Нейрофиброматоз позвоночника что это такое

Нейрофиброматозы – наследственные заболевания, характеризующиеся образованием доброкачественных опухолей в коже, мягких тканях, нервной системе и внутренних органах. Выделяют 6 типов нейрофиброматозов, клинически значимы типы I и II. Общие симптомы включают нейрофибромы на коже, опухоли спинномозговых корешков, слуховых и зрительных нервов, пигментные пятна, костные деформации. Диагностика основана на данных осмотра пациентов, выявлении опухолей с помощью МРТ и КТ спинного и головного мозга, внутренних органов. Лечение симптоматическое – проводится резекция опухолей, рентгенотерапия, химиотерапия.

Общие сведения

Нейрофибромы – доброкачественные опухоли, развивающиеся из оболочек нервных волокон. Чаще всего располагаются в слоях кожи и подкожной клетчатке, иногда поражают головной мозг, нервные волокна, корешки спинного мозга, мягкие ткани, внутренние органы. Нейрофиброматоз – болезнь, при которой образуются многочисленные нейрофибромы. Распространенность разных типов патологии значительно колеблется: заболеваемость 1 типом составляет 1:2 500, 2 типом – 1:50 000. Другие варианты встречаются еще реже, их точная эпидемиология не определена. Гендерной и расовой предрасположенности не выявлено. Дебют клинических проявлений возможен в любом возрасте, зависит от типа болезни.

Нейрофиброматозы

Причины нейрофиброматозов

Образование множественных нейрофибром детерминировано генетически. При нейрофиброматозе I существует мутация гена НФ1, расположенного на длинном плече 17 хромосомы. Он относится к генам-супрессорам роста опухолевых тканей, большая часть из которых – нейроэктодермального генеза. При дефекте в гене НФ1 нарушается синтез белков, ответственных за клеточную пролиферацию. Мутации носят характер транслокаций, делеций, инверсий, точковых изменений. Больше 80% из них приводят к синтезу нефункциональных белков или к полному отсутствию белковых молекул. Наследование происходит по аутосомно-доминантному механизму с высокой степенью пенетрации: при наличии мутационного гена у одного из родителей вероятность болезни у ребенка составляет 50%, если оба родителя имеют мутацию, риск повышается до 80-90%. Известны случаи спонтанных мутаций.

Причиной нейрофиброматоза II является мутационное изменение гена НФ2, локализованного на 22 хромосоме. Он кодирует производство белка мерлина (шванномина) – супрессора опухолевого роста. Тип наследования – аутосомно-доминантный с небольшой степенью пенетрации. Передача одного мутантного гена зачастую не проявляется, поскольку второй ген обеспечивает синтез достаточного количества белков. Если он повреждается, синтез нормальных фракций мерлина прекращается, пролиферация клеток усиливается, развивается новообразование. При других типах нейрофиброматозов также существуют мутации в генах, обеспечивающих воспроизведение молекул белков-супрессоров роста опухолей.

Патогенез

Общим патогенетическим механизмом развития нейрофиброматозов является наследственно обусловленная недостаточность какого-либо белка, подавляющего процессы опухолевой пролиферации клеток в тканях нейроэктодермального происхождения. При мутации одного гена производство опухолевых супрессоров прекращается наполовину, равновесие роста и гибели клеток смещается в сторону митотического деления. Нормальный аллельный ген частично компенсирует дефицит белка. Тяжесть нейрофиброматоза определяется тем, насколько дефектный ген влияет на активность белка-супрессора – частично или полностью нарушает функциональность, полностью блокирует производство. Кроме этого, выраженность клинических признаков зависит от сохранности противоопухолевого иммунитета.

Во многих органах и тканях пациентов формируются доброкачественные опухолевые образования, состоящие из соединительной ткани и пигментных клеток. На нервных стволах образуются невриномы; на поверхности кожи – пигментированные области, жировые бляшки, расширенные сосуды; на сетчатке глаз – факоматоз. Изменяется строение костей, они остаются недоразвитыми либо чрезмерно утолщаются, искривляется позвоночный столб.

