Атрофия позвоночника как лечить
Дистрофия позвоночника является результатом того, что происходят изменения в структурах самих позвонков и дисков, их костной и мягкотканой основы. Все это приводит к сдавливанию спинного мозга и его нервных окончаний.
Дегенеративно-дистрофические заболевания позвоночника на сегодняшний день включают такие заболевания, как различные поражения позвоночника, его дисков и суставов. Чаще всего такие дистрофические изменения позвоночника называют проявлением остеохондроза.
В основном, поражает это заболевание людей, которые трудоспособны и приводит к различным последствиям, в том числе к инвалидности. Статистика говорит о том, что 70% больничных листов, которые выдают невропатологи, связаны с разнообразными клиническими проявлениями дегенеративно-дистрофических изменений грудного отдела.
Симптомы, которые вызывают изменения позвоночника
Дистрофические изменения в телах позвонков сопровождаются двумя основными симптомами:
- болевые ощущения в области грудного отдела, поясницы;
- нарушение работы позвоночного столба при поворотах и движениях.
Нужно отметить, что боль может наблюдаться как при воспалительных заболеваниях позвоночника и связанных с ним изменения, так и в процессе осложнений при дегенеративно-дистрофических заболеваниях.
Обычно, наличие болевых ощущений говорит о том, что в процесс развития заболевания грудного отдела позвоночника задействованы нервы спинного мозга и он сам. Если у человека наблюдается острая и резкая боль в области грудного отдела и поясницы, то, по всей видимости, развивается такое дегенеративно-дистрофическое изменение, как появление радикулита. Если же боль тупая и ноющая, то, скорее всего, патологические изменения позвоночника связаны с прогрессированием серьезных стадий остеохондроза.
Бывают случаи, когда болевые ощущения, которые сопровождают различные изменения позвоночника, отдают в конечности рук и ног. И чаще всего такая боль возникает при непродолжительных физических нагрузках и во время резких движений.
Нарушение нормальной работы позвоночника во время подвижности не менее важный симптом, чем боль. Когда у человека присутствует остеохондроз, который изрядно игнорируют, последствия могут быть таковыми, что даже просто нагнуться и поднять упавшую вещь будет просто невозможно.
Нужно сказать, что второстепенными симптомами, точнее сказать осложнениями, которые сопровождают дистрофические изменения позвоночника, может стать нарушение функционирования внутренних органов. Такой процесс может наблюдаться, когда повреждаются нервные корешки, которые отвечают за жизнедеятельность внутренних органов.
Грудной отдел позвоночника — что это?
Грудной сектор позвоночника состоит из двенадцати позвонков, которые между собой соединяются суставочными и реберными соединениями. Грудной отдел очень ограничен в подвижности, потому что служит своеобразным каркасом, который должен оберегать внутренние органы от различных повреждений. Поэтому дегенеративно-дистрофическое заболевание позвоночника, связанное с изменениями в грудном отделе имеет последствия для всего организма в целом.
Ограничение в подвижности, прежде всего, связано с такими факторами:
- небольшая высота между дисками позвонков;
- специфические остистые отростки позвонков, они длиннее, чем во всех других отделах.
Поскольку, грудной отдел практически всегда находится в малом движении, то он редко испытывает существенные нагрузки, в отличии от шейного отдела или поясничного.
Развитие дегенеративно-дистрофических изменений в грудном отделе
Из-за того, что подвижность грудного отдела позвоночника очень маленькая, подвержен нагрузкам и травмируется он меньше, чем другие отделы. Поэтому дистрофические изменения здесь в нем развиваются гораздо медленнее. Структура грудного отдела с первых дней жизни человека устроена так, что прогиб позвоночника распределяет большую часть нагрузки на боковые и передние позвоночные отделы.
Данный инцидент имеет свои плюсы и минусы. Плюс в том, что нагрузка на межпозвоночные диски уменьшается, поэтому риск появления грыж между позвонков и протрузий становится меньше. Минус в данном случае в том, что остеохондроз может развиваться в тех областях, которые меньше всего находятся в движениях и на которые приходится больше всего нагрузок.
