Дефект позвоночника у новорожденных
Виды врожденных аномалий и пороков развития позвоночника у детей — причины врожденных заболеваний позвоночника
Врожденные пороки развития позвоночника – это патология, развивающаяся внутриутробно, связанная с изменением конфигурации или количества позвонков. Нередко данные патологии сочетаются с другими врожденными пороками развития внутренних органов и систем.
Аномалии позвоночника классифицируются по нескольким видам — и, в зависимости от варианта и выраженности изменений, могут проявляться тяжелейшими симптомами сразу же при рождении малыша или прогрессируют по мере его роста и развития.
Кроме того, они могут существовать и бессимптомно, обнаруживаясь случайно на обследовании по другому поводу.
Содержание статьи:
- Виды врожденных аномалий позвоночника
- Причины врожденных патологий позвоночника
- Диагностика врожденных аномалий позвоночника
Виды врожденных аномалий позвоночника
Все аномалии позвоночника, сформировавшиеся внутриутробно, подразделяются на две большие группы – онтогенетического и филогенетического происхождения.
Есть также третья группа смешанных дефектов онтофилогенетического происхождения.
1.Виды врожденных деформаций позвонков, связанных с нарушением онтогенеза
Эти виды аномалий позвонков являются причиной тяжелых форм врожденных сколиозов.
- Пороки, связанные с недоразвитием, уменьшением или увеличением числа позвонков:
- Микроспондилия.
- Асимметричный позвонок.
- Уплощенный позвонок.
- Добавочные клиновидно сформированные позвонки и полупозвонки.
- Задние клиновидные позвонки.
- Сращение (частичное или полное) двух и более смежных позвонков в любом отделе.
- Синдром короткой шеи – сращивание и аномалии развития шейных и иногда также грудных позвонков (вследствие генетически обусловленной патологии, передающейся по наследству. Ещё одно название патологии — синдром Клиппеля-Файля).
- Бабочковидная форма позвонков.
- Расщепление позвоночника.
- Аномалии развития или отсутствие части дужки, остистых отростков, спондилолиз, спондилолистез. Незаращение дужек и тел позвонков.
2.Виды врожденных аномалий позвоночника, связанные с нарушением филогенеза
- Частичная или полная люмбализация (первый крестцовый позвонок отделен от крестца), сакрализация (пятый поясничный позвонок сращен с крестцом), окципитализация (слияние первого шейного позвонка и затылочной кости).
- Переходные седьмой шейный или первый грудной позвонки, которые характеризуются, соответственно, увеличением или уменьшением количества ребер — синдром добавочных шейных ребер).
- Любые другие виды увеличения или уменьшения численности позвонков.
3.Врожденные дефекты позвоночника комбинированного происхождения (онтофилогенетического)
Причины врожденных аномалий позвоночника
Этиология врожденных патологий позвоночника до конца не изучена, и во многих случаях точную причину патологии при рождении установить невозможно.
Но установлено, что чаще всего деформации и заболевания позвоночника возникают при:
- Генетических наследственных предпосылок, различных мутаций генов.
- Нарушениях внутриутробного развития плода по различным – экзогенным или эндогенным — причинам.
- Нарушениях в питании будущей матери, недостатке витаминов и микроэлементов, а также нарушениях обмена веществ организма беременной.
- Гормональных нарушениях в организме будущей мамы.
- Тяжелом токсикозе, нефропатии, гестозе беременных.
Диагностика врожденных аномалий позвоночника – можно ли их определить по симптомам?
Выполняет диагностику и ставит диагноз детский хирург или ортопед.
Диагностические методы, используемые сегодня:
- Рентгенография – позволяет определить добавочные позвонки или полупозвонки, нарушение формы позвонков, смещение относительно друг друга и т.д.
- Компьютерная томография (КТ) – позволяет более четко выявить костные нарушения позвоночного столба.
- Магнитно-резонансная томография (МРТ) – успешно выявляет нарушения со стороны спинного мозга и его структур, а также связочного аппарта.