Симптомы нейрофиброматозов

Заболевания проявляются признаками поражения кожи, нервной системы. Классическим клиническим вариантом является нейрофиброматоз типа I, на долю которого приходится 90% случаев болезни. Характерный симптом – гиперпигментация. У больных при рождении или в раннем детстве появляются кожные пятна, цвет которых варьируется от светло-золотистого до коричневого «кофе с молоком». В отдельных случаях пятна имеют фиолетовый или синий оттенок. На радужке глаза обнаруживаются узелки Лиша (пятна пигмента – гамартомы) небольшого размера, белесоватые или светло-бежевые, заметные только при офтальмологическом осмотре. Являются специфическим признаком нейрофиброматоза 1, образуются по мере взросления: у детей до 4 лет распространенность составляет 22%, с 5 до 9 лет – 41%, с 10 до 19 лет – 85%, после 20 лет – 95%.

В период пубертата и позже формируются кожные и плексиформные нейрофибромы, располагающиеся соответственно подкожно (на мелких нервных волокнах, иннервирующих кожу) и на крупных нервах. Они представляют собой небольшие доброкачественные новообразования. Кожные нейрофибромы воспринимаются как косметический дефект, при определенном расположении травмируются. Плексиформные опухоли, локализующиеся по ходу периферических нервов, выявляются на конъюнктиве, веках, в брюшной полости и средостении. Проявляются хронической болью, онемением, судорогами, параличом. Опухоли ЦНС находятся внутри черепа, представлены глиомами зрительных нервных волокон, астроцитомами, эпендимомами, невриномами слухового нерва, менингиомами и нейрофибромами. Клиническая картина определяется размерами новообразований, вовлеченностью мозговых структур в патологический процесс. В детском возрасте диагностируются расстройства психического развития: снижение когнитивных способностей, гиперактивность, редко – деменция.

При тяжелом нейрофиброматозе деформируется костная система. У больных возникает сколиоз, краевые структурные изменения тел позвонков и их отростков, эрозийные поражения краев межпозвоночных отверстий и задних ребер. Характерна атрофия либо, наоборот, гипертрофия трубчатых костей. Кости часто искривлены, на поверхности обнаруживаются периостальные гребни и наслоения. В полостях костей могут образовываться нейрофибромы. Если в процесс вовлекаются кости черепа, появляется внешняя асимметрия, наиболее выраженная при поражении лицевой части и глазниц. Свод черепа может иметь атрофированные участки, дефекты, узуры, иногда отмечается локальное увеличение костного вещества.

При типе 2 формируются высокодифференцированные опухоли, которые, однако, более агрессивны, чем при заболевании 1 типа. Пигментных пятен нет. Образуются невриномы – подвижные и болезненные неоплазии. Нередко они локализуются на слуховом нерве, вызывая потерю слуха. Нейрофиброматоз 3 типа отличается большим количеством нейрофибром, ускоренным развитием нейролемм и глиом зрительного нерва, приводящих к расстройству зрения. Специфический признак – появление нейрофибром на ладонях. При болезни 4 типа симптомы похожи, сохраняется риск поражения зрительных волокон. Для 5 типа характерны пигментные темные пятна, опухоли больших размеров, провоцирующие асимметрию тела. Течение 6 типа сопровождается лишь пигментными пятнами. При 7 типе выявляются нейрофибромы средних размеров, гиперпигментации нет.

Осложнения

В 10% случаев нейрофибромы трансформируются в злокачественные опухоли. В группе высокого риска находятся пациенты с большим катамнестическим стажем, беременные женщины. У 6% детей нарушается умственное развитие: они имеют проблемы при освоении учебных навыков (чтение, письмо, счет), с трудом запоминают новую информацию, долго адаптируются в незнакомых ситуациях. Больные всех возрастов подвержены депрессии, поскольку испытывают дискомфорт, чувство стыда и неловкости из-за обезображенной внешности. Множественные нейрофибромы провоцируют эндокринные расстройства, эпилептические припадки, гипотонию мышц, стеноз почечной и легочной артерии, легочные кисты, интерстициальную пневмонию, гипертрофию клитора, нарушения развития органов ЖКТ.

