Раздвоение позвоночника у плода

Патологии позвоночника у плода встречаются в 1 случае на 1000 беременностей. Часто нарушения касаются не только самого позвоночного столба, но и спинного мозга. В основном плод с аномалией позвоночника гибнет внутриутробно или сразу после рождения, поэтому очень важно установить проблему как можно раньше, чтобы женщина обдуманно приняла решение о прерывании беременности.

Причины возникновения внутриутробных аномалий позвоночника

В большинстве случаев аномалия возникает в поясничном отделе, реже — в шейном, и совсем нечасто — в области крестца и грудном отделе.

Причины столь сложной патологии до сих пор не ясны. Но среди факторов, провоцирующих нарушение формирования спинного мозга, совершенно определенно можно выделить:

• TORCH-инфекцию;
• токсическое воздействие лекарств;
• сложные условия работы;
• употребление наркотиков и алкоголя;
• многолетний стаж курения.

Когда можно обнаружить патологии позвоночника у плода

Расщепление нервной трубки происходит в период с 19 по 30 день гестации (дня последней менструации у беременной). Аномалию позвоночника можно выявить уже на первом скрининге, который проводится на 11-й неделе беременности. Второй скрининг обычно подтверждает результаты 1-го скрининга и выявляет новые нарушения.

Миеломенингоцеле

75% всех случаев аномалий позвоночника у плода занимает миеломенингоцеле (spina bifida cystica). Патология выражается в выпячивании спинного мозга за пределы позвоночной дужки. Иногда мозговая ткань защищена кожей, но чаще выходит наружу вместе с нервными отростками. В последнем случае плод рождается с параличом нижних конечностей, проблемами с кишечником и мочевым пузырём. В 90% случаев у плода диагностируется гидроцефалия (водянка головного мозга).

Характерные признаки миеломенингоцеле на УЗИ:

• на задней поверхности позвоночника визуализируется жидкость;
• через позвоночную щели видно образование с жидкостью внутри;
• черепная ямка имеет меньшие размеры;
• ткани мозжечка смещены;
• выражено искривление позвоночника;
• размеры плода меньше нормы;
• диагностируется гидроцефалия из-за низкого расположения спинного мозга и блокировки спинномозговой жидкости.

При подозрении на патологию женщина сдаёт кровь на специфические ферменты. У неё повышен уровень альфа-фетопротеина, как и при других аномалиях плода. Затем беременную отправляют на 4D сканирование, во время которого можно увидеть объёмное изображение плода. Однако это становится возможным только с 20-й недели беременности.

Миеломенингоцеле — тяжёлая форма расщепления позвоночника, поэтому при подтверждении диагноза на УЗИ женщине рекомендуют сделать аборт. Даже если малыш родится живым, он не сможет ходить, у него будут проблемы с внутренними органами.

Операция по перемещению вышедшего за пределы позвоночного столба спинного мозга со спинномозговыми нервами проводится в течение 48 часов с момента рождения. Выпячивающаяся капсула помещается обратно в позвоночный канал, сверху нашиваются мышцы и кожа.

Такие дети нуждаются в особом лечении, которое существенно не улучшит их качество жизни. Очень низкий процент детей в будущем смогут ходить, но большинство будет нуждаться в инвалидной коляске, потому что нервные окончания повреждаются и не позволяют спинному мозгу нормально функционировать.

Синдром Клиппеля-Фейля

Синдром Клиппеля-Фейля встречается очень редко, в 1 случае из 120 000 беременностей, и имеет особенность передаваться по наследству.

Патология заключается в аномальном строении шейного отдела позвоночника, при котором позвонки сращиваются между собой. Шея практически отсутствует и, в зависимости от разновидности синдрома, патология имеет и другие нарушения. Наиболее опасна разновидность KFS3, при которой сращены не только шейные позвонки, но и грудные, а также поясничные. Из-за незаращения дужек позвоночника образуются дополнительные рёбра.

Помимо этого у плода визуализируются лишние пальцы, их недоразвитие или сращивание, гипоплазия почек, заращение мочеиспускательного канала, заболевания сердечно-сосудистой системы, отсутствует лёгкое, сбои в работе ЦНС. При любой форме синдрома у плода формируется искривление позвоночника (сколиоз).

Причина патологии — мутация гена GDF6. Выявляется аномалия не раньше 20-й недели беременности. При ультразвуковом исследовании на экране УЗИ заметно следующее:

• укорочение шеи;
• плод не поворачивает голову;
• низкая линия роста волос на затылке;
• асимметрия лица;
• отсутствие одного лёгкого;
• гипоплазия почки;
• срастание или недоразвитие пальцев на руке;
• лишние количество пальцев;
• сращение позвонков в различных отделах позвоночника.