Кроме того, для выявления патологий развития нервной трубки плода необходима пренатальная диагностика:
- Лабораторные исследования крови беременной, а также амниотической жидкости, для определения показателей ацетилхолинестеразы и α-фетопротеина.
- УЗИ-скриниг беременной.
Симптомы и морфологическая картина врождённых аномалий позвоночника
Аномалии, связанные с изменением формы или размеров позвонков, чаще всего встречаются в грудном отделе, хотя могут диагностироваться в любом секторе позвоночника.
Клиновидные дефекты позвонков проявляются различными симптомами, в зависимости от положения дефектного сегмента.
- Например, если большая сторона аномального позвонка находится в заднем отделе позвоночного столба, то у больного есть визуально заметный патологический кифоз, или горб.
- Если в переднем отделе, то наблюдается так называемая плоская спина.
- Боковое положение аномального сегмента является причиной формирования и развития сколиотической деформации.
- Плоскоклиновидные дефектные позвонки могут быть причиной формирования асимметричной грудной клетки (реберный горб), бочкообразной формы и укороченной грудной клетки и т.д.
- Комбинированные аномалии формируют кифосколиоз.
Диспластические аномалии позвонков могут существовать бессимптомно, а со временем проявляться следующими признаками:
- Болями различной силы и продолжительности, локализованной в спине или области грудной клетки.
- Нарушением функции тазовых органов.
- Неврологическим симптомокомплексом.
- Нарушениями работы сердца, сердечного ритма.
- Нарушениями дыхания.
Синдром Клиппеля-Файля имеет определенный набор симптомов:
- Визуально заметная укороченная шея («отсутствие шеи»).
- Линия роста волос расположена очень низко.
- Основание черепа имеет вдавленную форму.
- Лопатки расположены высоко.
- По бокам шеи могут быть заметные кожные складки от ушей до плеч.
- Неврологический симптомокомплекс.
Спондилолиз и спондилолистез
Спондилолиз в большинстве случаев локализуется в 4 и 5 позвонках поясничного отдела позвоночника. Имеет следующие симптомы:
- Боль в положении сидя и при физических нагрузках.
- Патологический лордоз в поясничной области.
- Напряжение длинных мышц вдоль позвоночника.
При увеличении нагрузок на позвоночник спондилолиз может стать причиной спондилолистеза – соскальзывания позвонка относительно другого.
Сакрализация, люмбализация локализуются в пояснично-крестцовом секторе позвоночника. Могут проявляться следующими симптомами:
- Боли в поясничном отделе.
- Напряженность, скованность в пояснице.
- Люмбализация часто является причиной возникновения спондилоартроза.
- Возникновение остеохондроза в зоне дефекта.
Слияние атланта и затылочной кости
Аномалия очень долгое время может существовать без симптомов и проявиться в зрелом возрасте следующими симптомами:
- Частые головокружения, приступы сильной головной боли.
- Тахикардия.
- Неврит лицевого нерва.
- Дисфагия – нарушения акта глотания.
- Хриплый голос.
- Нистагм.
Незаращение дужек позвонков в большинстве клинических случаев диагностируется в зоне 5 поясничного – 1 крестцового позвонков.
- Проявляется болями, характерными также для радикулита.
Расщепление позвоночника у новорожденных детей со спинномозговой грыжей — spina bifida
Расщепление позвоночника может быть открытым или скрытым, со спинномозговой грыжей или без неё.
- Открытое расщепление позвоночника без грыжи – рахишизис – визуальтно заметен сразу после рождения младенца – на спине отсутствует часть кожи, виден позвоночник и спинной мозг с оболочками.
- При спинномозговой грыже ребенка на спине наблюдается выпячивание, которое может быть различных размеров – от небольшого до огромного.
- Расщепление позвоночника сопровождается характерным комплексом симптомов, включающим в себя неврологические нарушения различной выраженности.
- Открытое расщепление и грыжа часто вызывают частичный или полный паралич нижних конечностей.
- Грыжа нередко сочетается с аномалиями развития нижних конечностей, неправильным положением.
