Незаращение позвоночник и энурез

Этиология и патогенез ночного энуреза

Первое доступное описание ночного недержания мочи сделал Petit в 1774 году. В некоторых исследованиях приводятся данные уродинамических исследований с очень высокой частотой (84%) нейрогенной дисфункциии мочевого пузыря, в основном в форме диссинергии (45,5%) или в виде нестабильного (гиперактивного) пузыря (45,5%). В ходе ультразвукового исследования выявляется дилатация чашечно-лоханочной системы (13,2%) и пузырно-мочеточниковой рефлюкс (10,5%) при энурезе. Авторы указывают на высокую частоту функциональных расстройств мочевого пузыря и среди родственников детей, страдающих непроизвольным мочеиспусканием во сне.

В то же время, в зарубежной литературе приводятся иные результаты уродинамических исследований. При первичном энурезе в 85% случаев функция детрузора оказывается не нарушенной, и лишь в 15% выявлена её нестабильность. Эту же точку зрения отстаивают и многие отечественные авторы.

Таким образом, различные органические заболевания мочевыделительной системы могут присутствовать у детей с первичным ночным энурезом, но частота их встречаемости не выше, чем у здоровых детей.

В последнее время всё больше значения придаётся наследственной теории энуреза. Ещё в тридцатые годы, используя клинико-генетический метод, учёные утверждали, что ночное недержание мочи — рецессивная моногибридная болезнь. Энурез возникает на почве недоразвития или конституциональной аномалии центральной нервной системы, в основе которой лежит наследственный фактор.

По мнению других исследователей, заболеваемость энурезом среди родственников не превышает средних цифр распространённости этого заболевания вообще. У родственников по боковой линии ночное недержание может быть простым совпадением, так как энурез представляет собой довольно распространённое заболевание.

В последние пять лет придаётся значительная роль наследственности в этиопатогенезе энуреза. Множественность случаев первичного ночного энуреза в семье свидетельствуют о роли в его патогенезе врождённого функционального отклонения. По этим данным, риск возникновения энуреза у ребёнка составляет 77% в случае, если энурез был в анамнезе у обоих родителей, 44% — если ночным недержанием мочи страдал один из родителей, и только 15%, если энуреза не было ни у одного из них.

Если энурез существует у родственников первого порядка, он имеет место у 40 % детей против 8,5 % в группе без семейной отягощенности. Отцы в детстве страдали ночным недержанием в 39,6 % в группе детей с энурезом и только в 8,2 % — в группе нормальных детей ; матери — соответственно в 42,1 % ив 10,4 % ; сибсы — в 62,9 % и 20,9 %. Последние обследования близнецовых пар подтверждают сильное влияние наследственного фактора. Уровни конкордантности по энурезу для монозиготных близнецов почти в 2 раза выше, чем для дизиготных — соответственно 68 и 36%.

Многие российские учёные считают семейную предрасположенность одним из ведущих факторов в этиопатогенезе энуреза. Они указывают на наследственную отягощённость более, чем в 50% случаев. На этих же позициях стоят зарубежные авторы.

В ходе последних исследований идентифицирован ген энуреза. Считается, что передача идёт по аутосомно-доминантному типу с пенетрантностью около 90 %. Получены доказательства связи первичного энуреза с полиморфностью ДНК во фрагментах на хромосоме 13ql3 q 14.3. В более поздних исследованиях предполагается локализация генетических нарушений практически с одинаковой частотой в нескольких хромосомах ( 8q, 12 q, 13q, 22q). По мнению тех же авторов, не прослеживается зависимость между предполагаемой локализацией генетических нарушений и формами энуреза, в том числе первичным и вторичным, ночным и дневным.

Таким образом, роль наследственности в этиопатогенезе энуреза очевидна. Возможно, наследуется не само заболевание напрямую, а предрасположенность к нему по типу мультифакториального заболевания. Поэтому при определённой ситуации (патология беременности или родов, длительное физическое или психическое перенапряжение) болезнь даёт знать о себе.