Проявления дистрофических изменений в грудном отделе
Нужно отметить, что дегенеративно-дистрофические изменения, например, развитие остеохондроза в грудном отделе позвоночника в большинстве случаев не сопровождается симптомами, которые ярко выражены. Это возможно по той причине, что в областях передних и боковых отделах позвонков отсутствуют оболочки спинного мозга и соответственно его нервных ответвлений. Именно из-за этого, остеохондроз может поразить грудной отдел целиком, сделав из него образование, которое не подвластно движению. При этом болевые признаки могут и не появиться.
Таким же образом может проявиться и такое дегенеративно-дистрофическое изменение как грыжа позвоночника. Поскольку она не приводит к зажатию нервных окончаний, она может протекать абсолютно безболезненно на первых стадиях развития.
Однако, в особых случаях, болевые признаки все же дают о себе знать. Чаще всего, когда начинают проявляться боли, это значит, что дегенеративно-развивающиеся процессы начали прогрессировать в межпозвоночных суставах. Так же характерно развитие спондилоартроза или остеоартроза, которое может прогрессировать в реберных соединениях и позвоночно-реберных суставах. в поперечно-реберных сочленениях и реберно-позвонковых суставах. В этих случаях происходит зажатие нервных окончаний, которые вызывают боль в области пораженного нерва.
Но когда происходит сдавливание нервных волокон, процесс становится сложнее. Дело в том, что такая ситуация в итоге приводит к нарушению работы внутренних органов, которую регулируют эти нервные волокна. К тому же, зажатие нервных волокон может не сопровождаться болью, поэтому существует вероятность того, что диагноз заболевания может быть поставлен неверно, а соответственно лечение дегенеративных изменений позвоночника может быть проведено неправильно.
При развитии подобных отклонений люди жалуются на:
- боли между лопатками;
- боли в области грудного отдела, которые усиливаются при дыхании и передвижении;
- нарушение чувствительных рецепторов в зоне изменений;
- ощущения ползания по пораженной области мурашек;
- онемение конечностей и мышц или усиление чувствительности;
- нарушение функционирования внутренних органов.
Как лечить дегенеративно-дистрофические изменения позвоночника?
Лечение подобного явления в основном происходит консервативными способами. Очень редко, когда специалисты назначают хирургическое вмешательство. Его назначают в тех случаях, когда дегенеративно-дистрофические изменения отдела грудных позвонков влияют на естественную работу важных внутренних органов.
Консервативный метод лечения в большинстве случаев дает возможность обойти оперативное лечение. Нужно отметить, что большинство заболеваний позвоночника и суставов лечатся одними и теми же способами, которые являются эффективными. Различие может быть только в некоторых лекарственных препаратах. Например, при заболеваниях, связанных с суставами, специалисты назначают разнообразные хондропротекторы, для того, чтобы снять спазмы в мышцах — миорелаксанты.
Лечение дистрофических изменений позвоночника и его грудного отдела начинается с постельного режима. Он длится около четырех-шести дней. К тому, же такой режим потом не отменяется одним днем, восстанавливать двигательную активность необходимо постепенно.
Основным лекарством в процессе лечения приписывают нестероидные противовоспалительные препараты, которые снимают воспаление и отечность мышц. Это значительно уменьшает давление на нервный корешок, поэтому боль, сначала становятся слабее, а затем полностью пропадает.
Такое медикаментозное лечение является очень эффективным, но, несмотря на это, доктор все равно должен сравнивать пользу от их применения с курсом лечения, поскольку в основном такие препараты могут влиять на жизнедеятельность желудка. Если необходимо для лечения, специалисты могут назначать такие лекарства как анальгетики обезболивающие препараты.
Таким образом, очень важно знать, как проявляются дегенеративно-дистрофические изменения, чтобы вовремя оказать необходимую помощь и избежать множества проблем.
Источник
Текущая версия страницы пока не проверялась опытными участниками и может значительно отличаться от версии, проверенной 16 марта 2020;
проверки требуют 5 правок.
Спина́льная мы́шечная атрофи́я (СМА; англ. spinal muscular atrophy, SMA) — разнородная группа наследственных заболеваний, протекающих с поражением / потерей двигательных нейронов передних рогов спинного мозга. Генетическое заболевание, при котором возможны все типы наследования: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, Х-сцепленный, связанный с мутациями в генах SMN1 и SMN2, кодирующих белок, участвующий в синтезе сплайсосомы[2].