Первые две разновидности синдрома Клиппеля-Фейля поддаются коррекции. Ребёнку проводят операцию, затем он проходит сложную восстановительную терапию. На сегодняшний день полностью восстановить позвоночник не удастся, однако человек сможет жить обычной жизнью, потому что умственные способности не затрагиваются.

При третьей форме патологии женщине предложат прерывать беременность, потому что при срастании позвонков ущемляются нервные корешки, из-за чего развиваются различные заболевания внутренних органов. Дети с формой KFS3 требуют особый уход за собой и всё-равно умирают в раннем возрасте.

Spina bifida

Spina bifida или неполное закрытие позвоночного канала, возникающее на ранних сроках беременности в связи с неправильным формированием нервной рубки. Помимо проблем с позвоночником, при Spina bifida имеется недоразвитие спинного мозга. 95% детей с такой патологией рождается у совершено здоровых молодых родителей.

Самой лёгкой формой патологии является Spina bifida occulta — небольшая щель в позвоночном столбе, не сопровождающаяся выпячиванием наружу спинного мозга и повреждением нервных корешков. Дефект внешне практически не заметен, и со стороны сложно сказать, что есть какая-то проблема.

Иногда у новорождённого наблюдаются проблемы с кишечником и мочевым пузырём, имеется сколиоз и слабый тонус ног. Единственным способом диагностики патологии является рентгенография. На скрининговом УЗИ она практически не видна, только при 4D УЗИ можно увидеть неполное сращение дужек позвоночного столба на поздних сроках беременности. Аномалия не требует коррекции, и прерывать беременность женщине не надо.

Кистозная гигрома шеи

Гигрома на шее у плода (лимфангиома) — это доброкачественная опухоль, которая образуется в результате нарушения формирования лимфасистемы в области шейных позвонков в период эмбрионального развития. Если нарушается лимфаток в месте соединения яремного мешка с яремной веной, образуется киста или несколько кист, заполненных фиброзно-серозной жидкостью. Опухоль локализуется возле шейных позвонков, влияя на развитии плода.

Патологию на УЗИ можно увидеть уже на 1-м скрининге на срок 11-12 недель. Главным показателем будет увеличение толщины воротникового пространства. Гигрома шеи у плода возникает как в результате хромосомных нарушений, так и под влиянием внешних причин — механической внутриутробной травмы, курение и употребление алкоголя матерью, перенесённые во время беременности инфекции.

На 2-м скрининге гигрома визуализируется как ассиметричное новообразование с плотной оболочкой, иногда имеющее перегородки внутри, расположенное в проекции шейного отдела позвоночника. Сама по себе опухоль не представляет угрозы для жизни плода.

На ранних сроках делается биопсия хориона с целью выявления хромосомных нарушений. Если они подтвердятся, женщине предложат прервать беременность. В случае отсутствия генетических отклонений врачи придерживаются выжидательной позиции. очень часто к 18-20 неделе беременности гигрома рассасывается сама собой.

Если этого не произойдёт, то у малыша после рождения вероятно наличие следующих отклонений:

• парез лицевого нерва — обездвиживание мускулатуры лица по причине длительного сдавливания гигромой нервного волокна;
• деформация позвоночника (чаще всего встречается кривошея — искривление шейного отдела из-за воспалительного процесса в шейных мышцах вследствие перенапряжения постоянного давления опухоли);
• деформация затылочной кости и челюсти;
• нарушение глотательной функции;
• обструкция дыхательных путей (непроходимость дыхательного канала из-за перекрытия трахеи гигромой).

Лечится гигрома консервативно после рождения ребёнка. Если причиной патологии не являются хромосомные нарушения, прогноз для малыша благоприятен.

Выводы

Чтобы исключить любые патологии позвоночника у плода, нужно уже на ранних сроках проходить скрининг с помощью хорошего УЗИ-аппарата. Аномалии позвоночника видны даже при первом обследовании, что позволяет, в случае тяжелых нарушений, своевременно прервать беременность.

Поделиться ссылкой:

Spina bifida — дефект развития нервной трубки, представляющий собой расщепление спинномозгового канала (спинальный дизрафизм), часто с формированием грыж спинного мозга.

Центральная нервная система формируется из эктодермы на 3-й неделе эмбрионального развития. Длина эмбриона в этот период составляет всего 15 мм. Листки эктодермы сближаются и формируют невральный желобок, а затем, сблизившись, нервную трубку (рис. 1). Вокруг формируется костное кольцо. В норме закрытие невральной трубки происходит к 28-му дню гестации. Однако при нарушениях закрытия формируются такие ее дефекты, как анэнцефалия, энцефалоцеле и spina bifida (рис. 2).

