Может ли искривление позвоночника передается по наследству

Может ли искривление позвоночника передается по наследству thumbnail
15-01-2018 08:57

Передается ли сколиоз по наследству? Многих родителей, страдающих деформациями позвоночника, беспокоит вопрос о том, передается ли сколиоз по наследству. Подобные волнения естественны, ведь каждый из нас желает здоровья своим детям. Связь между сколиозом и генетикой действительно существует, в этом я убедился за годы врачебной практики. Если говорить о передаче сколиоза по половому признаку от родителей детям, то прямых доказательств медики пока не обнаружили. Наши суждения базируются на лечении пациентов, которые подтверждают, что вероятность возникновения сколиоза из-за наследственности все же есть.

Врач осматривает спину ребенка

Обязательный осмотр у врача

Причины наследственного сколиоза

Для начала разберемся, что такое наследственный сколиоз и каковы его причины. Врожденное заболевание может быть обусловлено несколькими факторами. Среди них ослабленная мускулатура, а также патология выработки, обмена и усвоения микроэлементов, отвечающих за формирование качественной хрящевой ткани. Это кальций, витамин D3, фосфор, специальные ферменты и белки. В подобных случаях сколиоз является следствием системных нарушений, а не самостоятельной болезнью.

Специалисты-генетики Сент-Луисского университета (Saint Louis University, SLU) проводили научные исследования, чтобы выяснить, передается ли сколиоз по наследству. Результаты показали, что к идиопатическим искривлениям позвоночника часто приводит мутация гена СНD7. При этом дефекте нарушается синтез белка, и костная ткань формируется неправильно. Речь идет о так называемом юношеском сколиозе, причины возникновения которого до недавних пор оставались загадкой. Он проявляется у детей с первых лет жизни вплоть до полового созревания.

Присутствие деформаций позвоночника у членов одной семьи можно объяснить и другими факторами. Среди них неправильное питание (отсутствие в рационе источников кальция и витамина D3), а также проживание в условиях с негативной экологической ситуацией. Все это может привести к нарушениям костной системы, и генетические мутации будут ни при чем.

Статистические данные свидетельствуют о том, что у разных поколений членов одной семьи сколиоз проявляется довольно часто. Большинство моих пациентов подтверждают, что у их близких родственников (родителей, а также бабушек и дедушек) наблюдались деформации позвоночника. При этом степень выраженности проблемы может сильно отличаться. К примеру, у матери пациентки со сколиозом 4 степени отмечается небольшая сутулость, а у отца — сколиоз 2 степени. Нарушением осанки страдает только дочь этой пациентки, тогда как сын полностью здоров. Подобных историй очень много.

Предотвращение наследственного сколиоза

К сожалению, наследственный сколиоз — заболевание, которое проявляется неизбежно. Но правило «предупрежден — значит вооружен» действует и в медицине. Дефекты позвоночника, выявленные на ранней стадии, позволяют вовремя начать лечение и предотвратить развитие опасных осложнений. Если ребенок имеет наследственную предрасположенность к сколиозу (заболевание наблюдалось у членов вашей семьи на протяжении нескольких поколений), прежде всего необходимо показать его специалисту.

Так как генетические анализы в данной области пока не проводятся в массовом порядке, единственным методом остается наблюдение за состоянием здоровья детей — как малышей, так и подростков. Регулярные медицинские обследования помогут обнаружить проблему «в зародыше». Не забывайте, что важную роль в формировании костной ткани играет сбалансированный рацион. Здоровье позвоночника — в ваших руках!

ТегиСколиоз, наследственность

Источник

Наш эксперт – врач-ортопед, ведущий научный сотрудник ФГУ ЦИТО имени Н. Н. Приорова, доктор медицинских наук Сергей Колесов.

Болезнь обычно берет начало в детстве, а затем только прогрессирует. Дети со сколиозом – боковым искривлением позвоночника – испытывают множество страданий. Мало того что им в школе приходится терпеть насмешки от жестоких сверстников, так и дома живется не легче. Родители их заставляют спать на твердом матрасе, пристально следят за тем, как те сидят за письменным столом, как носят ранец. Кроме того, таких детей постоянно таскают на массаж, ЛФК, мануальную терапию, возят в лесные школы…

Впрочем, обычно эти мероприятия не приносят особого успеха: несмотря на все ухищрения, кривизна позвоночника с каждым годом становится все заметнее, а осанка – все хуже. Плюс присоединяются хронические болезни.

