Искривление позвоночник на генетическо

Наш эксперт – врач-ортопед, ведущий научный сотрудник ФГУ ЦИТО имени Н. Н. Приорова, доктор медицинских наук Сергей Колесов.

Болезнь обычно берет начало в детстве, а затем только прогрессирует. Дети со сколиозом – боковым искривлением позвоночника – испытывают множество страданий. Мало того что им в школе приходится терпеть насмешки от жестоких сверстников, так и дома живется не легче. Родители их заставляют спать на твердом матрасе, пристально следят за тем, как те сидят за письменным столом, как носят ранец. Кроме того, таких детей постоянно таскают на массаж, ЛФК, мануальную терапию, возят в лесные школы…

Впрочем, обычно эти мероприятия не приносят особого успеха: несмотря на все ухищрения, кривизна позвоночника с каждым годом становится все заметнее, а осанка – все хуже. Плюс присоединяются хронические болезни.

Чья здесь вина?

Врачи выделяют сколиоз идиопатический (самая частая форма), диспластический, а также связанный с другими заболеваниями (ревматизмом, рахитом, синдромом Морфана, нервными болезнями). Перечислять все патологии, при которых может искривиться позвоночник, нет смысла, потому что таких заболеваний – более двухсот. Но врач всегда должен определить первопричину болезни – от этого зависит тактика лечения.

Понятие «школьный сколиоз», связанное с нарушением осанки, давно и безнадежно устарело. Сегодня достоверно известно, что заболевание, при котором происходит искривление позвоночника во всех трех плоскостях, развивается не на пустом месте, а на фоне «поломки» в генах. Обычно болезнь передается по материнской линии, да и болеют в 80% случаев девочки.

Кстати
Поскольку сколиоз – болезнь наследственная, девушкам, страдающим этой проблемой, лучше не искушать судьбу и постараться выйти замуж за человека с отличной выправкой и прекрасной осанкой, например, военного. Ведь два родителя со сколиозом – это большая вероятность рождения ребенка с серьезной степенью искривления позвоночника.

Кстати

Поскольку сколиоз – болезнь наследственная, девушкам, страдающим этой проблемой, лучше не искушать судьбу и постараться выйти замуж за человека с отличной выправкой и прекрасной осанкой, например, военного. Ведь два родителя со сколиозом – это большая вероятность рождения ребенка с серьезной степенью искривления позвоночника.

Гены определяют:

● локализацию и форму деформации позвоночника (известны шейный, грудной, пояснично-крестцовый, грудопоясничный сколиоз…);

● возраст появления искривления (сколиоз бывает врожденный, ювенильный (от 2 до 5 лет), подростковый, дегенеративный (после 40 лет);

● степень прогрессирования заболевания (при медленном течении эффективны гимнастика, ношение корсета, при быстро прогрессирующем помогает только операция).

Откуда взялась астма?

В детстве и молодости больные страдают в основном из-за внешнего дефекта. Пытаясь его маскировать, они вынуждены напяливать на себя бесформенные балахоны, скрывающие тело, и длиннющие брюки, под которыми не видна обувь. Некоторые приспосабливаются к тому, чтобы носить неудобные ботинки на разных подошвах (одна больше другой).

Но с годами появляются еще и боли, а также сопутствующие болезни. Сколиоз значительно ухудшает работу всего организма: страдают дыхательные органы (поэтому бронхит и астма при этом заболевании нередки), сердечносо-судистая система, почки, печень. Возможен даже паралич. Поэтому медлить с лечением крайне опасно. Однако и торопиться с операцией тоже не всегда имеет смысл, ведь многое зависит от формы заболевания. Если имеется маленькое искривление, то, как правило, в период полового созревания болезнь перестает развиваться. Но если угол деформации позвоночника составляет 35–40 градусов и выше, то по мере взросления искривление будет прогрессировать со скоростью 1–2 градуса в год (беременность усиливает этот процесс еще больше). Неслучайно больные с углом искривления позвоночника в 90 градусов и более редко живут дольше 50 лет. Но после операции у них появляется шанс стать долгожителями.

Люди со стержнем

Интересно
Консервативным способом можно исправить сколиоз с углом деформации не больше 40 градусов. Применяемое раньше лечение в лесных школах, когда детей заставляли учиться лежа и укладывали спать в гипсовые кровати, доказало свою полную несостоятельность. Самый эффективный консервативный метод – ношение корригирующего пластикового корсета по технологии Шено (используется при угле деформации от 20 до 40 градусов). Носить эту конструкцию необходимо в течение 21 часа в сутки в среднем 5–8 лет. Ходить, будучи закованным в корсет, непросто. Эта конструкция мешает двигаться, к тому же ее трудно спрятать под одеждой. Но, если приспособиться, можно вылечиться и без операции.