Типичным для всех видов и форм спинальных дизрафий является их заднее расположение с дефектом заднего полукольца позвоночного канала. Крайне редко (менее 1% случаев) незаращение формируется на переднебоковой поверхности канала, и возникают передние спинномозговые грыжи.

Передняя и задняя расщелины позвонка могут проходить по срединной линии, а также располагаться асимметрично. В ряде случаев щель располагается косо. Если расщепление позвонков происходит по срединной линии, то деформация позвоночника может быть незначительной или вовсе не выражена. Однако при асимметричном и косом расположении щели в сочетании с другими аномалиями развития позвонков (например, односторонней микроспондилией половины позвонка, аномалией суставных отростков) развивается выраженная деформация позвоночника.

Наиболее часто (до 70% случаев) spina bifida локализуется в пояснично-крестцовой области, в 21% — в грудном отделе и в 9% — прочей локализации [1].

Выделяют три варианта spina bifida

1. Spina bifida occulta. Этот вариант еще называют «скрытым», так как видимого наружного дефекта нет. Скрытые незаращения позвоночника обычно локализуются в пояснично-крестцовой области и, как правило, клинически ничем не проявляются. Часто они являются случайной «находкой» при рентгенологическом исследовании позвоночника или МРТ. Анатомическая сущность скрытой расщелины позвоночника состоит в неполном заращении дужки позвонка. Это наиболее благоприятный вариант spina bifida. Иногда в области дефекта имеются «маркеры» или кожные стигмы в виде липом, кистозных и/или солидных масс, участков аномального оволосения, гиперпигментации. При закрытых дефектах также встречаются аномалии позвонков, деформации стоп и аномально низкорасположенный конус. Закрытый вариант spina bifida не сопровождается синдромом Арнольда Киари II, вентрикуломегалией и другими интракраниальными изменениями [2].
2. Meningocele. Менингоцеле представляет собой расщепление позвоночника с выпячиванием в дефект твердой мозговой оболочки, но без вовлечения в процесс нервных структур (рис. 3). Содержимое грыжевого мешка — мозговые оболочки и ликвор, форма его — обычно стебельчатая с суженной ножкой. Костный дефект захватывает обычно два-три позвонка. Клинические проявления заболевания вариабельны и колеблются от бессимптомного течения до нарушения функции тазовых органов, двигательных и чувствительных расстройств. Данный вариант spina bifida встречается редко.
3. Myelomeningocele. Это наиболее тяжелая форма spina bifida, с вовлечением в грыжевой мешок оболочек, спинного мозга и его корешков. Костный дефект обычно широкий и протяженный, захватывает от 3 до 6-8 позвонков. Степень неврологического дефекта всегда тяжелая параплегия нижних конечностей, чувствительные расстройства, нейрогенный мочевой пузырь и парез кишечника. Именно эта форма спинномозговых грыж встречается наиболее часто — около 75% всех форм [3-5]. Почти во всех случаях миеломенингоцеле сочетается с синдромом Арнольда — Киари II. Таким образом, обнаружение признаков аномалии Арнольда — Киари II у плода является маркером наличия spina bifida. Кроме того, в 70-80% случаев у плода развивается гидроцефалия [5, 6].

Представляем клинические наблюдения, демонстрирующие возможности эхографии в диагностике дефектов позвоночника плода.

Клиническое наблюдение 1

Пациентка К., 26 лет, обратилась в клинику в 23 нед беременности. Беременность первая. Исследование проводилось на аппарате Accuvix-XQ (Samsung Medison) с использованием режима поверхностной объемной реконструкции 3D/4D. Показатели фетометрии полностью соответствовали сроку беременности. В процессе сканирования позвоночника во фронтальной и сагиттальной плоскостях выявлена угловая деформация позвоночника в грудном отделе, протяженностью около трех позвонков. В поперечной плоскости сканирования нарушения структур и целостности тканей не было обнаружено. В режиме 3D/4D реконструкции было выявлено асимметричное расхождение ребер правой и левой стороны грудной клетки (рис. 4).

Ребра левой стороны были сближены, межреберные промежутки уменьшены по сравнению с противоположной стороной (рис. 5, 6). Другой патологии у плода не было выявлено. Заподозрен врожденный сколиоз, основой которого является наличие боковых полупозвонков (hemivertebrae) или боковых клиновидных позвонков. В 26 нед ультразвуковая картина сохранялась. При проведении трехмерной эхографии получено отчетливое изображение асимметрии реберных дуг и сколиотическая деформация позвоночника.

В 30 нед фетометрические показатели плода соответствовали сроку беременности. Сколиотическая деформация позвоночника сохранялась. Дополнительно выявлена оболочечная грыжа, исходящая из грудного отдела позвоночника, в области деформированных позвонков. Грыжа представляла собой стебельчатой формы образование с суженной ножкой (рис. 7, 8). Концевая часть ее была расширена в виде петли и заполнена анэхогенным содержимым (ликвором), которое отчетливо дифференцировалось на фоне «мутных» околоплодных вод (рис. 9). Таким образом, диагноз был уточнен: spina bifida — менингоцеле.