Для спинальных (их причина находится в спинном мозге) мышечных атрофий характерно нарушение работы поперечнополосатой мускулатуры ног, а также головы и шеи. У больных отмечаются нарушения произвольных движений — ползания младенцев, ходьбы, удержания головы, глотания. Мышцы рук обычно не страдают. Для спинальных амиотрофий характерно сохранение чувствительности, а также отсутствие задержки психического развития.
Общая информация[править | править код]
- СМА — одна из наиболее частых причин детской смертности, вызванной наследственными заболеваниями.
- Спинальные мышечные атрофии детского возраста наследуются по аутосомно-рецессивному типу.
- Ген спинальной мышечной атрофии картирован на 5-й хромосоме, q11.2 — 13.3[3].
- Ген СМА был идентифицирован в 1995 г., его обозначение SMN (survival motor neuron).
- В среднем один из 6000 — 10000 детей рождается со СМА, в разных странах частота сильно различается[4].
- 50 % детей с СМА не доживают до двух лет (это дети преимущественно с 1-й формой заболевания).
- SMA может проявиться в любом возрасте, «мягкие» формы проявляются в среднем и пожилом возрасте.
- В среднем каждый 50-й человек имеет рецессивный ген, способный вызывать СМА[4].
- В соответствии с менделевским расщеплением ребёнок двух носителей поражается СМА с вероятностью 25 %. В этом случае оба родителя несут одиночный дефектный ген, но защищены присутствием второго, нормального гена, который является вообще достаточным для нормальной функции организма. Две дефектных копии гена приводят к генному нарушению, так как не обеспечивается синтез необходимого белка.
- В ходе медико-генетического обследования нескольких российских и среднеазиатских популяций (1,8 млн человек) выявлено 33 больных спинальной мышечной атрофией (СМА): 29 с детской проксимальной СМА (СМА I—III) и 4 c редкими формами. Выявлено «перекрывание» проявлений разных типов СМА I—III (I—II и II—III) у части больных, внутрисемейные различия типов в 3 из 6 семейных случаев, клинико-генетический полиморфизм редких форм СМА. (Г. Е. Руденская, Р. А. Мамедова).
История и патогенез[править | править код]
Спинальная мышечная атрофия у детей впервые была описана Г. Верднигом (G. Werdnig) в 1891 году. Г. Вердниг представил описание патоморфологических изменений различных групп мышц, периферических нервов и спинного мозга, отметив симметричную атрофию клеток передних рогов спинного мозга и передних корешков. В 1892 г. J. Hoffmann обосновал нозологическую самостоятельность заболевания. В дальнейшем Г. Вердниг и Дж. Хоффман (1893) доказали, что заболевание сопровождается дегенерацией клеток передних рогов спинного мозга. В 1956 г. Е. Kugelberg и L. Welander выделили новую нозологическую форму спинальной мышечной атрофии, которая характеризуется более поздним началом и относительно доброкачественным течением по сравнению с описанной G. Werdnig и J. Hoffmann.
СМА вызвана мутацией в гене SMN1, который в норме производит белок SMN. Из-за мутации гена, у людей с СМА производится меньшее количество белка SMN, что приводит к потере моторных нейронов.
Классификация типов СМА[править | править код]
Выделяют четыре формы проксимальной спинальной амиотрофии на основе возраста начала, тяжести течения и продолжительности жизни[5].
Тип | Эпоним | Обычный возраст начала | Описание | OMIM |
---|---|---|---|---|
I: Младенческий | СМА I, болезнь Верднига-Хоффмана[6] | 0-6 мес. | Наиболее неблагоприятная форма СМА. Дети испытывают недостаток моторного развития, имеют трудности с дыханием, затруднения с сосанием и глотанием, не держат голову, не сидят самостоятельно. | 253300 |
II: Промежуточный | СМА II, болезнь Дубовица | 7-18 мес. | Больные этой формой спинальной амиотрофии дети могут есть, сидеть, но никогда не достигают способности ходить самостоятельно. Прогноз в этих случаях зависит от степени вовлечения в патологический процесс респираторных мышц. | 253550 |
III: Юношеский | СМА III, болезнь Кюгельберга-Веландер | >18 мес. | Наименее опасная форма СМА детского возраста. Пациент способен стоять, но испытывает сильную слабость, с тенденцией к инвалидизации (передвижение в коляске). | 253400 |
IV: Взрослый | СМА IV или взрослая форма | после 35 лет | Значительно не влияет на продолжительность жизни. Слабость проксимальной мускулатуры, фасцикуляции, снижение сухожильных рефлексов. Больные не способны ходить самостоятельно. | 271150 |
Лечение[править | править код]
Радикального лечения не существует.