Теория миелодисплазии при энурезе была выдвинута ещё в 1909 году. В её основе лежит сдавление спинного мозга в частности conus medullaris, где находятся спинальные центры, и cauda eguna. Такое сдавление встречается при незаращении дужек нижних поясничных и крестцовых позвонков (spina bifida posterior), и обусловлено разрастаниями, исходящими из желтой связки, мышечной или нервной ткани. В течение всего двадцатого столетия велись споры вокруг этой гипотезы. Рентгенография была включена в комплекс обязательных обследований при энурезе. Так, выявлялось незаращение дужек у 24 — 70% детей с энурезом. Бросается в глаза пестрота данных, полученных отдельными исследователями. Скорее всего она объясняется сугубо субъективной оценкой рентгенограмм. О spina bifida posterior можно говорить, при особенностях строения дужек, так и при отчётливо выраженных изменениях. Кроме того, необходимо учитывать и возрастной показатель. У детей до определённого возраста (14 лет) spina bifida является вариантом нормы. Чем больше среди обследованных было детей, тем выше процент незаращения дужек. Затем обращалось внимание на общую частоту встечаемости spina bifida posterior среди населения. Оказалось, что эта особенность строения дужек позвонков распространена и значительно превышает количество больных энурезом, особенно взрослых. В то же время есть сведения, что в семьях с отягощённой наследственностью незаращение дужек поясничных позвонков у детей встречалось значительно чаще (75%), чем у их сверстников из генетически здоровых семей (45%). Несмотря на это, во второй половине двадцатого века большинство авторов считают spina bifida posterior не врождённой аномалией развития, а индивидуальной особенностью строения позвоночника. Это подтверждено секционными исследованиями. В ходе ламинэктомии отмечалось сдавление оболочек спинного мозга одинаково часто как у больных энурезом, гак и у людей, никогда этим заболеванием не страдающих. Некоторые исследователи, считают spina bifida sacralis нормальным явлением, характерным для филогенеза позвоночника, связанным с поперечным растяжением последнего при переходе человека из горизонтального положения в вертикальное.

Таким образом, на исходе двадцатого столетия теория миелодисплазии была окончательно отвергнута.

Одно из самых старых представлений — это зависимость энуреза от особой глубины сна. Первое упоминание об этом встречается в знаменитом «Каноне» Ибн-Сины, созданном более тысячи лет тому назад. Затем эту мысль высказывает Petit в 18 веке. В течение всего двадцатого столетия те или иные нарушения сна при энурезе привлекали внимание исследователей и практических врачей.

В семидесятые годы сон взрослого человека стал рассматриваться как сложная совокупность чередующихся фаз медленного и быстрого сна с образованием циклов, длительностью 90 — 120 минут. Эти циклы повторяются 4 — 6 раз за ночь. В здоровом организме стадии сна периодически переключаются под действием гуморальных и рефлекторных механизмов. Если эти механизмы не срабатывают, то подключается второй уровень активации -усиление двигательной активности. Если пробуждения по-прежнему не происходит, то вовлекается третий уровень активации — этап вегетативных пароксизмов, и прежде всего — непроизвольное мочеиспускание.

В экспериментах, проведённых на крысах установлено, что основная роль в реакции активации принадлежит группе норадренергических нейронов locus coeruleus, активация которых происходит при растяжении мочевого пузыря, после чего фаза медленного сна сменяется быстрым. Однако у больных энурезом это к пробуждению не приводит. Для достижения полного пробуждения необходима команда, исходящая из вышележащих отделов центральной нервной системы, направленная на locus coeruleus.

Имеется так же мнение, что глубокий сон не играет никакой роли в развитии энуреза, и характер сна у больных с ночным энурезом не отличается от такового у здоровых детей. Мочеиспускание может происходить в любой фазе сна. Электреэнцефалографические исследования последних лет, проведённые во время сна, позволили утверждать, что ночной энурез может встречаться не только в любой фазе сна, но и независимо от глубины сна.

Таким образом, роль теории необычно глубокого сна в этиопатогенезе энуреза остаётся спорной. Тем не менее причины отсутствия пробуждения ребёнка, имеющего полный мочевой пузырь, по-прежнему не объяснены. Теоретически это может происходить вследствие нарушения фазы пробуждения. К сожалению данный аспект не поддаётся исследованию с помощью электроэнцефалографии.

