Деформации позвоночника типы наследования

Наследственные формы нарушений опорно-двигательного аппарата у детей

Выявление наследственных форм нарушений опорно-двигательного аппарата имеет важное практическое значение для ранней адекватной реабилитации. При этом во всех случаях необходима дифференциация указанных расстройств от детского церебрального паралича.

В настоящее время с помощью комплексных биохимических, генетических морфологических и других исследований выделена группа наследственно обусловленных нарушений, вследствие которых развиваются деформации опорно-двигательного аппарата. Установлена роль наследственных характеров в происхождении таких нарушений опорно-двигательного аппарата, как врожденный вывих бедра, косолапость, синдактилии, полидактилии, сколиоз и другие врожденные деформации.

Считается, что наследственные факторы могут играть решающую роль в возникновении различных нарушений опорно-двигательного аппарата.

Типы наследования деформаций позвоночника

Специальными исследованиями установлено, что из 100семейс доминантным типом наследования конкордантные деформации опорно-двигательного аппарата у родственников наблюдаются в 81-й семье, дискордантные — в 19-й. В семьяхс рецессивным типом наследования дискордантные деформации у родственников наблюдались в половине случаев: в 55 семьях из 110.

Рецессивный тип наследования нарушений опорно-двигательного аппарата встречается достаточно часто. Преобладающими деформациями в этих случаях являются различные дефекты нижних конечностей. Дефекты развития шеи и позвоночника в этих семьях в отличие от доминантно наследуемых, занимают второе место, в то время как среди семей с доминантным типом наследования второе место занимают аномалии верхних конечностей.

Аномалии развития опорно-двигательного аппарата, передающиеся по рецессивному типу, наиболее часто выявляются у теть и дядей как по линии отца, так и по линии матери, у родных и двоюродных братьев и сестер.

Примерами рецессивного типа наследования аномалий опорно-двигательного аппарата является врожденная мышечная кривошея.

В настоящее время имеются данные о наследственной предрасположенности к врожденному вывиху бедра. Случаи семейных вывихов бедра описаны многими авторами. В ряде случаев имеет место сочетание врожденного вывиха бедра с другими костно-мышечными аномалиями. Описаны врожденные наследственно обусловленные формы сколиоза.

Нейродиспластические сколиозы и кифозы

Повторение в семьях в 2—3 поколениях сколиоза, энуреза, полых стоп и других врожденных дефектов скелета, отсутствие в анамнезе указаний на перенесенное инфекционное заболевание подтверждает наследственную природу патологии спинного мозга, описанную как миелодисплазия, или как дизрафический статус, который рассматривается как врожденная патология спинного и головного мозга. Подобный дефект медулярной трубки носит семейнонаследственный характер и наблюдается примерно у 10% населения.

В связи с этими сколиозы у детей с неврологическими симптомами и другими врожденными аномалиями, а также при наличии повторений таких же симптомов у членов семьи и родственников считаются нейродиспластическими. Изучение родословных подтверждает их генетический генез.

Установлена также роль наследственных факторов в развитии кифозов — кифотической деформации позвоночника. Отягощенная наследственность и наличие множественных врожденных микросимптомов у детей с кифозом и у родственников может указывать на наследственный характер данной патологии.

Деформации позвоночника при наследственных болезнях

Как уже отмечалось, нарушения опорно-двигательного аппарата наблюдаются при многих генетических заболеваниях. Например, при нейрофиброматозе имеет место сколиоз. Дети с нейрофиброматозом и сколиозом отличаются слабым физическим развитием, низким ростом, поздним половым созреванием на фоне психического инфантилизма в сочетании с эмоциональной лабильностью. Для детей с нейрофиброматозом характерны разнообразные врожденные дефекты опорно-двигательного аппарата.

Дефекты органов зрения (близорукость, дальнозоркость и др.) встречаются в семьях очень часто. Они могут наследоваться как моногенные и полигенные признаки, нередко сочетаются со сколиозами.

В семьях глухих детей наблюдаются самые разнообразные дефекты развития, в том числе и тяжелые сколиозы, которые прослеживаются в нескольких поколениях.