Так как спинальная мышечная атрофия — нарушение, которое проявляется в синапсах моторных нейронов, состояние может быть улучшено за счёт увеличения уровня SMN — белка. Цель современных исследований — поиск препаратов, увеличивающих уровни SMN. Основные результаты получены[источник не указан 2136 дней] пока в исследовательских группах США, Германии, Италии.
Предложено несколько препаратов (вальпроевая кислота, бутират натрия и др.), проводятся их клинические исследования в группах добровольцев. Сведений о результативном применении стволовых клеток пока нет.
Больные СМА нуждаются в специальном диетическом питании, поддерживающей терапии и многих других попечительских действиях, иначе отмечается усиление отрицательной динамики.
В декабре 2016 в США был одобрен первый специализированный препарат для лечения СМА любого типа — «Спинраза» (Spinraza, нусинерсен). Нусинерсен (nusinersen), разработанный «Байоджен» (Biogen) и «Айонис фармасьютикал» (Ionis Pharmaceuticals), представляет собой антисмысловой олигонуклеотид для альтернативного сплайсинга пре-мРНК гена SMN2, который почти идентичен SMN1, и потому синтез полноразмерного белка SMN усиливается. «Спинраза» вводится интратекально[7][8].
В мае 2019 года FDA одобрило «Золдженсма» (Zolgensma, онасемноген абепарвовек) — генную терапию спинальной мышечной атрофии с биаллельной мутацией гена выживаемости моторных нейронов 1 (SMN1) у детей в возрасте младше двух лет. Препарат подходит как симптоматическим пациентам, так и предсимптоматическим, выявляемым генетическим тестированием. Регуляторное разрешение выдано «Авексис» (AveXis), которую «Новартис» (Novartis) купила за 8,7 млрд долларов. Онасемноген абепарвовек (onasemnogene abeparvovec, AVXS-101) представляет собой генотерапевтическое лечение, после единственной дозы обеспечивающее замену отсутствующего или дефектного гена SMN1 на его функциональную копию. Итогом становится нормальная выработка белка SMN — и соответствующее исцеление спинальной мышечной атрофии. Во всяком случае однократное введение «Золдженсма» демонстрирует, что пациенты начинают не только избавляться от зависимости в ИВЛ, но и демонстрировать существенное улучшение моторных навыков (способность сидеть, вставать, ходить), в ряде случаев полностью отвечающих нормальному возрастному развитию[9].
«Рош» (Roche) продолжает разработку рисдиплама (risdiplam), который, работая по аналогии с нусинерсеном, характеризуется существенным преимуществом, поскольку сделан в пероральной рецептуре[10].
Профилактика[править | править код]
Возможна только пассивная профилактика — консультирование родителей с риском СМА о возможных последствиях и пренатальная ДНК-диагностика во время беременности[5] через биопсию ворсин хориона для принятия решения о рождении или прерывании беременности.
Другие формы спинальных мышечных атрофий[править | править код]
Кроме спинальных амиотрофий, обусловленных мутацией в генах SMN1 или SMN2 на длинном плече 5-й хромосомы (5q13.2), вызывающих поражение проксимальных мышц, существует множество схожих заболеваний, большинство из которых — с преимущественным поражением дистальных (то есть ближе к свободному концу конечности) мышц.