- При спинномозговой грыже часто наблюдается и гидроцефалия.
Скрытые расщепления позвоночника не имеют ярко выраженных симптомов и не приводят к возникновению спинномозговой грыжи. Более того, они могут какое-то время существовать бессимптомно. Со временем они могут проявиться болями в пояснично-крестцовой зоне.
Источник
Расщепление позвоночника – один из наиболее часто встречающихся врожденных дефектов (примерно 1-2 случаев на 1000 новорожденных детей), который характеризуется в отсутствии части костной структуры одного или нескольких позвонков в области остистых отростков. В результате данного дефекта, при условии его обширности, спинной мозг с оболочками выпирает в данное отверстие, образуя спинномозговую грыжу.
Как и расщепление позвоночника, так и грыжа спинного мозга, могут иметь различные размеры – и, в связи с этим, симптоматика и последствия могут абсолютно разниться.
Типы расщепления позвоночника и виды спинномозговой грыжи
Встречается два основных типа расщепления позвоночника – скрытое и открытое (грыжевое).
- Скрытое расщепление позвоночника может быть очень небольшим дефектом, как правило – только одного позвонка. У большинства людей, имеющих данный дефект, он не проявляется никакими симптомами и часто обнаруживается случайно уже в зрелом возрасте человека, на обследовании совсем по другому поводу. Скрытое расщепление позвоночника имеет малые размеры дефекта тканей, и поэтому не сопровождается образованием спинномозговой грыжи. Единственный признак данной аномалии – небольшая впадина над данным сектором позвоночника.
- Открытое расщепление позвоночника – дефект с очевидными признаками и более серьезными последствиями для человека. Из-за обширной зияющей щели на протяжении нескольких позвонков образуется выпячивание, ограниченное от внешней среды лишь тонкими оболочками и содержащее в себе спинной мозг, его оболочки, а также ликвор. В ряде случаев нервные корешки не повреждены и выполняют свою функцию. При тяжелых степенях аномалии нервные корешки и стволы входят в содержимое спинномозговой грыжи.
Спинномозговая грыжа может быть двух видов:
- Менингоцеле – выпячивание образовано оболочками спинного мозга и ликвором. Спинной мозг находится в спинномозговом канале, он и нервные корешки не повреждены.
- Миеломенингоцеле (около 75% всех случаев патологии) – спинномозговая грыжа образована оболочками спинного мозга, ликвором и тканями спинного мозга. И нервные корешки, и спинной мозг в этом случае имеют серьезные повреждения.
Симптомы расщепления позвоночника, спинномозговой грыжи – как диагностируют патологию?
Как замечено выше, скрытый тип дефекта редко сопровождается какими-либо симптомами или проблемами в здоровье.
Открытый тип расщепления имеет следующие симптомы:
- Неестественное положение ног, асимметрия нижних конечностей, другие их дефекты.
- Полная или частичная потеря чувствительности тела и конечностей ниже участка поражения, полный или частичный паралич нижних конечностей.
- В подавляющем большинстве случаев наблюдается гидроцефалия, результатом чего появляются и другие патологии – эпилепсия, паралич и нарушение чувствительности отдельных участков тела, различные проблемы со зрением вплоть до полной его потери, нарушения деятельности мозга и психики.
- Невозможность контролировать функции мочеиспускания и дефекации, вследствие чего у больного могут наблюдаться энурез и энкопрез, полное недержание мочи и кала, или же острые задержки мочи и хронические запоры. В свою очередь, эти нарушения со временем приводят к инфицированию и воспалению почек.
- Грыжевое выпячивание на спине новорожденного визуально заметно сразу же после его рождения. Оно являет собой мешок, обтянутый тонкой кожей, с мягким или жидким содержимым. В некоторых случаях мозговая часть грыжи бывает открытой наружу.
Диагностика расщепления позвоночника и спинномозговой грыжи
1.Большое значение для своевременной диагностики данного дефекта имеет пренатальная диагностика – патологию нервной трубки, расщепление тканей позвоночника и спинномозговую грыжу у плода можно заметить на УЗИ-сканировании при пренатальном скрининге.
