время беременности[5] через биопсию ворсин хориона для принятия решения о рождении или прерывании беременности.

Другие формы спинальных мышечных атрофий[править | править код]

Кроме спинальных амиотрофий, обусловленных мутацией в генах SMN1 или SMN2 на длинном плече 5-й хромосомы (5q13.2), вызывающих поражение проксимальных мышц, существует множество схожих заболеваний, большинство из которых — с преимущественным поражением дистальных (то есть ближе к свободному концу конечности) мышц.

Наименование и синонимы	OMIM	Ген	Локус	Тип наследования	Описание
X-сцепленная Спинальная амиотрофия 1-го типа (SMAX1), Spinal and bulbar muscular atrophy (SBMA), Kennedy’s disease (KD)	313200	NR3C4	Xq12	Х-сцепленный, рецессивный	Позднее начало (в 40-60 лет), медленное прогрессирование, участие в процессе бульбарной группы черепных нервов, нисходящее распространение параличей
X-сцепленная Спинальная амиотрофия 2-го типа (SMAX2), Arthrogryposis multiplex congenita — X-linked type 1 (AMCX1)	301830	UBA1	Xp11.23	Х-сцепленный, рецессивный	Врождённая гипотония и арефлексия вследствие дегенерации и потери двигательных нейронов передних рогов спинного мозга и ствола головного мозга. Часто сочетается с врождёнными контрактурами и/или переломами. Интеллектуальное развитие нормальное. Заболевание быстро прогрессирует, приводя к смерти пациентов до 3-месячного возраста.
X-сцепленная Спинальная амиотрофия 3-го типа (SMAX3), Distal spinal muscular atrophy — X-linked (DSMAX)	300489	ATP7A	Xq21.1	Х-сцепленный, рецессивный	Поражены дистальные мышцы всех конечностей, почти всегда у мальчиков, медленно прогрессирующее.
Дистальная Спинальная амиотрофия (DSMA1), Spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1 (SMARD1), Distal hereditary motor neuropathy type 6 (HMN6)	604320	IGHMBP2	11q13.3	Аутосомно-рецессивный	Признаки проявляются с самого рождения, реже во внутриутробном периоде. Заболевание характеризуется преимущественным поражением мышц верхних конечностей и развитием тяжёлых респираторных осложнений из-за прогрессирующей дегенерации мотонейронов передних рогов спинного мозга.
Дистальная Спинальная амиотрофия 2-го типа (DSMA2), Distal hereditary motor neuropathy — Jerash type (HMN-J)	605726	?	9p21.1-p12	Аутосомно-рецессивный	Медленно прогрессирующее, описано только в одной семье
Дистальная Спинальная амиотрофия 3-го типа (DSMA3), Distal hereditary motor neuropathy types 3 & 4 (HMN3, HMN4)	607088	?	11q13.3	Аутосомно-рецессивный	Медленно прогрессирующее
Дистальная Спинальная амиотрофия 4-го типа (DSMA4)	611067	PLEKHG5	1p36.31	Аутосомно-рецессивный	Медленно прогрессирующее, описано только в одной семье
Дистальная Спинальная амиотрофия 5-го типа (DSMA5)	614881	DNAJB2	2q35	Аутосомно-рецессивный	Начинается в молодом взрослом возрасте, медленно прогрессирующее.
Дистальная Спинальная амиотрофия VA-типа (DSMAVA), Distal hereditary motor neuropathy type 5A (HMN5A)	600794	GARS	7p14.3	Аутосомно-доминантный	Преобладает поражение верхних конечностей.
Дистальная Спинальная амиотрофия VB-типа (DSMAVB), Distal hereditary motor neuropathy type 5B (HMN5B)	614751	REEP1	2p11	Аутосомно-доминантный	Преобладает поражение верхних конечностей.
Дистальная Спинальная амиотрофия с преимущественным поражением голеней, Distal hereditary motor neuropathy type 2D (HMN2D)	615575	FBXO38	5q32	Аутосомно-доминантный	Проявляется в юношестве или у взрослых, медленно прогрессирует, поражает проксимальные и дистальные мышцы, сначала проявляется слабость в голенях, которая распространяется и на руки.
Дистальная спинальная амиотрофия с преимущественным поражением голосовых связок, Distal hereditary motor neuropathy type 7A (HMN7A), Harper-Young myopathy.	158580	SLC5A7	2q12.3	Аутосомно-доминантный	Проявляется у взрослых параличом голосовых связок, очень редкое заболевание.
Аутосомно-доминантная Спинальная амиотрофия, Distal hereditary motor neuropathy type 2A (HMN2A)	158590	HSPB8	12q24.23	Аутосомно-доминантный	Проявляется у взрослых. Аллельный вариант болезни Шарко-Мари-Тутса (CMT2L)
Аутосомно-доминантная ювенильная Спинальная амиотрофия, Distal hereditary motor neuropathy type 1 (HMN1)	182960	?	7q34-q36	Аутосомно-доминантный	Проявляется в юном возрасте