Диагностика

Подозрение на нейрофиброматоз возникает при множественных подкожных опухолях, пигментных пятнах, спинальной шванноме, ухудшении слуха и зрения. Обследование проводят дерматовенеролог, невролог, офтальмолог, отоларинголог и генетик. Перед инструментальными и лабораторными процедурами осуществляется сбор семейного и личного анамнеза, клинический опрос и осмотр. В ходе генеалогического анализа выявляется передача заболевания в нескольких поколениях, реже определяется первичная спонтанная мутация. На теле пациентов обнаруживаются нейрофибромы, пигментные области (при определенных типах болезни), искривления позвоночника, деформации костей, нарушения зрения, слуха, координации движений. Производится дифференциальная диагностика различных вариантов нейрофиброматозов, исключается синдром Протея, рассеянный липоматоз, синдром Клиппеля-Треноне-Вебера. Для уточнения диагноза назначаются:

МРТ, КТ. Визуализационные методы исследований позволяют определить наличие нейрофибром в головном мозге, позвоночнике, внутренних органах. Двусторонние невриномы 7 пары черепных нервов являются диагностическим критерием нейрофиброматоза II типа. Часто выявляются глиомы, шванномы, менингиомы. Для I типа свойственно развитие плексиформных и обычных новообразований, глиом.
Рентгенография костей скелета. Диагностическая процедура выполняется с целью подтверждения и оценки тяжести сколиоза, костных атрофий и гипертрофий, локальных утолщений и эрозийных поражений костных структур. При большинстве типов болезни наблюдается истончение кортикального слоя, ложные суставы, дисплазии крыльев клиновидной кости, дугообразное искривление большеберцовой и малоберцовой костей, кисты длинных костей.
Офтальмологическое исследование. Нейрофиброматоз типа 1 сопровождается плексиформной нейрофибромой век, меланоцитарными гамартомами радужки, глиомой оптических нервных волокон, астроцитарной гамартомой сетчатки, утолщением роговичных нервов, конъюнктивальной нейрофибромой, ишемическими поражениями венул сетчатки. Патогномоничный признак – пятна светлого оттенка на глазном дне и радужке (гамартомы). При 2 типе диагностируется задняя субкапсулярная катаракта, помутнение хрусталика.
Аудиологическое исследование. При опухолевом поражении слуховых нервов и жалобах на нарастающую глухоту (тугоухость) выполняется электрокохлеография и импедансометрия. Результаты указывают на снижение остроты слуха, наличие слуховой нейропатии, определяют причину и локализацию нарушения.

Лечение нейрофиброматозов

В настоящее время терапия данной группы заболеваний заключается в симптоматической помощи больным. Пациенты регулярно проходят обследования, нацеленные на контроль формирования и увеличения опухолей. При наличии нейрофибром, провоцирующих боль, расположенных в местах повышенного риска травмирования, сдавливающих или смещающих жизненно важные органы, проводится их хирургическое удаление. Применяются классические методики резекции неоплазий и участков нервов, криодеструкция, лазерная хирургия. При множественных новообразованиях назначается лучевая терапия, химиотерапия. Больным с поражением опорно-двигательного аппарата показаны реабилитационные мероприятия (физиолечение, ЛФК).