Кроме того, лабораторное исследование крови и околоплодных вод беременной женщины покажет большую вероятность наличия этой аномалии у плода по содержанию большого количества альфа-фетопротеина.
2. После родов спинномозговое выпячивание на спине ребенка заметно невооруженным глазом и диагностируется сразу же.
3. Для определения степени расщепления и количества дефектных позвонков у ребенка используют рентгенодиагностику.
4. Для уточнения диагноза и определения сопутствующих дефектов и патологий используют МРТ- или КТ-диагностику.
Все методы лечения расщепления позвоночника – есть ли шансы на здоровую жизнь?
При установленных пренатальным скринингом дефектах нервной трубки у плода ставится вопрос о прерывании беременности во избежание рождения ребенка с тяжелыми патологиями.
В США были выполнены первые операции по внутриутробному хирургическому лечению расщепления позвоночника у плода. Исследования показали, что данное лечение значительно повышает шансы на нормальное развитие ребенка после рождения.
Но, к сожалению, данные операции слишком сложны, чтобы стать одним из основных методов лечения дефекта.
Скрытое расщепление позвоночника в лечении не нуждается, но человек должен наблюдаться у специалистов.
Хирургическое лечение спинномозговой грыжи и расщепления позвоночника является основным методом, который успешно используется при менингоцеле.
Прооперированный ребенок развивается в соответствии со своим возрастом и впоследствии не будет иметь практически никаких признаков данной патологии.
Несомненно, хирургическое вмешательство должно проводиться как можно в более раннем возрасте малыша.
Операция заключается в костной пластике позвонков и удалении выпячивающих частей спинномозговых оболочек и ликвора.
При миеломенингоцеле хирургическое лечение может быть проведено, оно имеет целью пластику костных тканей позвоночника и удалении мертвых тканей спинномозговой грыжи.
Но в данном случае операция не сможет избавить ребенка от тяжелых неврологических нарушений, паралича или умственной отсталости – дети получают инвалидность на всю жизнь.
При гидроцефалии у новорожденного с расщеплением позвоночника во время операции устанавливают шунт для оттока жидкости в грудной лимфатический проток.
Жизнь и реабилитация ребенка с расщеплением позвоночника
- При легкой степени патологии ребенок растет и развивается в соответствии с возрастом.
- Если спинной мозг и нервные корешки частично задеты, то у малыша будут наблюдаться урологические проблемы, а также проблемы с дефекацией. Такие дети нуждаются в постоянном уходе и специальных гигиенических процедурах. При сильных запорах питание должно быть основано на пище с повышенным содержанием клетчатки.
- Дети с данной патологией, осложненной гидроцефалией, должны находиться под постоянным наблюдением. Родителей таких больных обучают особенностям ухода за ними.
- При нарушениях подвижности конечностей больным назначаются курсы физиотерапии.
- При тяжелых осложнениях и параличах дети не могут ходить, им необходимы инвалидное кресло и постоянный уход в быту.
Межпозвонковые грыжи у взрослых
Причины расщепления позвоночника – кто в группе риска?
У женщин, которые уже имели детей с расщеплением позвоночника, данная патология при следующих беременностях обнаруживается в 6-8%. Это указывает на генетическую предрасположенность, хотя прямое наследование патологии учеными пока не доказано.
Причин возникновения дефекта нервной у плода – масса, и всё-таки основным фактором называют недостаток фолиевой кислоты в организме будущей мамы в момент зачатия и в первые недели беременности.
Именно поэтому прием фолиевой кислоты планирующими беременность и беременными женщинами называют главным методом профилактики расщепления позвоночника у будущего ребенка.
Появление дефекта у плода связывают также с комбинацией множества экзогенных (внешних) и эндогенных (внутренних) факторов:
- Плохая экология.
- Воздействие на организм матери токсических веществ или радиации.
- Заболевания будущей матери (например, диабет, ожирение).
- Инфекционные поражения плода при краснухе или гриппе матери на ранних сроках беременности.