Генетическая этиология преимущественно имеет место при врожденных системных заболеваниях и деформациях скелета. Грубая деформация позвоночника может наблюдаться при системном заболевании соединительной ткани —синдроме Марфана

Прогрессирующий сколиоз и нарушения опорно-двигательного аппарата встречаются при синдроме Ретта. Частота синдрома определяется как достаточно высокая: 1 на 10 000— 15 000 девочек в возрасте до 15 лет. В большинстве случаев синдром Ретта обусловлен доминантным геном, локализованным в Х-хромосоме и летальным для эмбриона мужского пола.

Ведущее значение для диагностики синдрома Ретта имеют клинические данные. Семейный, пре- и перинатальный анамнез больных обычно не отягощен. Беременность и роды матери, росто-массовые показатели при рождении ребенка и развитие его в первые месяцы обычно нормальные. Первые признаки регресса в развитии обычно проявляются к двум годам. При этом родителей прежде всего начинает беспокоить отставание в развитии речи.

Описаны случаи и более раннего начала заболевания в конце первого года жизни. В этих случаях первыми признаками заболевания являются отсутствие ползания и мышечная гипотония, нарушения доречевого и начального речевого развития, а также коммуникативного поведения.

Важным диагностическим признаком является уменьшение по отношению к возрастным нормативам окружности головы, что становится более очевидным к концу первого года жизни.

Изменения опорно-двигательного аппарата выявлены в 98,5% случаев, при этом у 92% больных они были сочетанными. Деформация грудины обычно сочеталась с изменениями со стороны позвоночника в виде кифосколиозов, удлинением и деформацией ребер. Эти нарушения могут быть значительными и приводить к инвалидизации.

Кифосколиоз у всех больных включает классические симптомы сколиотической болезни. Однако выраженность и сочетание отдельных компонентов имели свою специфику, что позволяет отграничить эту группу больных от детей с идиопатическими сколиозами. Первичная дуга искривления у них располагается в грудном отделе. Более выраженной является деформация не во фронтальной, а в саггитальной плоскости. Довольно часто формируется противоискривление в поясничном отделе позвоночника, в связи с чем у детей старшего возраста сколиоз, как правило, компенсированный. Торсия позвонков и реберный горб у всех больных были значительными. Грудная клетка резко деформирована по типу клевидной или воронкообразной. Несмотря на грубую дефордеформацию, кифосколиоз у этих больных длительное время остается мобильным. Симптомы растяжения и нагрузки на позвоночник были резко положительными.

Одним из таких заболеваний является хондродистрофия, илиахонроплазия. В основе заболевания лежит нарушение нормального развития ростковой хрящевой эпифизарной пластинки трубчатых костей. Основным проявлением заболевания является непропорциональное укорочение конечностей при почти нормальной длине туловища.

Детский церебральный паралич следует отличать от многих наследственных заболеваний опорно-двигательного аппарата, проявляющихся в виде ограниченной подвижности суставов. К таким заболеваниям относится артрогрипоз, характеризующийся множественными деформациями суставов с фиксацией конечностей в положении сгибания и врожденными контрактурами суставов нередко в сочетании с другими скелетными аномалиями.

В период новорожденности обращает на себя внимание скованная поза новорожденного с выраженной тугоподвижностью всех суставов — генерализованный артрогрипоз. Могут наблюдаться и более локальные нарушения.

Причины артрогрипоза разнообразны. Это может быть наследственное заболевание (27% всех форм) либо возникновение его под влиянием ряда неблагоприятных факторов, действующих в период беременности: вирусные и бактериальные инфекции, лекарственные препараты, токсикозы беременных, неврологические и мышечные заболевания матери.

При подозрении на это заболевание необходима консультация врача-ортопеда. Лечение в основном консервативное.

Дифференциальный диагноз с гипохондроплазиями ихонд-родистрофиями. Нарушения опорно-двигательного аппарата при гипохондродистрофиях и хондродистрофиях проявляются в виде различных укорочений конечностей, ребер, множественных хрящевых экзостозов. При этих заболеваниях поражаются зоны роста длинных трубчатых костей, в результате чего ребенок значительно отстает в росте.