Дальнейшее наблюдение не выявило значительной динамики обнаруженных изменений.

После рождения диагноз spina bifida — менингоцеле подтвержден. Ребенок успешно оперирован, у него отсутствуют какие-либо неврологические расстройства.

В данном случае, локальная угловая деформация позвоночника в грудном отделе и асимметрия ребер явились начальными ультразвуковыми признаками открытой формы spina bifida — менингоцеле во II триместре беременности. Манифестация грыжи возникла только в III триместре.

Клиническое наблюдение 2

Беременная М., 21 года. Впервые обратилась в клинику в срок 20 нед беременности. Исследование проводилось на аппарате SonoAce-R7 (Samsung Medison) с использованием режима поверхностной объемной реконструкции 3D/4D. При изучении позвоночника плода в трех плоскостях костных деформаций не выявлено. В грудном отделе позвоночника обнаружено тонкостенное кистозное образование с анэхогенным содержимым, стебельчатой формы (рис. 10-12). Степень «прозрачности» содержимого была выше околоплодных вод, что позволяло идентифицировать его как ликвор. В проекции грыжевого выпячивания располагалась петля пуповины, дифференциальную диагностику которой без труда удалось провести с помощью ЦДК (рис. 13).

У плода наблюдалась выраженная гидроцефалия, обусловленная синдромом Аронольда — Киари II (рис. 14, 15).

Учитывая типичную форму грыжевого выпячивания и отсутствие элементов нервной ткани, было высказано предположение о наличии у плода менингоцеле (рис. 16). Женщина приняла решение о прерывании беременности.

Клиническое наблюдение 3

Беременная 27 лет, обратилась в клинику в 18 нед. При эхографии обнаружен синдром Арнольда — Киари II, умеренно выраженная гидроцефалия (рис. 17).

В крестцовом отделе позвоночника выявлена spina bifida cysticа (рис. 18).

Женщиной принято решение о прерывании беременности.

Клиническое наблюдение 4

Беременная 25 лет, обратилась в клинику в срок 18 нед. При эхографии выявлена грубая кифотическая деформация позвоночника в поясничном отделе (рис. 19).

В проекции деформации определяется миеломенингоцеле (рис. 20).

Обнаружение типичных эхографических признаков позволило установить диагноз миеломенингоцеле.

Женщиной принято решение о прерывании беременности.

Заключение

Диагностика открытых форм spina bifida не является трудной задачей во II триместре беременности. Обнаружение таких изменений, как синдром Арнольда — Киари II и дефект позвоночника с формированием грыжевого выпячивания не оставляют сомнений в диагнозе. Исключение составляют лишь те случаи, когда ультразвуковая манифестация порока представлена только деформацией позвоночника. В настоящее время наибольший интерес представляет выявление данного порока в I триместре беременности. Изучаются такие ультразвуковые критерии, как отсутствие интракраниальной «прозрачности» (intracranial translucency), сглаженность угла ствола мозга, уменьшение бипариетального размера ниже 5-го процентиля и т.д. Таким образом, диагностика spina bifida остается важной задачей пренатальной диагностики.

Литература

1. Amari F., Junkers W., Djalali S., Hartge D.R. et al. Fetal spina bifida — prenatal course and outcome in 103 cases // J. Ultrasound in Obstetrics & Gynecology. 2009. N 34. P. 82.
2. Pugash D., Irwin B., Lim K., Thiessen P., Poskitt K., Cochrane D. Prenatal diagnosis of closed spinal dysraphism // J Ultrasound in Obstetrics & Gynecology. 2006. N 28. P. 547.
3. Tortori-Donati P., Rossi A., Cama A. Spinal dys-raphism: a review of neuroradiological features with embryological correlations and proposal for a new classification // Neuroradiology. 2000. N 42. P. 471-491.
4. Van den Hof M.C., Nicolaides K.H., Campbell J., Campbell S. Evaluation of the lemon and banana signs in one hundred thirty fetuses with open spina bifida // Am J Obstet Gynecol. 1990. N 162. P. 322-327.
5. Ghi T., Pilu G., Falco P., Segata M., Carletti A., Cocchi G., Santini D., Bonasoni P., Tani G., Rizzo N. Prenatal diagnosis of open and closed spina bifida.Ultrasound Obstet Gynecol. 2006. N. 28. P. 899-903.
6. D’Addario V., Rossi A.C., Pinto V., Pintucci A., Di Cagno L. Comparison of six sonographic signs in the prenatal diagnosis of spina bifida // J Perinat Med. 2008. N 36. P. 330-334.