Наименование и синонимы | OMIM | Ген | Локус | Тип наследования | Описание |
X-сцепленная Спинальная амиотрофия 1-го типа (SMAX1), Spinal and bulbar muscular atrophy (SBMA), Kennedy’s disease (KD) | 313200 | NR3C4 | Xq12 | Х-сцепленный, рецессивный | Позднее начало (в 40-60 лет), медленное прогрессирование, участие в процессе бульбарной группы черепных нервов, нисходящее распространение параличей |
X-сцепленная Спинальная амиотрофия 2-го типа (SMAX2), Arthrogryposis multiplex congenita — X-linked type 1 (AMCX1) | 301830 | UBA1 | Xp11.23 | Х-сцепленный, рецессивный | Врождённая гипотония и арефлексия вследствие дегенерации и потери двигательных нейронов передних рогов спинного мозга и ствола головного мозга. Часто сочетается с врождёнными контрактурами и/или переломами. Интеллектуальное развитие нормальное. Заболевание быстро прогрессирует, приводя к смерти пациентов до 3-месячного возраста. |
X-сцепленная Спинальная амиотрофия 3-го типа (SMAX3), Distal spinal muscular atrophy — X-linked (DSMAX) | 300489 | ATP7A | Xq21.1 | Х-сцепленный, рецессивный | Поражены дистальные мышцы всех конечностей, почти всегда у мальчиков, медленно прогрессирующее. |
Дистальная Спинальная амиотрофия (DSMA1), Spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1 (SMARD1), Distal hereditary motor neuropathy type 6 (HMN6) | 604320 | IGHMBP2 | 11q13.3 | Аутосомно-рецессивный | Признаки проявляются с самого рождения, реже во внутриутробном периоде. Заболевание характеризуется преимущественным поражением мышц верхних конечностей и развитием тяжёлых респираторных осложнений из-за прогрессирующей дегенерации мотонейронов передних рогов спинного мозга. |
Дистальная Спинальная амиотрофия 2-го типа (DSMA2), Distal hereditary motor neuropathy — Jerash type (HMN-J) | 605726 | ? | 9p21.1-p12 | Аутосомно-рецессивный | Медленно прогрессирующее, описано только в одной семье |
Дистальная Спинальная амиотрофия 3-го типа (DSMA3), Distal hereditary motor neuropathy types 3 & 4 (HMN3, HMN4) | 607088 | ? | 11q13.3 | Аутосомно-рецессивный | Медленно прогрессирующее |
Дистальная Спинальная амиотрофия 4-го типа (DSMA4) | 611067 | PLEKHG5 | 1p36.31 | Аутосомно-рецессивный | Медленно прогрессирующее, описано только в одной семье |
Дистальная Спинальная амиотрофия 5-го типа (DSMA5) | 614881 | DNAJB2 | 2q35 | Аутосомно-рецессивный | Начинается в молодом взрослом возрасте, медленно прогрессирующее. |
Дистальная Спинальная амиотрофия VA-типа (DSMAVA), Distal hereditary motor neuropathy type 5A (HMN5A) | 600794 | GARS | 7p14.3 | Аутосомно-доминантный | Преобладает поражение верхних конечностей. |
Дистальная Спинальная амиотрофия VB-типа (DSMAVB), Distal hereditary motor neuropathy type 5B (HMN5B) | 614751 | REEP1 | 2p11 | Аутосомно-доминантный | Преобладает поражение верхних конечностей. |
Дистальная Спинальная амиотрофия с преимущественным поражением голеней, Distal hereditary motor neuropathy type 2D (HMN2D) | 615575 | FBXO38 | 5q32 | Аутосомно-доминантный | Проявляется в юношестве или у взрослых, медленно прогрессирует, поражает проксимальные и дистальные мышцы, сначала проявляется слабость в голенях, которая распространяется и на руки. |
Дистальная спинальная амиотрофия с преимущественным поражением голосовых связок, Distal hereditary motor neuropathy type 7A (HMN7A), Harper-Young myopathy. | 158580 | SLC5A7 | 2q12.3 | Аутосомно-доминантный | Проявляется у взрослых параличом голосовых связок, очень редкое заболевание. |
Аутосомно-доминантная Спинальная амиотрофия, Distal hereditary motor neuropathy type 2A (HMN2A) | 158590 | HSPB8 | 12q24.23 | Аутосомно-доминантный | Проявляется у взрослых. Аллельный вариант болезни Шарко-Мари-Тутса (CMT2L) |