Дата добавления: 2017-02-24; просмотров: 2019 | Нарушение авторских прав | Изречения для студентов

Общая информация

Краткое описание

Утвержден протоколом заседания
Экспертной комиссии по вопросам развития здравоохранения
№ 18 МЗ РК от 19 сентября 2013 года

Врожденные деформации позвоночника – деформации определяющиеся аномалиями развития позвоночника, видом и их локализацией. Клиническое течение врожденной патологии позвоночника зависит от особенностей роста аномально развитых позвонков, стабильности позвоночно-двигательных сегментов, наличия конфликта стенок позвоночного канала и спинного мозга (корешков).

Клиническое течение приобретенных деформаций позвоночника определяется степенью, видом и локализацией деформации [1, 2, 3, 4] .

Анатомические области позвоночника
1. Позвоночный столб:
– шейный отдел;
– грудной отдел;
– поясничный, крестцовый отдел ;
2. Тело позвонка.
3. Ножки позвонка.
4. Дужка позвонка.
5. Остистый отросток
6. Поперечный отросток.
7. Суставные отростки.
8. Ребра.

ВВОДНАЯ ЧАСТЬ

Название протокола: «Врожденные и приобретенные деформации позвоночника»
Код протокола

Коды МКБ-10:
Q76.3 Врожденный сколиоз вызванный пороком развития кости
Q67.5 Врожденная деформация позвоночника
Q77.9 Остеохондродисплазия с дефектами роста трубчатых костей и позвоночного столба не уточненная
М41 Сколиоз
М40.0 Кифоз позиционный
М40.1 Другие вторичные кифозы
М40.2 Другие и не уточненные кифоза
М40.3 Синдром прямой спины
М40.4 Другие лордозы
М40.5 Лордоз не уточненный

Сокращения, используемые в протоколе:
ВИЧ – вирус иммунодефицита человека
КТ – компьютерно-томографическое исследование
ЛГ – лечебная гимнастика
ЛФК – лечебная физкультура
МРТ – магнитно-резонансная томография
УЗИ – ультразвуковое исследование
ЭхоЭКГ — эхоэлектрокардиография
ЭНМГ — электронейромиография
ЭКГ – электрокардиограмма

Дата разработки протокола: 2013 год

Категория пациентов: больные с врожденными и приобретенными деформациями, заболеваниями позвоночника

Пользователи протоколов: травматологи и ортопеды, хирурги поликлиник, стационаров.

Конфликта интересов нет

Облачная МИС «МедЭлемент»

Классификация

Клиническая классификация

Врожденные деформации позвоночника разделяются на три вида пороков. Каждый вид порока в свою очередь формирует формы пороков [1, 2, 3, 4].

1) Нарушение формирования позвонков
— Нейтральные (аплазия половины дуги, аплазия дуги, гипоплазия тела и дуги)
— Сколиозогенные (аплазия половины тела и дуги (боковой полупозвонок), гипоплазия тела и дуги (боковой клиновидный позвонок)
-Кифозогенные (задние полупозвонки, гипоплазия тела (задний клиновидный полупозвонок), заднебоковые полупозвонки)

2) Нарушение слияния позвонков
— Нейтральные (симметричное нарушение слияния позвонка, отсутствие слияния дуги)
— Сколиозогенные (отсутствие слияния асимметрично развитого бабочковидного позвонка, отсутствие слияния асимметрично развитых половин тела и дуги)
— Кифозогенные (отсутствие слияния задних полупозвонков, блокирование слияния заднего клиновидного позвонка)

3) Нарушение сегментации позвонков и ребер
— Нейтральные (блокирование смежных позвонков по всему поперечнику, альтернирующее блокирование, симметричное блокирование ребер)
— Сколиозогенные (боковое блокирование смежных позвонков, блокирование «через сегмент»)
— Кифозогенные (блокирование передних отделов тел смежных позвонков, блокирование передних отделов тел позвонков «через сегмент»)

Приобретенные деформации позвоночника (сколиоз, кифоз, кифосколиоз) в основном классифицируются по локализации и степени.
— по локализации (шейногрудной, грудной, грудопоясничный, поясничный, поясничнокрестцовый)
-по степени деформации ( I степень – 00-150, II степень – 150-300, III степень – 300-600, IV степень – более 600)