Чья здесь вина?

Врачи выделяют сколиоз идиопатический (самая частая форма), диспластический, а также связанный с другими заболеваниями (ревматизмом, рахитом, синдромом Морфана, нервными болезнями). Перечислять все патологии, при которых может искривиться позвоночник, нет смысла, потому что таких заболеваний – более двухсот. Но врач всегда должен определить первопричину болезни – от этого зависит тактика лечения.

Понятие «школьный сколиоз», связанное с нарушением осанки, давно и безнадежно устарело. Сегодня достоверно известно, что заболевание, при котором происходит искривление позвоночника во всех трех плоскостях, развивается не на пустом месте, а на фоне «поломки» в генах. Обычно болезнь передается по материнской линии, да и болеют в 80% случаев девочки.

Читайте также:  Рентген позвоночника на дому верамед
Кстати
Поскольку сколиоз – болезнь наследственная, девушкам, страдающим этой проблемой, лучше не искушать судьбу и постараться выйти замуж за человека с отличной выправкой и прекрасной осанкой, например, военного. Ведь два родителя со сколиозом – это большая вероятность рождения ребенка с серьезной степенью искривления позвоночника.

Гены определяют:

● локализацию и форму деформации позвоночника (известны шейный, грудной, пояснично-крестцовый, грудопоясничный сколиоз…);

● возраст появления искривления (сколиоз бывает врожденный, ювенильный (от 2 до 5 лет), подростковый, дегенеративный (после 40 лет);

● степень прогрессирования заболевания (при медленном течении эффективны гимнастика, ношение корсета, при быстро прогрессирующем помогает только операция).

Откуда взялась астма?

В детстве и молодости больные страдают в основном из-за внешнего дефекта. Пытаясь его маскировать, они вынуждены напяливать на себя бесформенные балахоны, скрывающие тело, и длиннющие брюки, под которыми не видна обувь. Некоторые приспосабливаются к тому, чтобы носить неудобные ботинки на разных подошвах (одна больше другой).

Но с годами появляются еще и боли, а также сопутствующие болезни. Сколиоз значительно ухудшает работу всего организма: страдают дыхательные органы (поэтому бронхит и астма при этом заболевании нередки), сердечносо-судистая система, почки, печень. Возможен даже паралич. Поэтому медлить с лечением крайне опасно. Однако и торопиться с операцией тоже не всегда имеет смысл, ведь многое зависит от формы заболевания. Если имеется маленькое искривление, то, как правило, в период полового созревания болезнь перестает развиваться. Но если угол деформации позвоночника составляет 35–40 градусов и выше, то по мере взросления искривление будет прогрессировать со скоростью 1–2 градуса в год (беременность усиливает этот процесс еще больше). Неслучайно больные с углом искривления позвоночника в 90 градусов и более редко живут дольше 50 лет. Но после операции у них появляется шанс стать долгожителями.

Люди со стержнем

Интересно
Консервативным способом можно исправить сколиоз с углом деформации не больше 40 градусов. Применяемое раньше лечение в лесных школах, когда детей заставляли учиться лежа и укладывали спать в гипсовые кровати, доказало свою полную несостоятельность. Самый эффективный консервативный метод – ношение корригирующего пластикового корсета по технологии Шено (используется при угле деформации от 20 до 40 градусов). Носить эту конструкцию необходимо в течение 21 часа в сутки в среднем 5–8 лет. Ходить, будучи закованным в корсет, непросто. Эта конструкция мешает двигаться, к тому же ее трудно спрятать под одеждой. Но, если приспособиться, можно вылечиться и без операции.

При любой болезни, в том числе и при сколиозе, пациентам и их родителям важно верить в лучшее и не терять оптимизм, но при этом сохранять критическое отношение к заявлениям псевдоспециалистов, обещающих за 3–5 сеансов вылечить сколиоз без операции.

Следует знать, что благодаря массажу и ЛФК можно исправить лишь незначительный сколиоз. А если болезнь зашла далеко, то все эти меры будут неэффективны. Что касается мануальной терапии, то при сколиозе она не только бесполезна, но и вредна – поскольку способствует прогрессированию искривления. Деформацию свыше 40–50 градусов способна изменить только хирургия.