Врождённая дистальная Спинальная амиотрофия	600175	TRPV4	12q24.11	Аутосомно-доминантный	Поражение двигательных нейронов спинного мозга, иннервирующих нижнюю часть тела. Проявляется непрогрессирующей мышечной атрофией, атрофией мышц бёдер, мышц-разгибателей стопы, слабостью в коленях. Формируются контрактуры в коленных суставах и деформируются стопы. У некоторых пациентов может наблюдаться паралич голосовых связок.
Лопаточно-малоберцовая Спинальная амиотрофия (SPSMA), Scapuloperoneal neurogenic amyotrophy	181405	TRPV4	12q24.11	Аутосомно-доминантный или Х-сцепленный, доминантный	Поражает мышцы нижних конечностей. Очень редкое заболевание. Аллельный вариант Врождённой дистальная Спинальной амиотрофии.
Ювенильная сегментальная Спинальная амиотрофия (JSSMA)	183020	?	18q21.3	?	Начинается в юности, прогрессирует 2-4 года, после чего стабилизируется, влияет в первую очередь на руки, очень редкое.
Спинальная амиотрофия Финкеля, Finkel-type proximal spinal muscular atrophy (SMA-FK)	182980	VAPB	20q13.32	Аутосомно-доминантный	Средний возраст манифестации заболевания 37 лет (известны случаи в возрасте до 12 лет). Симметричная мышечная слабость и истощение мышц. Медленная потеря мышечной силы и прогрессирующая проксимальная атрофия, которая начинается в ногах и со временем распространяется на руки. Также у больных наблюдаются генерализованные фасцикуляции, гипоактивность или отсутствие глубоких сухожильных рефлексов.
Спинальная амиотрофия Джокела, Jokela-type spinal muscular atrophy (SMA-J)	615048	?	22q11.2-q13.2	Аутосомно-доминантный	Позднее начало, медленно прогрессирование, поражает проксимальные и дистальные мышцы у взрослых.
Спинальная амиотрофия с преимущественным поражением нижних конечностей 1, Spinal muscular atrophy with lower extremity predominance 1 (SMALED1)	158600	DYNC1H1	14q32	Аутосомно-доминантный	Поражает проксимальные мышцы у младенцев.
Спинальная амиотрофия с преимущественным поражением нижних конечностей 2, Spinal muscular atrophy with lower extremity predominance 2 (SMALED2)	615290	BICD2	9q22.31	Аутосомно-доминантный	Врождённое или с ранним началом, поражающее преимущественно нижние конечности, не прогрессирует, очень редкое.
Спинальная амиотрофия с прогрессирующей миоклонической эпилепсией, Spinal muscular atrophy with progressive myoclonic epilepsy (SMA-PME), Jankovic-Rivera syndrome.	159950	ASAH1	8p22	Аутосомно-рецессивный	Медленно прогрессирует, преимущественно поражает дистальные мышцы, сочетается с денервацией и миоклоническими приступами.
Спинальная амиотрофия с атрофия с врожденными переломами костей, Spinal muscular atrophy with congenital bone fractures (SMA-CBF)	271225	?	?	Аутосомно-рецессивный?	Тяжёлое истощение мышц (как при болезни Верднига-Гоффмана), сопровождается врожденными переломами костей.
Спинальная амиотрофия с понтоцеребеллярной гипоплазией, Spinal muscular atrophy with pontocerebellar hypoplasia (SMA-PCH), Pontocerebellar hypoplasia type 1A (PCH1A)	607596	VRK1	14q32	Аутосомно-доминантный	Описано восемь типов понтоцеребеллярной гипоплазии. Частота заболеваний неизвестна. Все формы заболевания имеют общие признаки: аномальное развитие головного мозга, проблемы с двигательной активностью, задержку развития, умственную неполноценность, прогрессирующую микроцефалию и церебральные проявления различной степени. Заболевание проявляется с рождения, в ряде случаев первые признаки отмечаются уже внутриутробно. Пациенты, как правило, погибают в раннем детском возрасте.
Ювенильная асимметричная сегментальная Спинальная амиотрофия, Juvenile asymmetric segmental spinal muscular atrophy (JASSMA), Monomelic amyotrophy; Hirayama disease; Sobue disease	602440	?	?	?	Болезнь мотонейронов, которая поражает молодых (15-25-летних) мужчин в Индии и Японии. Начинается с мышечной атрофии, которая стабилизируется в плато после 2-5 лет, симптоматика не меняется. Нет боли или потери чувствительности. В отличие от других более низких мотонейронных болезней, MMA, как полагают, не наследуется и редко проявляется фасцикуляциями.