Диагностика

МЕТОДЫ, ПОДХОДЫ И ПРОЦЕДУРЫ ДИАГНОСТИКИ И ЛЕЧЕНИЯ

Перечень основных и дополнительных диагностических мероприятий

Перечень диагностических обследований до госпитализации:
— Ортопедический осмотр пациента
— Общий анализ крови
-Общий анализ мочи
— Исследование кала на яйца глист
— Анализ крови на микрореакцию
— Анализ крови на маркеры гепатита
— Анализ крови на ВИЧ
— Определение времени свертываемости и длительности кровотечения
— Биохимический анализ крови (печеночные пробы, общий белок, креатинин, мочевина, глюкоза крови)
— определение группы крови и резус-фактора
— Рентгенография позвоночника
— Флюорография
— ЭКГ

Основные диагностические обследования до/после оперативных вмешательств:
— Общий анализ крови
— Общий анализ мочи
— Определение времени свертываемости и длительности кровотечения
— Биохимический анализ крови (печеночные пробы, общий белок, креатинин, мочевина, глюкоза крови)
— Рентгенография позвоночника (интраоперационно, после операции)
— КТ-3D реконструкция
— спирография
— ЭхоЭКГ

Дополнительные диагностические обследования до/после оперативных вмешательств:
— рентгенография органов грудной клетки (по показаниям)
— УЗИ органов брюшной полости и малого таза, почек (по показаниям)
— ЭНМГ (по показаниям)
— исследование коагуляционного гемостаза, Д-димер, гомоцистеин (по показаниям)
— МРТ (по показаниям)
— парат-гормон (по показаниям)
— витамин Д (по показаниям)
— маркеры костного метаболизма (по показаниям)

Диагностические критерии

Жалобы: на деформацию позвоночника, боли в грудопоясничном отделе, на наличие реберного горба, косметический дефект. Жалобы на одышку, слабость при физических нагрузках.

Анамнез
Врожденные сколиозогенные и кифозогенные пороки выявляются сразу после рождения, либо в раннем детстве. Приобретенные деформации позвоночника появляются позже. Консервативное лечение во всех случаях не дает положительного эффекта. В динамике отмечается прогрессия деформации позвоночника.

Физикальное обследование
При осмотре отмечается искривление позвоночника во фронтальной плоскости. В сагиттальной плоскости увеличение или уменьшение физиологических изгибов позвоночника (кифоз, лордоз). Асимметрия углов лопаток, надплечий. Асимметрия реберных дуг. Скошенность таза, дисбаланс туловища. Наличие реберного горба. Неврологический статус с нарушениями и без.

Лабораторные исследования — могут быть в пределах нормы.

Инструментальные исследования
Для установления диагноза, определения локализации и степени деформации назначается рентгенография позвоночника в 2-х проекциях.
При врожденных деформациях позвоночника для уточнения вида и формы порока, состояния спинномозгового канала производится МРТ, КТ. спирография, ЭКГ, ЭхоЭКГ, ЭНМГ.

Показанием для консультации специалистов является сопутствующие заболевания органов и систем часто встречающиеся при врожденных деформациях позвоночника, а также неврологические и функциональные нарушения из-за грубых деформаций позвоночника и грудной клетки. В связи с чем, может возникнуть необходимость в консультации следующих специалистов: терапевта, педиатра, кардиолога, нейрохирурга, невролога, хирурга, сосудистого хирурга, уролога, эндокринолога и других специалистов.

Онлайн-консультация врача

Посоветоваться с опытным специалистом, не выходя из дома!

Консультация по вопросам здоровья от 2500 тг / 430 руб

Интерпретация результатов анализов, исследований

Второе мнение относительно диагноза, лечения

Выбрать врача

Лечение

Цели лечения

При врожденных пороках позвоночника:
— Ранняя радикальная операция, направленная на экстирпацию аномального позвонка с задней инструментацией деформации.
— Стабилизация количества сегментов, вовлеченных в деформацию.
— Коррекция врожденной деформации позвоночника эндокорреторами различных систем.
— Восстановление физиологических профилей (фронтального и сагиттального) позвоночника в раннем возрасте.

При приобретенных деформациях позвоночника
Цель лечения заключается в коррекции и стабилизации деформации позвоночника эндокорреторами различных систем, восстановлении баланса туловища, а также устранении болей в спине. Улучшение функции сердечно-сосудистой и дыхательной систем, вызванных деформацией позвоночника. Кроме того, цель заключается в профилактике дальнейшего прогрессирования деформации позвоночника.