Аутосомно-доминантная ювенильная Спинальная амиотрофия, Distal hereditary motor neuropathy type 1 (HMN1) | 182960 | ? | 7q34-q36 | Аутосомно-доминантный | Проявляется в юном возрасте |
Врождённая дистальная Спинальная амиотрофия | 600175 | TRPV4 | 12q24.11 | Аутосомно-доминантный | Поражение двигательных нейронов спинного мозга, иннервирующих нижнюю часть тела. Проявляется непрогрессирующей мышечной атрофией, атрофией мышц бёдер, мышц-разгибателей стопы, слабостью в коленях. Формируются контрактуры в коленных суставах и деформируются стопы. У некоторых пациентов может наблюдаться паралич голосовых связок. |
Лопаточно-малоберцовая Спинальная амиотрофия (SPSMA), Scapuloperoneal neurogenic amyotrophy | 181405 | TRPV4 | 12q24.11 | Аутосомно-доминантный или Х-сцепленный, доминантный | Поражает мышцы нижних конечностей. Очень редкое заболевание. Аллельный вариант Врождённой дистальная Спинальной амиотрофии. |
Ювенильная сегментальная Спинальная амиотрофия (JSSMA) | 183020 | ? | 18q21.3 | ? | Начинается в юности, прогрессирует 2-4 года, после чего стабилизируется, влияет в первую очередь на руки, очень редкое. |
Спинальная амиотрофия Финкеля, Finkel-type proximal spinal muscular atrophy (SMA-FK) | 182980 | VAPB | 20q13.32 | Аутосомно-доминантный | Средний возраст манифестации заболевания 37 лет (известны случаи в возрасте до 12 лет). Симметричная мышечная слабость и истощение мышц. Медленная потеря мышечной силы и прогрессирующая проксимальная атрофия, которая начинается в ногах и со временем распространяется на руки. Также у больных наблюдаются генерализованные фасцикуляции, гипоактивность или отсутствие глубоких сухожильных рефлексов. |
Спинальная амиотрофия Джокела, Jokela-type spinal muscular atrophy (SMA-J) | 615048 | ? | 22q11.2-q13.2 | Аутосомно-доминантный | Позднее начало, медленно прогрессирование, поражает проксимальные и дистальные мышцы у взрослых. |
Спинальная амиотрофия с преимущественным поражением нижних конечностей 1, Spinal muscular atrophy with lower extremity predominance 1 (SMALED1) | 158600 | DYNC1H1 | 14q32 | Аутосомно-доминантный | Поражает проксимальные мышцы у младенцев. |
Спинальная амиотрофия с преимущественным поражением нижних конечностей 2, Spinal muscular atrophy with lower extremity predominance 2 (SMALED2) | 615290 | BICD2 | 9q22.31 | Аутосомно-доминантный | Врождённое или с ранним началом, поражающее преимущественно нижние конечности, не прогрессирует, очень редкое. |
Спинальная амиотрофия с прогрессирующей миоклонической эпилепсией, Spinal muscular atrophy with progressive myoclonic epilepsy (SMA-PME), Jankovic-Rivera syndrome. | 159950 | ASAH1 | 8p22 | Аутосомно-рецессивный | Медленно прогрессирует, преимущественно поражает дистальные мышцы, сочетается с денервацией и миоклоническими приступами. |
Спинальная амиотрофия с атрофия с врожденными переломами костей, Spinal muscular atrophy with congenital bone fractures (SMA-CBF) | 271225 | ? | ? | Аутосомно-рецессивный? | Тяжёлое истощение мышц (как при болезни Верднига-Гоффмана), сопровождается врожденными переломами костей. |
Спинальная амиотрофия с понтоцеребеллярной гипоплазией, Spinal muscular atrophy with pontocerebellar hypoplasia (SMA-PCH), Pontocerebellar hypoplasia type 1A (PCH1A) | 607596 | VRK1 | 14q32 | Аутосомно-доминантный | Описано восемь типов понтоцеребеллярной гипоплазии. Частота заболеваний неизвестна. Все формы заболевания имеют общие признаки: аномальное развитие головного мозга, проблемы с двигательной активностью, задержку развития, умственную неполноценность, прогрессирующую микроцефалию и церебральные проявления различной степени. Заболевание проявляется с рождения, в ряде случаев первые признаки отмечаются уже внутриутробно. Пациенты, как правило, погибают в раннем детском возрасте. |