Мест, где хирургическим путем лечат сколиоз, в стране немного, и располагаются они в больших городах: Москве, Санкт-Петербурге, Новосибирске. Оперировать сколиоз можно в любом возрасте. Но, если есть возможность, лучше подождать до 13–15 лет, когда процесс формирования скелета в основном закончится.

Во время операции на том участке спины, где есть искривление, делается разрез и на нужный сегмент позвоночника, которому врач вручную придает нужное положение, устанавливается титановая конструкция со специальными опорными элементами. Таким образом происходит фиксация правильных изменений. Операция длится в среднем 3–4 часа. В послеоперационном периоде в течение 3–4 дней применяется эпидуральная анестезия – через катетеры, вставленные в эпидуральное пространство, по часам поступает лекарство, чтобы пациенту не было больно.

По общемировой статистике, количество неврологических осложнений после такой операции составляет всего 0,5%.

Подрасти за один день!

Первое, что испытывают больные, очнувшись от наркоза и сразу же потрогав свою спину, – это ощущение чужого тела. Спина, прямая, ровная – не такая, как была. А впервые встав с больничной койки и подойдя к зеркалу, они удивляются еще больше – ведь в среднем каждый из них вырастает на 18–15 см!

Вставать можно уже в первый день, выписывают из больницы через 2 недели. Никаких особенно неприятных ощущений после операции не бывает. Корсетов и иных приспособлений носить не нужно. Рентген-контроль проводится во время и после операции, а также спустя 3 и 6 месяцев, а затем через год и далее по мере необходимости. Но для сохранения собственного здоровья пациентам не грех потрудиться, поэтому после операции важно соблюдать все рекомендации врачей, в том числе быть физически активными. Оптимальный вид спорта для таких детей – плавание.

Проблема выбора

Решившись на операцию, родителям юных пациентов следует обратить внимание на то, чтобы:

Читайте также:  Как лечит болезнь руки от позвоночника

● в клинике применялись грамотная анестезия и современный инструментарий;

● во время операции использовались кровосберегающие технологии (когда кровь не теряется, а возвращается в тело пациента);

● в течение операции проводился неврологический контроль спинного мозга;

● хирург, который будет проводить вмешательство, делал не меньше 80–100 подобных операций в год.

Смотрите также:

  • Межпозвоночная грыжа позвоночника начинается с остеохондроза →
  • Боль в спине: когда она указывает на серьёзные проблемы →
  • Таблетки или операция? Как лечат межпозвонковую грыжу →

Источник

25.07.2019 Елена САДОВСКАЯ. Фото: Александр ЧУГУЕВ.

Когда стоит бежать к хирургу родителям мальчиков и девочек? Влияет ли гипс на рост костей? Какой спорт полезен ребенку, а какой самый травмоопасный? Стоит ли давать детям кальций? На эти и другие вопросы ответил детский хирург Бобруйской городской детской поликлиники №2 Роман Гейкер.

Врач-хирург городской детской поликлиники №2 Роман Гейкер.Врач-хирург городской детской поликлиники №2 Роман Гейкер.

О сколиозе и пупочной грыже

– Сколиоз врожденный считается генетическим заболеванием, но к нему может привести и курение до и во время беременности, и наркомания.

Но чаще встречается идиопатический сколиоз, причина которого неизвестна. Этот сколиоз обычно формируется в подростковом возрасте, и в семь раз чаще встречается у девочек.

Идиопатический сколиоз можно предугадать, если у одного из родителей или у обоих есть заболевание. Профилактики для такого сколиоза нет. В лечении поможет плавание, занятие которым укрепит мышечный каркас спины.

Пупочная грыжа – врожденный порок развития. При рождении ребенка все отверстия, которые сообщают полость живота и переднюю брюшную стенку, закрываются. Если остается дырочка при затягивании, то выпячивается какой-то орган животика.

Можно встретить мнение, что пупочная грыжа появляется из-за того, что акушерка плохо завязала пуповину, или ребенок «накричал», но это мифы.

Пупочная грыжа никогда не вызывает боли в животе, редко ущемляется, и ничем не опасна, ребенок не ограничен в движении.

В 50 процентах случаев к 5 годам и в 97% – к 12 годам, грыжа закрывается сама. Если остается, то предлагается плановая операция.

К мерам профилактики относят: грудное вскармливание, своевременное протекание дефекации и других физиологических процессов, чтобы избежать напряжения брюшной стенки.