Большие споры вызывает роль гипофиза. Основываясь на данных рентгенографии турецкого седла, учёные усматривали у больных энурезом аномалию развития гипофиза. В последние годы это предположение более конкретизировалось.

У здоровых людей в ночные часы увеличивается выработка антидиуретического гормона, что приводит к снижению выработки мочи. Кроме того, вазопрессин не только влияет на продукцию мочи, но и стабилизирует нестабильный мочевой пузырь. У детей, страдающих непроизвольным мочеиспусканием во сне, выделение вазопрессина в плазму крови возрастает недостаточно. В результате этого объём мочи с низким удельным весом, накопленный в ночные часы, превышает анатомические возможности мочевого пузыря. Однако группой учёных было проведено мониторное определение количества антидиуретического гормона с помощью радиоиммунного метода. Из 55 детей с первичным ночным энурезом только у 14 (25%) обнаружилось значительное снижение уровня антидиуретического гормона в ночное время по сравнению с контрольной группой. В литературе появились статьи, в которых авторы утверждают, что между здоровыми детьми и пациентами с непроизвольным мочеиспусканием во сне, нет различия в суточном колебании антидиуретического гормона и, соответственно в объёме ночных порций мочи. Ночной энурез в таких случаях связывают с низкой чувствительностью рецепторов к антидиуретическому гормону или с повышенной выработкой ингибиторов антидиуретического гормона. В пользу этой теории говорит эффективность применения ингибиторов синтеза прастогландинсинтетазы типа индометацина, диклофенака.

Таким образом, роль нарушения обмена антидиуретического гормона в этиопатогенезе энуреза очевидна. Однако, сбой в этой системе может обнаруживаться на любом уровне. У одной части пациентов изменяется выработка «рилизинг — факторов», у другой — на уровне самой железы, у третьей — на этапе периферических рецепторов. Поэтому непроизвольное ночное мочеиспускание можно расценить как своеобразную нейроэндокринопатию.

Ряд авторов придают исключительное значение окружающей среде. Социальная запущенность, плохие домашние условия, отсутствие должного внимания к ребёнку — есть основная причина энуреза. В подтверждение этому констатировали учащение энуреза в послевоенные годы, связанное с плохими условиями жизни, не достаточным питанием, недосыпанием. Некоторые исследователи отмечают больший процент энуреза среди воспитанников детских домов и интернатов. В последние годы развивается теория психосоматозов — заболеваний, формирующихся на фоне психической травмы. Энурез включается в группу психосоматических функциональных нарушений. Причём, для вторичного непроизвольного ночного мочеиспускания психотравма является основной причиной заболевания, а при первичном энурезе длительный стресс ведёт к его учащению и усугублению. Надо помнить о том, что дети, страдающие энурезом, постоянно терпят насмешки сверстников, упрёки и даже наказания родителей. Всё это ведёт к фиксации внимания ребёнка на заболевании, закрепляя тем самым сформировавшиеся патологические рефлексы. Особенно велика частота энуреза в неполных, социально и психологически неблагополучных семьях. В подтверждении этой гипотезы можно привести большое количество положительных результатов при использовании в терапии индивидуальной, групповой и семейной психотерапии.

Энурез часто объясняют последствиями психологических воздействий и связывают с различными нарушениями поведения. Социально-психические факторы (смена места жительства, стрессовые ситуации в семье), вероятно, могут способствовать развитию энуреза. Анализ данных, содержащихся в современных исследованиях, свидетельствуют о том, что лишь незначительная часть больных энурезом имеют первичные эмоциональные и поведенческие проблемы. Невротическая перестройка личности носит обычно вторичный характер, являясь результатом длительно сохраняющегося энуреза. Нередко сформировавшаяся невротическая симптоматика сохраняется и после прекращения энуреза, а в ряде случаев трансформируется в другие более серьёзные заболевания (вегето-сосудистая дистония, заикание, тики, психопатии). Наличие комплекса невротических расстройств значительно усугубляет течение энуреза.