Активно разрабатываются способы этиологического лечения нейрофиброматозов. На стадии клинических испытаний находится терапия ингибиторами RAS (белков-активаторов роста опухолей) у лиц с нейрофиброматозом первого типа. Этап теоретических разработок проходят методы генной инженерии. Усилия ученых-генетиков направлены на создание и внедрение в организм больных нормального НФ1 гена, отвечающего за синтез нейрофибромина, на расшифровку и введение гена ФН2, обеспечивающего транскрипцию белка шванномина. В некоторых медицинских центрах предпринимаются попытки применения патогенетической терапии, в основе которой лежит комплексное использование стабилизаторов мембран тучных клеток, антипролиферативных препаратов и ферментов, корректирующих метаболические процессы.

Прогноз и профилактика

Нейрофиброматозы являются прогностически благоприятными заболеваниями – малигнизация опухолей происходит редко, в большинстве случаев больные остаются трудоспособными и социально адаптированными. При правильных и регулярных реабилитационных мероприятиях нарушения со стороны костной системы и задержка умственного развития успешно корректируются. Поскольку заболевание является наследственным, профилактика возможна на этапе планирования беременности, парам из групп риска (с отягощенным семейным анамнезом) рекомендуется медико-генетическое консультирование с определением вероятности рождения больного ребенка.

Источник

Описание

Нейрофиброматоз включает в свое определение группу наследственных заболеваний, которые характеризуются развитием опухолей из нервной ткани, возникающих вследствие нарушения процесса роста клеток.

Эти доброкачественные опухоли способны переходить в злокачественные новообразования, поэтому важно не оставлять данную проблему без должного внимания. Такие образования могут обнаруживаться на любом участке ЦНС: спинном и головном мозге, периферических нервах.

Среди мужчин и женщин данное заболевание встречается с одинаковой частотой. Чаще всего заболевание диагностируется в детском возрасте, но выделят типы нейрофиброматоза, при котором первые симптомы проявляются в возрасте 20 – 30 лет.

Наиболее часто встречается нейрофиброматоз Реклингхаузена. Выделяют две формы: центральную и периферическую. При центральной форме поражается ЦНС, а в случае развития периферической формы страдают периферические нервы. Из этих двух форм первая диагностируется гораздо чаще, причем первые симптомы проявляются приблизительно с 3 до 16 лет.

Прогноз заболевания зависит от распространенности процесса, но в большинстве случаев является относительно благоприятным. Однако не стоит забывать, что многочисленные кожные проявления способны приносить человеку дискомфорт и неудобства. В особенности это актуально среди женщин, которые трепетно относятся к своей красоте и в частности к своему лицу, поэтому развитие опухолей в области лица может привести к депрессивному состоянию, которое также нуждается в коррекции.

Симптомы

Фото: shattlufa.ru

Зачастую первые симптомы заболевания проявляются в детском возрасте в виде пигментации кожи и появления нейрофибром.

Пигментация кожи проявляется в виде мелких пятен овальной форме. Цвет таких пятен – желтовато-коричневый (часто сравнивают с цветом «кофе с молоком»), иногда встречаются пятна синего или фиолетового цвета, поверхность – гладкая. Располагаются пятна преимущественно на туловище, шее, а также в паховых и подмышечных складках.

Нейрофиброма — это доброкачественная опухоль, которая развивается из оболочек нервов, располагается чаще всего в коже и подкожной клетчатке.

Эти образования представляют собой узелки мягкие на ощупь, безболезненные. Размеры нейрофибром варьируют от одного до нескольких сантиметров. Кроме того, существует диффузная форма нейрофиброматоза, при которой опухоль достигает гигантских размеров.

Нейрофибромы располагаются вдоль нервных стволов, поэтому в клинике заболевания присутствует нарушение чувствительности. Это явление проявляется в виде парестезии, то есть ощущения онемения и «ползания мурашек». Также человека может беспокоить зуб и умеренная боль.