Врач-хирург городской детской поликлиники №2 Роман Гейкер.Врач-хирург городской детской поликлиники №2 Роман Гейкер.

О том, на что следует обращать внимание родителям мальчиков и девочек

– Родителям мальчиков надо обращать внимание, если ребенок жалуется на боли в яичках, и если есть воспаление в районе крайней плоти.

Девочки, особенно в подростковом возрасте, могут столкнуться с воспалением влагалища, вульвовагинитом, циститом. Надо понимать, что подростки часто стесняются об этом говорить.

Всем родителям независимо от пола ребенка безотлагательно надо обращаться к хирургу, если ребенок жалуется на боли в животе или травмирован.

Гипс не мешает росту костей: например, если у ребенка выявляется косолапость, то она лечится этапными гипсовыми сапожками.

W-позы также не стоит бояться. С нее начинаются занятия во всех восточных единоборствах, таким образом рекомендуется разминаться перед кроссом.

Такая поза входит в разминку йогов и спортсменов, так сидеть не страшноТакая поза входит в разминку йогов и спортсменов, так сидеть не страшно

О питании, кальции и спорте

– Питание рекомендует педиатр, так как ферментная система у ребенка образуется не сразу, и в каждом возрасте нужен определенный рацион. При неправильно подобранном питании могут возникнуть проблемы с желудочно-кишечным трактом, дефекацией.

Что касается препаратов кальция, если ребенок сбалансировано питается, то они не нужны. Иначе кальций откладывается в почках. Препараты кальция назначает педиатр, если кальций вымывается: например, такое происходит при хроническом заболевании почек, хронической печеночной недостаточности, сахарном диабете, гиперфункции щитовидной железы, при генетических заболеваниях, когда нет ферментов, которые переваривают молочные продукты.

Что касается спорта, то для каждого возраста есть свои упражнения. Для новорожденных полезно грудничковое плавание, а с 5 лет, например, восточные единоборства.

Самые травмоопасные виды спорта: хоккей, футбол и игровые виды спорта, а вот бокс и борьба – менее опасны.

Наиболее частые травмы у детей – так называемые травмы падения: переломы костей предплечья, повреждение связок голеностопа, переломы лодыжек.

Важно, чтобы родители упредили риск, так как у ребенка нет чувства опасности. Его надо обязательно страховать на спортивной площадке, рано не отпускать в игровые городки, на батуты.

Врач-хирург городской детской поликлиники №2 Роман Гейкер.Врач-хирург городской детской поликлиники №2 Роман Гейкер.

Источник

01.10.2019

Генетические заболевания обусловлены патологическими нарушениями строения генома. «Дефектный» ген может быть получен от одного из родителей и проявиться как на 100%, так и на 10%. А вот болезни с наследственной предрасположенностью значительно отличаются от генетических. Если последние излечить невозможно, то заболевания, к которым человек имеет наследственную предрасположенность, возможно нивелировать рациональным питанием, здоровым образом жизни и профилактическими мерами.

Читайте также:  Сухое вытяжение позвоночника пермь

Пять генетический заболеваний позвоночника и костей

Такие болезни напрямую связанны с нарушениями генома и проявляются в виде дефектов развития скелета человека. Генетические заболевания обусловлены нерациональным формообразованием ткани или нарушениями роста. Подобные болезни носят в медицине общие название — дисплазии.

Расщепление позвоночника (spina bifida)

Спина БифидаЭто порок развития позвоночного столба, которое проявляется в виде недоразвитых позвонков. Такие позвонки не сомкнуты, через щель может быть виден спинной мозг. Заболевание развивается во внутриутробном периоде из-за аномалий строения нервной трубки плода, которая и формирует спинной и головной мозг зародыша. Расщепление позвоночного столба может проявляться и в закрытом виде, когда спинной мозг не виден снаружи.

В легких случаях заболевание могут обнаружить лишь при рентгеновском обследовании. А вот при самых серьезных формах болезни у ребенка могут сразу же образовываться свищи в полости позвоночника. Очень часто заболевание в тяжелых формах сопровождается параличом нижней части тела.

В более, чем 80% случаев, расщепление позвоночника сопровождается гидроцефалией спинного мозга и пороками развития головного мозга, а также — черепа.