Неординарную теорию «мочевой эротики» выдвигает фрейдовская школа, которая отождествляет энурез с маструбацией или ночными полюциям. У детей, страдающих ночным недержанием мочи, эти учёные отмечают значительные сексуальные отклонения, в частности эдипов комплекс. Причиной этих нарушений считаются раздоры между родителями, в частности их агрессивное отношение к ребёнку. В этих случаях энурез является проявлением скрытой враждебности к родителям, стремление вернуться в детство с его безответственностью, активное и сознательное противодействие инстинкту чистоты. Кроме того, ночное недержание мочи связывается с затруднением речи, дурными привычками грызть ногти, сосать палец; устанавливается так же связь между энурезом и преступностью.

Однако веских научных аргументов в защиту этой теории предоставлено не было. Конечно, частично предложенный метод психоанализа использовать необходимо, учитывая массу психологических проблем у больных с энурезом. Но рассматривать ночное недержание мочи исключительно как проблему психологическую было бы большой ошибкой, ибо любое психологическое отклонение имеет для себя определённую причину. Основное заболевание всё-таки энурез, а комплекс невротических нарушений является вторично наслоившимся страданием.

Ряд авторов считает, что энурез может быть симптомом скрыто протекающей эпилепсии. Эта точка зрения ранее неоднократно подвергалась критике. Авторы указывали на необходимость чётко дифференцировать первичный ночной энурез от непроизвольного мочеиспускания во сне при эпилепсии.

Исключить эпилепсию полностью из этиопатогенеза нельзя. В отдельных случаях ночные эпилептические припадки могут имитировать энурез. Поэтому однократные непроизвольные мочеиспускания во сне через большие промежутки времени должны настораживать в отношении возможного приступа эпилепсии. В тоже время, «эпилептическая» форма энуреза встречается достаточно редко, накладывает отпечаток на всю личность больного, с формированием типичного эпилептического характера и, возможно, грубой задержкой психического развития. В большинстве случаев дети, страдающие ночным недержанием мочи, ничем не отличаются от сверстников, течение энуреза благоприятное и в определённом возрасте наступает излечение (самопроизвольно или под влиянием разнообразной терапии, не имеющей никакого отношения к эпилепсии).

Некоторые учёные пытаются объяснить энурез с позиций задержки психического и физического развития. В подтверждение этой гипотезы приводится высокая частота спонтанных ремиссий и повышенный процент заболеваемости среди мальчиков. Основной причиной этого состояния является то или иное неблагополучие во время беременности, родов или раннего послеродового периода. Соответственно задерживается формирование навыков опрятности.

Однако тот факт, что энурез достаточно часто сопровождает олигофрению, не является доказательством прямой связи между этими заболеваниями. Абсолютное большинство пациентов с энурезом — не имеют отставания в интеллектуальном развитии. В то же время некоторые дети отличаются в психологическом плане. Однако указанные особенности надо воспринимать правильно, учитывая тяжелые переживания больных детей, связанные с сознанием своей неполноценности, которая не может быть скрыта от окружающих. Всё это накладывает определённый отпечаток на формирование эмоциональной сферы ребёнка. Одни дети становятся замкнутыми, необщительными, другие наоборот — агрессивны, озлоблены. Достаточно частым является сочетание энуреза и синдрома дефицита внимания с гиперактивностью, нарушениями поведения у детей и подростков.

Появились единичные работы, в которых детально обследовалась сердечно — сосудистая система у детей с энурезом методом эхокардиографии. Более чем у половины пациентов обнаружено пролабирование одной или двух створок митрального клапана. Нарушений гемодинамики при этом не отмечалось. Кроме того пролапс митрального клапана практически во всех случаях сочетался с аномальной хордой левого желудочка (фальш-хордой), причём в некоторых случаях двойной или тройной. По мнению авторов, пролапс митрального клапана развивается в результате патологии соединительной ткани, в частности нарушения соотношения коллагеновых и эластиновых волокон. Сфинктеры мочевого пузыря так же содержат значительное количество подобных волокон. Исходя из этого высказывается предположение, что в этиопатогенезе энуреза недостаточность соединительной ткани играет значительную роль. Поэтому пролапс митрального клапана предлагается использовать в качестве маркера энуреза.