Тактика лечения
Режим в зависимости от тяжести состояния – 1, 2, 3. Диета – 15; другие виды диет назначаются в зависимости от сопутствующей патологии.

Хирургическое вмешательство

81.04	Спондиллодез грудного и поясничного позвонков, передний доступ
81.041	Спондиллодез грудного и поясничного позвонков, передний доступ, с фиксацией внутренними транспедикулярными системами и кейджами
81.042	Спондиллодез грудного и поясничного позвонков, передний доступ, с внутренней фиксацией эндокорректорами
81.043	Спондиллодез грудного и поясничного позвонков, передний доступ, протезирование диска
81.06	Спондилодез поясничного и крестцового позвонков переднего столба, передний доступ
81.061	Спондиллодез поясничного и крестцового позвонков, передний доступ, с фиксацией внутренними транспедикулярными системами и кейджами
81.062	Спондиллодез поясничного и крестцового позвонков, передний доступ, с внутренней фиксацией эндокорректорами
81.063	Спондиллодез поясничного и крестцового позвонков, передний доступ, протезирование диска
81.07	Поясничный и пояснично- крестцовый спондилодез заднего столба, задний доступ
81.071	Спондиллодез поясничного и крестцового позвонков, боковой поперечный доступ, с фиксацией внутренними транспедикулярными системами и кейджами
81.072	Спондиллодез поясничного и крестцового позвонков, боковой поперечный доступ, с внутренней фиксацией эндокорректорами
81.073	Спондиллодез поясничного и крестцового позвонков, боковой поперечный доступ, протезирование диска
81.074 33.34	Коррекция деформаций позвоночника, с внутренней фиксацией эндокорректорами Торокопластика, резекция реберных горбов

Другие виды лечения: ЛГ, ЛФК, массаж, дыхательная гимнастика, корсетотерапия.

Профилактические мероприятия (профилактика сопутствующих заболеваний): препараты для профилактики и лечения тромбоэмболии легочной артерии с использованием прямых и непрямых антикоагулянтов.
Для профилактики пневмонии необходимо ранняя активизация больного, дыхательная гимнастика и массаж спины.

Дальнейшее ведение: в послеоперационном периоде для профилактики нагноения послеоперационной раны назначаются:
— антибиотики 1-4 поколений
— инфузионная терапия по показаниям
— Наркотические и ненаркотические анальгетики
-Больной активизируется на 2-3 сутки после операции, обучается передвижению, выписывается на амбулаторное лечение после заживления раны.
-Контрольные рентгенограмы проводятся на 5-6 сутки, 6, 12 месяцев после операции.
-Рекомендуется ношение корсета до 6-12 месяцев после операции. Прохождение реабилитации через 3-6 месяцев.
Сроки диспансерного наблюдения:
— 2 раза в год у врача травматолога-ортопеда по месту жительства

Индикаторы эффективности лечения и безопасности методов диагностики и лечения, описанных в протоколе
Индикаторами эффективности лечения являются сохранение коррекции или потеря коррекции.
Оценка эффективности лечения проводится на основании следующих методов:
— Клинического осмотра.
— Сравнение рентгенограмм позвоночника до и после операции путем определения коррекции

Госпитализация

Показания для госпитализации – плановая госпитализация

Врожденные деформации позвоночника:
— Прогрессирующие формы деформаций позвоночника
— Появление деформации в раннем возрасте
— Ригидность основной дуги деформации
— Плохая компенсация дуги деформации
— Неуклонное прогрессирование вследствие асимметрии роста.
— Появление вне зоны основной дуги деформации компенсаторной противодуги, развивающейся по законам диспластического сколиоза.
— Сочетание деформации позвоночника с множественными пороками других органов и нервной системы.
— Сколиотическая деформация более 20°.
— Сколиотическая деформация 10° — 12° в комбинации с кифотическим компонентом.
— Одностороннее расположение аномальных позвонков.
— Сколиоз с перекосом таза (боковые и заднебоковые полупозвонки поясничного отдела).
— Неврологические нарушения на фоне врожденного порока развития позвоночника.