Интересно

Консервативным способом можно исправить сколиоз с углом деформации не больше 40 градусов. Применяемое раньше лечение в лесных школах, когда детей заставляли учиться лежа и укладывали спать в гипсовые кровати, доказало свою полную несостоятельность. Самый эффективный консервативный метод – ношение корригирующего пластикового корсета по технологии Шено (используется при угле деформации от 20 до 40 градусов). Носить эту конструкцию необходимо в течение 21 часа в сутки в среднем 5–8 лет. Ходить, будучи закованным в корсет, непросто. Эта конструкция мешает двигаться, к тому же ее трудно спрятать под одеждой. Но, если приспособиться, можно вылечиться и без операции.

При любой болезни, в том числе и при сколиозе, пациентам и их родителям важно верить в лучшее и не терять оптимизм, но при этом сохранять критическое отношение к заявлениям псевдоспециалистов, обещающих за 3–5 сеансов вылечить сколиоз без операции.

Следует знать, что благодаря массажу и ЛФК можно исправить лишь незначительный сколиоз. А если болезнь зашла далеко, то все эти меры будут неэффективны. Что касается мануальной терапии, то при сколиозе она не только бесполезна, но и вредна – поскольку способствует прогрессированию искривления. Деформацию свыше 40–50 градусов способна изменить только хирургия.

Мест, где хирургическим путем лечат сколиоз, в стране немного, и располагаются они в больших городах: Москве, Санкт-Петербурге, Новосибирске. Оперировать сколиоз можно в любом возрасте. Но, если есть возможность, лучше подождать до 13–15 лет, когда процесс формирования скелета в основном закончится.

Во время операции на том участке спины, где есть искривление, делается разрез и на нужный сегмент позвоночника, которому врач вручную придает нужное положение, устанавливается титановая конструкция со специальными опорными элементами. Таким образом происходит фиксация правильных изменений. Операция длится в среднем 3–4 часа. В послеоперационном периоде в течение 3–4 дней применяется эпидуральная анестезия – через катетеры, вставленные в эпидуральное пространство, по часам поступает лекарство, чтобы пациенту не было больно.

По общемировой статистике, количество неврологических осложнений после такой операции составляет всего 0,5%.

Подрасти за один день!

Первое, что испытывают больные, очнувшись от наркоза и сразу же потрогав свою спину, – это ощущение чужого тела. Спина, прямая, ровная – не такая, как была. А впервые встав с больничной койки и подойдя к зеркалу, они удивляются еще больше – ведь в среднем каждый из них вырастает на 18–15 см!

Вставать можно уже в первый день, выписывают из больницы через 2 недели. Никаких особенно неприятных ощущений после операции не бывает. Корсетов и иных приспособлений носить не нужно. Рентген-контроль проводится во время и после операции, а также спустя 3 и 6 месяцев, а затем через год и далее по мере необходимости. Но для сохранения собственного здоровья пациентам не грех потрудиться, поэтому после операции важно соблюдать все рекомендации врачей, в том числе быть физически активными. Оптимальный вид спорта для таких детей – плавание.

Проблема выбора

Решившись на операцию, родителям юных пациентов следует обратить внимание на то, чтобы:

● в клинике применялись грамотная анестезия и современный инструментарий;

● во время операции использовались кровосберегающие технологии (когда кровь не теряется, а возвращается в тело пациента);

● в течение операции проводился неврологический контроль спинного мозга;

● хирург, который будет проводить вмешательство, делал не меньше 80–100 подобных операций в год.

Смотрите также:

Межпозвоночная грыжа позвоночника начинается с остеохондроза →
Боль в спине: когда она указывает на серьёзные проблемы →
Таблетки или операция? Как лечат межпозвонковую грыжу →

Источник

Автор Клара Галиева На чтение 4 мин. Опубликовано 25.04.2016 22:28

Сколиоз (искривление позвоночника) может проявляться как врожденный дефект и чаще начинается в подростковом возрасте. Теперь ученые дают генетическое объяснение этому состоянию. Гиперактивный ген, называемый ladybird homeobox 1 (LBX1), является началом генетической цепной реакции, которая заставляет позвоночник аномально развиваться.

сколиоз, ген, PLoS Genetics (с) drstanlangford.com

«Существует генетический тест для подростков, который может предсказать искривление позвоночника и помочь в лечении. Исследования, которые определили гены, важны при возникновении сколиоза и могут способствовать дальнейшему развитию прогностического теста для выявления сколиоза до появления симптомов», — сказал Чиса Шукунами (Chisa Shukunami), профессор кафедры молекулярной биологии и биохимии в университете Хиросимы (HUSA).