По американской статистике, заболевание встречается у одного пациента из 1500. Российская статистика приводит следующие данные — 3 случая на 10000 человек. Однако, многие случаи расщепления позвоночника на территории СНГ остаются нераспознанными у новорожденных из-за легкой формы болезни.

Генерализированный остеоклероз

Болезнь часто именуют остеопетрозом. Может протекать в двух формах:

  • замедленной;
  • злокачественной.

Генетическое заболевание встречается с частотой в 1 случай на 20000 пациентов. Для остеопетроза характерны такие симптомы:

  • повышенная ломкость костей;
  • увеличение плотности костной ткани;
  • уменьшение размеров костномозговых лакун;
  • нарушение гемопоэза;
  • уменьшение массы костного мозга.

Генерализированный остеоклероз проявляется в достаточно раннем возрасте в виде разных беспорядочных слоев клеток костной ткани, увеличения общей массы костей и замедленном росте скелета.

При злокачественном течении болезни часто возникают внезапные переломы костей, развивается геморрагичекий синдром, жировая дистрофия органов, нарушается дентиногеез. Характерен очень небольшой рост.

В случае замедленного остеопетреза болезнь может быть выявлена лишь в 50% и протекать абсолютно бессимптомно. Выявляют заболевание случайно во время рентгена. В некоторых случаях может наблюдаться симптоматика синдрома «Кость внутри кости».

ФОП — фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая

ФОП — это генетическое и очень редкое заболевание костей. При такой болезни организм начинает формировать новую костную массу в виде оссификатов в ненадлежащих местах тела, а именно внутри:

  • соединительных тканей;
  • связок;
  • мышц;
  • сухожилий.

К образованию оссификатов в организме может привести абсолютно любая травма: порез, операция, ушиб, внутримышечная инъекция или перелом. Поэтому образования такого типа удалять нельзя — на их месте костная ткань разрастется еще больше. По физиологическим признакам оссификаты совершенно не отличаются от здоровых костей.

Проблема лишь в неправильном расположении образования костной ткани. Возникает ФОП из-за мутаций гена ACVR1/ALK2. Данный ген кодирует рецептов костного морфогенетического белка. Носителем гена быть невозможно, его наличие в теле всегда вызывает развитие фибродисплазии оссифицирующей. Передается заболевание по наследству и на данный момент является неизлечимым.

Фибродисплазия

Гиперостозы

Такие заболевания характеризуются чрезмерным развитием костной массы. Носят общее название — остеохондродисплазии. Гиперостозы возникают из-за генетических нарушений и патологий остеобластов и остеокластов. Наиболее часто встречаются такие формы остеохондродисплазий:

  • Болезнь Лери или мелореостоз;
  • пикнодизостоз.

Мелореостоз чаще всего поражает мужчин, может развиться в любом возрасте. Характеризуется болезнь избыточным образованием эндостальной или периостальной кости. Процесс может происходит в двух зонах одновременно. Зарождается болезнь Лери с поражения нижних конечностей. Процесс может переходить на все суставы, отдельные кости таза, позвоночный столб, ребра и даже череп. Все пораженные кости довольно слабо изменены и деформированы, кортикальный стой утолщен, а костномозговая полость сужена неравномерно.

Мелореостоз может протекать совершенно бессимптомно продолжительное время, однако, при значительном уменьшении габаритов костномозговых лакун развивается болевой синдром в пораженной конечности. Нога при этом может укорачиваться или увеличиваться, развивается анкилоз сустав, нарушается гемопоэз.

Пикнодизостоз проявляется в виде карликовости и остеоскрероза. В основе заболевания лежит неравномерное, чрезмерное и очаговое периостальное развитие компактной кости. Развивается явная деформация скелета в виде:

  • сколиоза;
  • кифоза;
  • гипоплазии ключиц;
  • укорочении пальцевых фаланг;
  • уменьшении длины предплечий.

В молочных зубах ребенка быстро развивается кариес, склеры глаз приобретают характерных болезни голубой оттенок. На продолжительности жизни пикнодизостоз не сказывается.

Статьи и обсуждение на форуме по теме:

  • Генетические факторы развития ревматоидного артрита
  • Генетическая предрасположенность к остеопорозу
  • Генетическая детерминация сколиотической болезни
  • Генетический анализ наследственных заболеваний
  • Spina bifida

Также стоит почитать:

Медицинские центры, врачи

Опросы, голосования

Источник