Приобретенные деформации позвоночника:
— деформации позвоночника II – IV степени
— прогрессирующие формы идиопатических и статических сколиозов

Информация

Источники и литература

Протоколы заседаний Экспертной комиссии по вопросам развития здравоохранения МЗ РК, 2013
1. 1. Виссарионов С.В. Хирургическое лечение сегментарной нестабильности грудного и поясничного отделов позвоночника у детей: Дис/докт. мед. наук. СПб, 2008, 130 с.
  2. Михайловский М.В. Хирургия идиопатического сколиоза ближайшие и отдаленные результаты.- Новосибирск: АНО «Клиника НИИТО».-2007.- 456 с.
  3. F. Hefti. Congenita le Skoliosen: Halbwirbelresektion–Indikationen und Techniken // Kongresstage Ortopedie, Abstracts Kongress „Kinderorthopädie” 2008. P. 18.
  4. John D. King and Gary L. Lowery. Results of Lumbar Hemivertebral еxcizion for Congenital Scoliosis // Spine. 1991. — Vol.16. P.778-782.
  5. Виссарионов С.В., Кокушин Д.Н. Развитие позвоночно-двигательного сегмента у детей после экстирпации позвонков в грудопоясничном и поясничном отделах позвоночника// Хирургия позвоночника №1, 2011, стр. 20-26.
  6. Ульрих Э.В., Мушкин А.Ю., Погорелый С.Н., Виссарионов С.В. Рост позвонков после экстирпации боковых и заднебоковых полупозвонков у детей дошкольного возраста// Хирургия позвоночника №2, 2007, стр. 26-30.
  7. Васюра А.С. Оптимизация процесса хирургической коррекции у больных с грубыми (запущенными) формами идиопатических сколиозов у подростков.- Автореф. Дисс. Канд. Мед. наук. — Новосибирск, 2007.-15 с.
  8. Гаврилов В.А. О роли предоперационной подготовки в комплексном хирургическом лечении кифотических деформаций позвоночника у детей и подростков // Патология позвоночника. – Л., 1990. – С.84-93.

Информация

ОРГАНИЗАЦИОННЫЕ АСПЕКТЫ ВНЕДРЕНИЯ ПРОТОКОЛА

Список разработчиков протокола с указание квалификационных данных:
Анашев Т.С. – зав. отделом ортопедии НИИТО, д.м.н.,
Абдалиев С.С. — с.н.с. отдела ортопедии НИИТО,
Баймагамбетов Ш.А. – зам. директора НИИТО по клинической работе, д.м.н.
Рустемова А.Ш. – зав. отделом инновационных технологий, д.м.н.

Рецензенты:
Набиев Е.Н. – доцент кафедры травматологии и ортопедии АО «Медицинский университет Астана», к.м.н.

Указание условий пересмотра протокола: Пересмотр протокола через 3 года после его опубликования и с даты его вступления в действие или при наличии новых методов и направлений лечения с уровнем доказательности.

Прикреплённые файлы

Мобильное приложение «MedElement»

Профессиональные медицинские справочники. Стандарты лечения
Коммуникация с пациентами: онлайн-консультация, отзывы, запись на приём

Скачать приложение для ANDROID / для iOS

Мобильное приложение «MedElement»

Профессиональные медицинские справочники
Коммуникация с пациентами: онлайн-консультация, отзывы, запись на приём

Скачать приложение для ANDROID / для iOS

Внимание!

Если вы не являетесь медицинским специалистом:

Занимаясь самолечением, вы можете нанести непоправимый вред своему здоровью.
Информация, размещенная на сайте MedElement и в мобильных приложениях «MedElement (МедЭлемент)», «Lekar Pro»,
«Dariger Pro», «Заболевания: справочник терапевта», не может и не должна заменять очную консультацию врача.
Обязательно
обращайтесь в медицинские учреждения при наличии каких-либо заболеваний или беспокоящих вас симптомов.
Выбор лекарственных средств и их дозировки, должен быть оговорен со специалистом. Только врач может
назначить
нужное лекарство и его дозировку с учетом заболевания и состояния организма больного.
Сайт MedElement и мобильные приложения «MedElement (МедЭлемент)», «Lekar Pro»,
«Dariger Pro», «Заболевания: справочник терапевта» являются исключительно информационно-справочными ресурсами.
Информация, размещенная на данном
сайте, не должна использоваться для самовольного изменения предписаний врача.
Редакция MedElement не несет ответственности за какой-либо ущерб здоровью или материальный ущерб, возникший
в
результате использования данного сайта.

Источник