Сколиоз является полигенным заболеванием, и мутации в нескольких генах могут иметь большое значение. Ученые уже знают про так называемый сигнальный путь Wnt / PCP, который частично отвечает за искривление позвоночника при сколиозе. Эти новые результаты показывают, что путь Wnt / PCP может дать представление о восстановлении нормальной жизни.

Слишком маленькая активность гена LBX1 не оказывает никакого влияния на процесс развития позвоночника. Тем не менее, исследовательская группа подозревает, что слишком большая активность LBX1 может быть проблематичной. Ученые проводили генетические эксперименты с использованием данио (небольших пресноводных рыб) для моделирования сколиоза. Исследователи наблюдали за генетически модифицированными данио, которые имели слишком высокую активность LBX1, а затем изучали, как развивались их позвонки.

Во время эмбрионального развития группы клеток образуют рисунок зеркальных изображений по обе стороны тела и могут стать различными отделами позвоночника. У эмбрионов, которым вводили дополнительный LBX1, клетки, ответственные за становление позвоночника и мышц спины, были шире, чем у здоровых рыб. У рыб происходило деформирование костей в спине, которое вызвало сколиоз. Исследователи полагают, что эта модель представляет собой версию врожденного дефекта сколиоза у людей, потому что кости явно деформируются.

Другая группа данио была генетически модифицирована для экспрессии дополнительных LBX1 на протяжении всей своей жизни, но только в некоторых клетках, которые исследователи называют генетические мозаики. У некоторых из этих рыб кости были правильной формы, но позвонки стали расти изогнутыми, когда они становились взрослыми. Эта модель характерна для большинства случаев сколиоза у человека, где нет никаких проблем до подросткового возраста. Идиопатический сколиоз поражает 2-4% всех детей в возрасте от 10 до 16 лет.

Сколиоз чаще выявляют у девочек. Интересно, но исследователи заметили, что у самок рыб тоже часто возникал сколиоз. Причины, почему женщины более восприимчивы к сколиозу, остаются загадкой.

Часть ДНК, которая регулирует LBX1, мутирует, поэтому ген LBX1 является гиперактивным. Избыток LBX1 препятствует активности wnt5b. Недостаточность wnt5b означает, что ген RhoA не активен. Этот каскад или сигнальный путь является связующим звеном между LBX1 и сколиозом. Ген wnt5b помогает контролировать многие аспекты клеточного роста, в том числе регулирование клеток костей и мышц на ранних стадиях развития. Позвоночник представляет собой взаимосвязанный комплекс костей, нервов и мышц, их развитие и рост зависит от ряда сложных генетических правил. Неправильное управление wnt5b может частично объяснить скелетные нарушения, которые вызывают сколиоз.

Исследователи решили проверить, если искусственно заменить wnt5b или RhoA, может ли это предотвратить сколиоз и смерть у рыб с врожденным сколиозом. Когда wnt5b или RhoA были добавлены в эмбриональном развитии, у рыб был менее тяжелый сколиоз. Маловероятно, что этот метод позволит предотвратить сколиоз у подростков.

Напомним, что ученые из Университета Кейо в Японии обнаружили ген, который связан с восприимчивостью к сколиозу.

Подробнее в научной статье:

Guo L. et al. Functional Investigation of a Non-coding Variant Associated with Adolescent Idiopathic Scoliosis in Zebrafish: Elevated Expression of the Ladybird Homeobox Gene Causes Body Axis Deformation //PLoS Genetics. – 2016. – Т. 12. – №. 1. – С. e1005802.

сколиоз, ген, PLoS Genetics (с) PLoS Genetics

Источник

15-01-2018 08:57

Передается ли сколиоз по наследству? Многих родителей, страдающих деформациями позвоночника, беспокоит вопрос о том, передается ли сколиоз по наследству. Подобные волнения естественны, ведь каждый из нас желает здоровья своим детям. Связь между сколиозом и генетикой действительно существует, в этом я убедился за годы врачебной практики. Если говорить о передаче сколиоза по половому признаку от родителей детям, то прямых доказательств медики пока не обнаружили. Наши суждения базируются на лечении пациентов, которые подтверждают, что вероятность возникновения сколиоза из-за наследственности все же есть.

Врач осматривает спину ребенка

Обязательный осмотр у врача

Причины наследственного сколиоза

Для начала разберемся, что такое наследственный сколиоз и каковы его причины. Врожденное заболевание может быть обусловлено несколькими факторами. Среди них ослабленная мускулатура, а также патология выработки, обмена и усвоения микроэлементов, отвечающих за формирование качественной хрящевой ткани. Это кальций, витамин D3, фосфор, специальные ферменты и белки. В подобных случаях сколиоз является следствием системных нарушений, а не самостоятельной болезнью.