- Прием будущей мамой антибиотиков и других препаратов (например, противосудорожных средств).
- Вредные привычки у беременной (алкоголь, курение, наркотики, курительные смеси).
- Недостаток витаминов и микроэлементов в рационе беременной.
Профилактика расщепления позвоночника у будущего ребенка
- Чтобы предотвратить возникновение данного дефекта у будущего малыша, женщина должна позаботиться о приеме фолиевой кислоты (норма – по 400 мкг в день) ещё во время планирования беременности и не прекращать его во время беременности до 12 недели – в период, когда идет закладка всех органов и систем плода.
- В питании планирующей и беременной женщины должны в большем количестве содержаться продукты, содержащие фолиевую кислоту: хлеб из цельнозерновой муки, отруби, зелень, фрукты и овощи зеленого цвета (брокколи, салат, шпинат и т.д.). Овощи, фрукты и зелень рекомендуют употреблять больше в сыром виде.
Источник
Патологии позвоночника у плода – особенности диагностики и прогноз
Патологии позвоночника у плода в числе всех нарушений развития выявляются на скрининговом исследовании в подавляющем большинстве случаев. Чаще всего патологии позвоночника локализуются в поясничной зоне, несколько реже – в зоне шеи, нечасто – в грудном отделе и в области крестца.
Популяционная частота дефектов позвоночника и спинного мозга плода – 1 случай на 1000.
Врожденные дефекты позвоночника и спинного мозга
Диагностика дефектов позвоночника и спинного мозга плода – сроки и виды исследований
Поскольку параллельно с нарушениями развития позвоночного столба чаще всего обнаруживаются и изменения со стороны спинного мозга, что приводит к очень тяжелым последствиям – гибели плода внутриутробно на поздних сроках, смерти ребенка сразу после рождения или в раннем возрасте, или же глубокой инвалидности при выживании, трудно переоценить важность своевременного и качественного скрининга беременных женщин.
Скрининговое исследование позволяет диагностировать аномалии развития внутриутробно и принимать решение о целесообразности дальнейшего ведения беременности, рассмотреть возможности коррекции обнаруженных дефектов, прогнозировать исход болезни по объективным показателям диагностики.
Патология шейного отдела позвоночника, отсутствие шеи и полное недоразвитие переднего мозгового пузыря. Продольное сканирование
Скрининговый контроль беременности базируется на ультразвуковом исследовании, как самом доступном и эффективном методе.
- К УЗИ подключаются также дополнительные исследования – эхография (3D и 4D), доплерометрия.
- При любых патологических изменениях плода, выявленных на УЗИ, в настоящее время назначается МРТ плода и плаценты.
- В отдельных случаях может потребоваться анализ околоплодных вод – материал для исследования извлекают путем амниоцентеза.
Чаще всего диагностика ограничивается УЗИ-исследованием, как самым достоверным в любом триместре беременности.
- Первое скрининговое УЗИ-исследование проводится после 11-й недели беременности. Уже на этом сроке можно выявить деформации формирующегося позвоночника по контуру мягких тканей над ним, и с большой долей вероятности диагностировать его расщепление, а также миелоцеле, менингоцеле или менингомиелоцеле. Если на УЗИ заметно нарушение мягких тканей и кожи плода в зоне деформации позвоночника, то диагноз не подлежит сомнению.
Дефект позвоночника на 3D УЗИ — спинномозговая грыжа
Второе скрининговое исследование проводится на 16-18 неделе, которое может подтвердить вышеназванные диагнозы, потому что позвоночник к этому времени более отчетливо дифференцирован на снимках УЗИ. Второй скрининг также позволяет выявить дефекты нервной трубки плода, что выражается в анэнцефалии и амиелии (отсутствии головного и спинного мозга) – эти патологии часто сопровождают рахишизис (расщелина позвоночника). На первом-втором скрининге можно выявить также дополнительные образования в зоне позвоночника или наличие добавочных позвонков.