Выделяют 7 типов заболевания, каждый из которых имеет свои особенности клинических проявлений:

1 тип наиболее часто встречаемый, характеризуется выраженным образованием нейрофибром и пигментных пятен. Нейрофибромы обычно имеют цвет неизмененной кожи, иногда встречаются коричневого или розовато-синеватого цвета, на верхушке образования может наблюдаться рост волос. Их присутствие обычно не создает никакого субъективного дискомфорта, лишь с косметической точки зрения данные образования могут приносить неудобства. Пигментные пятна располагаются на туловище, в области паховых и подмышечных складок. На туловище пятна имеют желтовато-коричневый цвет, в паховых складках и подмышечных впадинах пятна по своему цвету напоминают веснушки. Отличительным признаком 1го типа являются узелки Лиша – пятнышки на радужке беловатого цвета;
2 тип встречается реже, для него характерны не столь многочисленные нейрофибромы и менее выраженная пигментация. При этом типе заболевания образуются невриномы – болезненные образования в виде подвижных и плотных опухолей. Одной из частых локализация невриномы является слуховой нерв, поэтому в клинике заболевания присутствует нарушение слуха;
3 тип во многом похож на 2й, но важным отличительным признаком является обнаружение нейрофибром на ладонях, что не встречается при 2м типе. Также следует отметить, что при данном типе заболевания развитие симптомов наблюдается в возрасте 20 – 30 лет;
4 тип характеризуется превалированием кожных нейрофибром над остальными проявлениями заболевания;
5 тип характеризуется сегментарным поражением, то есть симптомы заболевания могут проявляться на одной части тела или на одном кожном участке;
6 тип отличается появлением пигментных пятен без нейрофибром;
7 тип характеризуется поздним проявлением заболевания, чаще всего первые симптомы обнаруживаются в возрасте свыше 20 лет.

Появление неврином на терминальных ветвях нервных стволов может привести к нарушению лимфооттока и развитию так называемой «слоновости», которая проявляется в виде выраженного отека, что приводит к увеличению размера конечностей.

Диагностика

Фото: i-mode.ru

Зачастую данное заболевание проявляется в детском возрасте, лишь некоторые типы нейрофиброматоза дают о себе знать в возрасте 20 – 30 лет. Появление у ребенка пигментного пятна не является поводом для паники, но все же не стоит откладывать поход к дерматологу. На приеме специалист осмотрит не только возникшее пятно, но также произведет осмотр всего тела. Оценивается локализация пигментных пятен, их количество и цвет. Также признаком, указывающим на нейрофиброматоз, является обнаружение нейрофибром. Это доброкачественные опухоли, которые развиваются из оболочек нервов, располагаются чаще всего в коже и подкожной клетчатке. При пальпации (ощупывании) этих образований врач отмечает мягкую консистенцию. В большинстве случаев болезненные ощущения отсутствуют.

Для оценки состояния спинного и головного мозга назначается КТ, большей информативностью обладает МРТ, но, к сожалению, данный метод исследования является далеко не дешевым. Также в некоторых случаях назначается рентгенологическое исследование черепа и позвоночника.

Так как могут поражаться периферические нервы, важно оценить их функциональное состояние. В первую очередь врач обследует пациента на предмет нарушения чувствительности. При этом воздействуют различными раздражителями на участки тела, чтобы оценить ответную реакцию в обеих половинах тела. Учитывая, что наиболее часто поражается слуховой нерв, важно произвести оценку слуха. Для этого проводится аудиометрия (измерение остроты слуха за счет определения слуховой чувствительности к звуковым волнам различной частоты). Данный метод прост в использовании и не доставляет исследуемому никаких неудобств.

Лечение

Фото: baptisthealth.net

К сожалению, на сегодняшний день не существует радикального способа лечения. Людям, страдающим нейрофиброматозом, назначаются препараты, способные уменьшить скорость деления клеток. Целью данной терапии является снижение темпа роста опухоли, что необходимо для предотвращения прогрессирования заболевания.

Чтобы устранить образования, используется хирургическое лечение. Так как образования являются доброкачественными, многие врачи рекомендуют повременить с операцией, если заболевание приносит дискомфорт лишь с косметической стороны. Это важно учитывать, потому что в некоторых случаях после хирургического удаления образований может произойти прогрессирование процесса, что проявляется в виде увеличения размеров и количества узлов.