Специалисты-генетики Сент-Луисского университета (Saint Louis University, SLU) проводили научные исследования, чтобы выяснить, передается ли сколиоз по наследству. Результаты показали, что к идиопатическим искривлениям позвоночника часто приводит мутация гена СНD7. При этом дефекте нарушается синтез белка, и костная ткань формируется неправильно. Речь идет о так называемом юношеском сколиозе, причины возникновения которого до недавних пор оставались загадкой. Он проявляется у детей с первых лет жизни вплоть до полового созревания.

Присутствие деформаций позвоночника у членов одной семьи можно объяснить и другими факторами. Среди них неправильное питание (отсутствие в рационе источников кальция и витамина D3), а также проживание в условиях с негативной экологической ситуацией. Все это может привести к нарушениям костной системы, и генетические мутации будут ни при чем.

Статистические данные свидетельствуют о том, что у разных поколений членов одной семьи сколиоз проявляется довольно часто. Большинство моих пациентов подтверждают, что у их близких родственников (родителей, а также бабушек и дедушек) наблюдались деформации позвоночника. При этом степень выраженности проблемы может сильно отличаться. К примеру, у матери пациентки со сколиозом 4 степени отмечается небольшая сутулость, а у отца — сколиоз 2 степени. Нарушением осанки страдает только дочь этой пациентки, тогда как сын полностью здоров. Подобных историй очень много.

Предотвращение наследственного сколиоза

К сожалению, наследственный сколиоз — заболевание, которое проявляется неизбежно. Но правило «предупрежден — значит вооружен» действует и в медицине. Дефекты позвоночника, выявленные на ранней стадии, позволяют вовремя начать лечение и предотвратить развитие опасных осложнений. Если ребенок имеет наследственную предрасположенность к сколиозу (заболевание наблюдалось у членов вашей семьи на протяжении нескольких поколений), прежде всего необходимо показать его специалисту.

Так как генетические анализы в данной области пока не проводятся в массовом порядке, единственным методом остается наблюдение за состоянием здоровья детей — как малышей, так и подростков. Регулярные медицинские обследования помогут обнаружить проблему «в зародыше». Не забывайте, что важную роль в формировании костной ткани играет сбалансированный рацион. Здоровье позвоночника — в ваших руках!

Теги Сколиоз, наследственность

Источник

Сколиоз отнесли к генетическим заболеваниям

Как известно, искривление позвоночника или сколиоз может быть врожденным заболеванием, но чаще всего оно становится приобретенным именно в подростковом возрасте. Но совсем недавно ученым удалось выяснить, что предпосылкой возникновения сколиоза является гиперактивный ген LBX1, который и приводит к плачевным генетическим изменениям в организме человека.

Одна из организаторов исследования, Чиса Шукунами, заявила, что ученым удалось разработать генетический тест. По результатам этого теста можно с особой точностью установить появление сколиоза у подростка и разработать индивидуальное и действенное решение. Также японский профессор добавила, что на этом совершенно нельзя останавливаться. Ученый утверждает, что дальнейшее изучение вопроса может помочь обнаруживать данное заболевание еще до появления первых симптомов.

Ранее другой группой экспертов было обнаружено, что искривление позвоночника возникает в результате определенных генных мутаций, которые происходят по вине сигнального пути Wnt / PCP. Наряду с этим, японскими учеными была установлена роль вышеуказанного гиперактивного гена – в спокойном состоянии он никоим образом не влияет на организм, но повышенная его активность приводит к определенным последствиям.

Для подтверждения своих догадок, ученые провели эксперимент на пресноводных рыбках. Исследователи искусственным образом увеличили активность гена LBX1 у рыбок и наблюдали за развитием их позвоночников.

В результате удалось выяснить, что во время эмбрионального развития генномодифицированных рыб клетки, отвечающие за становление и развитие позвоночника, получались гораздо больше, чем у здоровых рыб. В результате этого у рыб происходил ряд изменений, результатом которых был сколиоз. Согласно исследователям, эта модель максимально точно иллюстрирует случаи врожденного сколиоза у детей.

Другую группу рыб подвергли генным модификациям уже во взрослом возрасте, что приводило к исправлению некоторых позвонков с ростом всего организма. В результате сами кости были правильной формы, но искривление позвоночника в целом все же наблюдалось. Ну а эта модель, в свою очередь, показывает то, как сколиоз возникает у людей уже в подростковом возрасте.

Интересным является тот факт, что сколиоз чаще обнаруживается у девочек. Аналогичная ситуация наблюдается и среди рыл, где самки гораздо чаще страдают от искривления позвоночника.