Ссылки[править | править код]

Отдел по подготовке родителей детей с СМА, Милан, Италия
Украинский Фонд для помощи пациентам с СМА, украинский реестр
форум по СМА
Российский Благотворительный фонд «Семьи СМА»
Европейская сеть нервномышечных заболеваний (СМА, DMD, международный регистр)
SMA Europe
(англ. Фонд Великобритании) — Jennifer Trust
(англ. Фонд Великобритании) — The SMA Trust
(недоступная ссылка) (англ. Фонд США) — Families of Spinal Muscular Atrophy (недоступная ссылка)
(англ. Фонд США) — Fight Spinal Muscular Atrophy
Статья о конверсии между генами при СМА, северо-западный регион России
Лопаточно-бедренная спинальная мышечная атрофия // Неврологический журнал, № 2, 1998)
«Золдженсма»: генная терапия, которая вылечит спинальную мышечную атрофию. Все подробности
Рисдиплам: год лечения спинальной мышечной атрофии

См. также[править | править код]

Боковой амиотрофический склероз (OMIM 105400)
Детский церебральный паралич

Литература[править | править код]

А.Н. Бакланов, С.В. Колесов, И.А. Шавырин. Хирургическое лечение тяжелых нейромышечных сколиозов у пациентов, страдающих спинальной мышечной атрофией // Хирургия позвоночника. — 2011. — № 3. — С. 31-37. — ISSN 1810-8997.

Примечания[править | править код]

↑ 1 2 база данных Disease ontology (англ.) — 2016.
↑ 600354/SURVIVAL OF MOTOR NEURON 1; SMN1 (англ.). OMIM. Johns Hopkins University. Дата обращения 3 июля 2017.
↑ Su Y. N., Hung C. C., Lin S. Y., Chen F. Y., Chern J. P., Tsai C., Chang T. S., Yang C. C., Li H., Ho H. N., Lee C. N. Carrier screening for spinal muscular atrophy (SMA) in 107,611 pregnant women during the period 2005-2009: a prospective population-based cohort study. (англ.) // Public Library of Science ONE. — 2011. — Vol. 6, no. 2. — P. e17067. — doi:10.1371/journal.pone.0017067. — PMID 21364876.
↑ 1 2 Sugarman E. A., Nagan N., Zhu H., Akmaev V. R., Zhou Z., Rohlfs E. M., Flynn K., Hendrickson B. C., Scholl T., Sirko-Osadsa D. A., Allitto B. A. Pan-ethnic carrier screening and prenatal diagnosis for spinal muscular atrophy: clinical laboratory analysis of >72,400 specimens. (англ.) // European journal of human genetics : EJHG. — 2012. — Vol. 20, no. 1. — P. 27—32. — doi:10.1038/ejhg.2011.134. — PMID 21811307.
↑ 1 2 Спинальная амиотрофия I, II, III, IV типа… // Центр молекулярной генетики Медико-генетического научного центра.
↑ vocabulary.ru: Болезнь Верднига-Хоффмана (Werdnig-Hoffmann Disease).
↑ Regulatory Applications for SMA Therapy Nusinersen Accepted in US, EU. BioNews Services, LLC.
↑ Grant, Charley. Surprise Drug Approval Is Holiday Gift for Biogen, Wall Street Journal (27 декабря 2016).
↑ Zolgensma — FDA, Highlights of Prescribing Information, 2019 (англ.)
↑ Key Zolgenmsa Clinical Trials (англ.). Spinal Muscular Atrophy UK. Дата обращения 18 августа 2020.
↑ «Золдженсма»: генная терапия, которая вылечит спинальную мышечную атрофию. Все подробности (рус.), «Мосмедпрепараты» (14 июня 2019).
↑ Самое дорогое лекарство в мире. «Новая газета» (6 февраля 2020). Дата обращения 12 июля 2020.
↑ Victoria Rees. Study suggests Zolgensma will generate $2.5bn of global sales by 2025 (англ.). European Pharmaceutical Review (31 March 2020). Дата обращения 18 августа 2020.
↑ The Global Spinal Muscular Atrophy Market is Estimated to be Valued at US$ 2.8 Billion in the Year 2027 (англ.). Business Wire (12 June 2020). Дата обращения 18 августа 2020.
↑ Рисдиплам: год лечения спинальной мышечной атрофии, «Мосмедпрепараты».

Источник