В тех случаях, когда образования располагаются в месте постоянной травматизации или сдавливают жизненно важные органы, хирургическое удаление не стоит откладывать. Также без сомнений хирургический метод лечения применяется, когда образования становятся злокачественными. В этой ситуации лечение дополняется лучевой и химиотерапией.

Не стоит забывать, что образования привлекают внимание окружающих людей, что вызывает у человека чувство неловкости, развитие комплексов по поводу своей внешности. В некоторых случаях данное состояние может дойти до уровня депрессии, поэтому рекомендуется не оставлять без внимания этот достаточно важный факт. Врач, учитывая эмоциональное состояние пациента, может отправить к психотерапевту, который поможет справиться с этим состоянием путем разговоров или назначения медикаментов.

Лекарства

Фото: prostatit.guru

В лечении нейрофиброматоза используются лекарственные средства, но их назначение относится лишь к симптоматическому лечению, саму проблему они не устраняют. Используются следующие лекарства:

кетотифен;
фенкарол;
тигазол;
лидаза.

Данные препараты назначаются врачом строго индивидуально, так как не в каждом случае рационально использование перечисленных препаратов.

Тигазол содержит витамин А. Противопоказаний к использованию препарата практически нет, с осторожностью стоит отнестись людям с печеночной или почечной недостаточностью, а также в случае индивидуальной непереносимости компонента.

Кетотифен относится к противоаллергическим препаратам, имеет мембраностабилизирующее действие. Фенкарол также относится к противоаллергическим средствам. Препарат оказывает хорошее противозудное действие, поэтому назначается людям, у которых в клинике заболевания присутствует зуд. Фенкарол хорошо переносится, практически не вызывает побочных эффектов. Противопоказан людям с заболеваниями ЖКТ и почек. Следует помнить, что препарат не воздействует угнетающе на ЦНС, но в редких случаях наблюдается слабый седативный эффект.

Лидаза содержит в качестве активного вещества гиалуронидазу. Это фермент, действие которого направлено на гиалуроновую кислоту. Препарат увеличивает проницаемость тканей, улучшает их трофику, повышает эластичность рубцовых участков, способствует рассасыванию гематом и устраняет контрактуры.

Народные средства

Фото: ambafra-pk.org

Средства народной медицины ни в коем разе не избавят от нейрофиброматоза, но могут помочь в комплексном лечении, назначенным врачом. Несмотря на то, что народные средства считаются безвредными, перед использованием каких-либо рецептов рекомендуется обратиться к врачу за консультацией, который подскажет всю пользу и возможный вред того или иного средства.

Для поддержания иммунитета не стоит забывать о питании. Следует увеличить в своем рационе содержание кисломолочных продуктов (молоко, кефир, ряженка), морских продуктов (морская рыба, морская капуста), из мясных продуктов предпочтение отдается курице и говядине, также полезен зеленый чай, так как он обладает антиоксидантным действием. Также рекомендуется избавиться от вредных привычек. Это поможет в укреплении общего состояния организма.

Существует рецепт настоя из чистотела. Для его приготовления необходимо взять 1 ст. л. травы и залить тремя стаканами кипятка. После настаивания следует выпивать по одному стакану за 15 мин до еды. Данное растение в больших концентрациях считается ядовитым, поэтому важно соблюдать пропорции в приготовлении настоя. Следует отметить, что приготовленный настой хранится не более 48 часов, по истечению этого времени употреблять настой строго запрещается.

Также используют настой из лопуха. Для его приготовления подойдут как стебли, так и корни растения. Данные ингредиенты завариваются в воде по расчетам 30 гр на 1 л воды. После приготовления настой используется 3 раза в день.

Информация носит справочный характер и не является руководством к действию. Не занимайтесь самолечением. При первых симптомах заболевания обратитесь к врачу.

Ваши комментарии о симптомах и лечении

Источник