Ювенильная асимметричная сегментальная Спинальная амиотрофия, Juvenile asymmetric segmental spinal muscular atrophy (JASSMA), Monomelic amyotrophy; Hirayama disease; Sobue disease | 602440 | ? | ? | ? | Болезнь мотонейронов, которая поражает молодых (15-25-летних) мужчин в Индии и Японии. Начинается с мышечной атрофии, которая стабилизируется в плато после 2-5 лет, симптоматика не меняется. Нет боли или потери чувствительности. В отличие от других более низких мотонейронных болезней, MMA, как полагают, не наследуется и редко проявляется фасцикуляциями. |
Ссылки[править | править код]
- Отдел по подготовке родителей детей с СМА, Милан, Италия
- Украинский Фонд для помощи пациентам с СМА, украинский реестр
- форум по СМА
- Российский Благотворительный фонд «Семьи СМА»
- Европейская сеть нервномышечных заболеваний (СМА, DMD, международный регистр)
- SMA Europe
- (англ. Фонд Великобритании) — Jennifer Trust
- (англ. Фонд Великобритании) — The SMA Trust
- (недоступная ссылка) (англ. Фонд США) — Families of Spinal Muscular Atrophy (недоступная ссылка)
- (англ. Фонд США) — Fight Spinal Muscular Atrophy
- Статья о конверсии между генами при СМА, северо-западный регион России
- Лопаточно-бедренная спинальная мышечная атрофия // Неврологический журнал, № 2, 1998)
- «Золдженсма»: генная терапия, которая вылечит спинальную мышечную атрофию. Все подробности
- Рисдиплам: год лечения спинальной мышечной атрофии
См. также[править | править код]
- Боковой амиотрофический склероз (OMIM 105400)
- Детский церебральный паралич
Литература[править | править код]
- А.Н. Бакланов, С.В. Колесов, И.А. Шавырин. Хирургическое лечение тяжелых нейромышечных сколиозов у пациентов, страдающих спинальной мышечной атрофией // Хирургия позвоночника. — 2011. — № 3. — С. 31-37. — ISSN 1810-8997.
Примечания[править | править код]
- ↑ 1 2 Disease Ontology release 2019-05-13 — 2019-05-13 — 2019.
- ↑ 600354/SURVIVAL OF MOTOR NEURON 1; SMN1 (англ.). OMIM. Johns Hopkins University. Дата обращения 3 июля 2017.
- ↑ Su Y. N., Hung C. C., Lin S. Y., Chen F. Y., Chern J. P., Tsai C., Chang T. S., Yang C. C., Li H., Ho H. N., Lee C. N. Carrier screening for spinal muscular atrophy (SMA) in 107,611 pregnant women during the period 2005-2009: a prospective population-based cohort study. (англ.) // Public Library of Science ONE. — 2011. — Vol. 6, no. 2. — P. e17067. — doi:10.1371/journal.pone.0017067. — PMID 21364876.
- ↑ 1 2 Sugarman E. A., Nagan N., Zhu H., Akmaev V. R., Zhou Z., Rohlfs E. M., Flynn K., Hendrickson B. C., Scholl T., Sirko-Osadsa D. A., Allitto B. A. Pan-ethnic carrier screening and prenatal diagnosis for spinal muscular atrophy: clinical laboratory analysis of >72,400 specimens. (англ.) // European journal of human genetics : EJHG. — 2012. — Vol. 20, no. 1. — P. 27—32. — doi:10.1038/ejhg.2011.134. — PMID 21811307.
- ↑ 1 2 Спинальная амиотрофия I, II, III, IV типа… // Центр молекулярной генетики Медико-генетического научного центра.
- ↑ vocabulary.ru: Болезнь Верднига-Хоффмана (Werdnig-Hoffmann Disease).
- ↑ Regulatory Applications for SMA Therapy Nusinersen Accepted in US, EU. BioNews Services, LLC.
- ↑ Grant, Charley. Surprise Drug Approval Is Holiday Gift for Biogen (27 декабря 2016).
- ↑ «Золдженсма»: генная терапия, которая вылечит спинальную мышечную атрофию. Все подробности, Mosmedpreparaty.ru.
- ↑ Рисдиплам: год лечения спинальной мышечной атрофии, Mosmedpreparaty.ru.
Источник