- Третий скрининг проводится на 32-36 неделях беременности может выявить дефекты позвоночника, спинного мозга и мозговых структур плода с высокой степенью вероятности при нарушении анатомических пропорций сегментов, неправильных контурах и при наличии образований.
При подозрении на дефекты позвоночника или другие патологии плода после первого скринингового исследования беременной назначается индивидуальная диагностическая программа с дополнительными исследованиями и консультированием специалистов.
Дефекты позвоночника и спинного мозга, которые могут быть выявлены внутриутробно
Дизрафия — расщепление позвоночника, или spina bifida
Костные структуры позвоночника плода хорошо визуализируются с 15 недели беременности – именно с этого срока можно с высокой долей вероятности диагностировать дефекты позвонков на УЗИ.
Ткани позвоночника плода от 15 недели имеют центры окостенения, которые в норме на поперечном срезе заметны параллельными линейными структурами. При дефектах позвоночника на УЗИ будет заметно их расхождение.
Продольными срезами на исследовании можно выявить наличие и размеры грыжевого образования.
Необходимо отметить, что расщепление позвоночника может быть разной степени выраженности, и не все дефекты будут заметны на УЗИ.
Миеломенингоцеле – спинномозговая грыжа
На визуализации УЗИ видно образование с жидкостью на задней поверхности позвоночника плода.
Стоит иметь в виду, что открытая щель позвоночника не имеет образования с жидкостью над дефектом. Если спинной мозг с оболочками не выбухает в зияющий просвет, то определить патологию на УЗИ довольно сложно, и во многих случаях она остается недиагностированной до родов.
Синдром Клиппеля-Фейля
Это – генетически обусловленная патология, которая проявляется значительным укорочением шеи из-за врожденного сращения шейных и верхнегрудных позвонков. Патологию у плода можно заметить уже в первом триместре беременности при внимательном рассмотрении визуализации шейного отдела – он представляется единым образованием, без отдельных сегментов.
При подозрении на данную патологию назначаются дополнительные диагностические исследования.
Дети с данным заболеванием вполне жизнеспособны, умственное развитие не страдает. Но заболевание неизлечимо, и дефекты не могут быть скорректированы впоследствии.
На визуализации МРТ-исследования плода на последних сроках беременности иногда возможно заметить следующие патологии развития позвоночного столба и спинного мозга:
Сирингомиелия и гидромиелия
Просветы в структуре спинного мозга (единичный или множественные) или полости с жидкостью.
Внутриутробно или в раннем детстве диагностируется очень редко.
Спондилолиз (односторонний или двусторонний)
Эта патология характеризуется недоразвитием дужек позвонка с одной стороны или с обеих сторон. В результате дефекта смежные позвонки становятся более подвижными относительно друг друга, и один из них соскальзывает вперед. Позвоночный канал в месте дефекта сужается, возникает угроза сдавления спинного мозга и корешков.
Внутриутробно данная патология диагностируется крайне редко, хотя возникает дефект на стадии формирования структур позвоночника, в первые месяцы внутриутробного развития.
Неправильное формирование отдельных позвонков или добавочные позвонки
Данные дефекты формируют неправильное строение позвоночного столба ещё внутриутробно, что проявляется врожденным сколиозом у ребенка сразу при появлении на свет.
Дефекты строения позвонков и добавочные позвонки и полупозвонки иногда могут быть замечены на визуализации УЗИ или МРТ плода.
Шейное ребро
Дефект встречается у 0,5% новорожденных.
Патология характеризуется наличием фиброзных отростков на шейных позвонках (чаще – на 7-м, реже на 6-м). Может быть односторонним и двусторонним, эти ребра могут быть полными и неполными, истинными, напоминающими настоящие ребра и соединяющиеся с грудной клеткой, или ложными.
Внутриутробно шейные ребра могут быть замечены на УЗИ или картинке МРТ, если они достаточно развиты и формируются, как костные ткани настоящих ребер.
Совсем маленькие по размерам рудименты могут оставаться незамеченными и при рождении ребенка, и в более позднем возрасте.
30 декабря 2016
Источник