Порок позвоночника у новорожденных
Виды врожденных аномалий и пороков развития позвоночника у детей — причины врожденных заболеваний позвоночника
Врожденные пороки развития позвоночника – это патология, развивающаяся внутриутробно, связанная с изменением конфигурации или количества позвонков. Нередко данные патологии сочетаются с другими врожденными пороками развития внутренних органов и систем.
Аномалии позвоночника классифицируются по нескольким видам — и, в зависимости от варианта и выраженности изменений, могут проявляться тяжелейшими симптомами сразу же при рождении малыша или прогрессируют по мере его роста и развития.
Кроме того, они могут существовать и бессимптомно, обнаруживаясь случайно на обследовании по другому поводу.
Содержание статьи:
- Виды врожденных аномалий позвоночника
- Причины врожденных патологий позвоночника
- Диагностика врожденных аномалий позвоночника
Виды врожденных аномалий позвоночника
Все аномалии позвоночника, сформировавшиеся внутриутробно, подразделяются на две большие группы – онтогенетического и филогенетического происхождения.
Есть также третья группа смешанных дефектов онтофилогенетического происхождения.
1.Виды врожденных деформаций позвонков, связанных с нарушением онтогенеза
Эти виды аномалий позвонков являются причиной тяжелых форм врожденных сколиозов.
- Пороки, связанные с недоразвитием, уменьшением или увеличением числа позвонков:
- Микроспондилия.
- Асимметричный позвонок.
- Уплощенный позвонок.
- Добавочные клиновидно сформированные позвонки и полупозвонки.
- Задние клиновидные позвонки.
- Сращение (частичное или полное) двух и более смежных позвонков в любом отделе.
- Синдром короткой шеи – сращивание и аномалии развития шейных и иногда также грудных позвонков (вследствие генетически обусловленной патологии, передающейся по наследству. Ещё одно название патологии — синдром Клиппеля-Файля).
- Бабочковидная форма позвонков.
- Расщепление позвоночника.
- Аномалии развития или отсутствие части дужки, остистых отростков, спондилолиз, спондилолистез. Незаращение дужек и тел позвонков.
2.Виды врожденных аномалий позвоночника, связанные с нарушением филогенеза
- Частичная или полная люмбализация (первый крестцовый позвонок отделен от крестца), сакрализация (пятый поясничный позвонок сращен с крестцом), окципитализация (слияние первого шейного позвонка и затылочной кости).
- Переходные седьмой шейный или первый грудной позвонки, которые характеризуются, соответственно, увеличением или уменьшением количества ребер — синдром добавочных шейных ребер).
- Любые другие виды увеличения или уменьшения численности позвонков.
3.Врожденные дефекты позвоночника комбинированного происхождения (онтофилогенетического)
Причины врожденных аномалий позвоночника
Этиология врожденных патологий позвоночника до конца не изучена, и во многих случаях точную причину патологии при рождении установить невозможно.
Но установлено, что чаще всего деформации и заболевания позвоночника возникают при:
- Генетических наследственных предпосылок, различных мутаций генов.
- Нарушениях внутриутробного развития плода по различным – экзогенным или эндогенным — причинам.
- Нарушениях в питании будущей матери, недостатке витаминов и микроэлементов, а также нарушениях обмена веществ организма беременной.
- Гормональных нарушениях в организме будущей мамы.
- Тяжелом токсикозе, нефропатии, гестозе беременных.
Диагностика врожденных аномалий позвоночника – можно ли их определить по симптомам?
Выполняет диагностику и ставит диагноз детский хирург или ортопед.
Диагностические методы, используемые сегодня:
- Рентгенография – позволяет определить добавочные позвонки или полупозвонки, нарушение формы позвонков, смещение относительно друг друга и т.д.
- Компьютерная томография (КТ) – позволяет более четко выявить костные нарушения позвоночного столба.
- Магнитно-резонансная томография (МРТ) – успешно выявляет нарушения со стороны спинного мозга и его структур, а также связочного аппарта.
Кроме того, для выявления патологий развития нервной трубки плода необходима пренатальная диагностика:
- Лабораторные исследования крови беременной, а также амниотической жидкости, для определения показателей ацетилхолинестеразы и α-фетопротеина.
- УЗИ-скриниг беременной.
Симптомы и морфологическая картина врождённых аномалий позвоночника
Аномалии, связанные с изменением формы или размеров позвонков, чаще всего встречаются в грудном отделе, хотя могут диагностироваться в любом секторе позвоночника.
Клиновидные дефекты позвонков проявляются различными симптомами, в зависимости от положения дефектного сегмента.
- Например, если большая сторона аномального позвонка находится в заднем отделе позвоночного столба, то у больного есть визуально заметный патологический кифоз, или горб.
- Если в переднем отделе, то наблюдается так называемая плоская спина.
- Боковое положение аномального сегмента является причиной формирования и развития сколиотической деформации.
- Плоскоклиновидные дефектные позвонки могут быть причиной формирования асимметричной грудной клетки (реберный горб), бочкообразной формы и укороченной грудной клетки и т.д.
- Комбинированные аномалии формируют кифосколиоз.
Диспластические аномалии позвонков могут существовать бессимптомно, а со временем проявляться следующими признаками:
- Болями различной силы и продолжительности, локализованной в спине или области грудной клетки.
- Нарушением функции тазовых органов.
- Неврологическим симптомокомплексом.
- Нарушениями работы сердца, сердечного ритма.
- Нарушениями дыхания.
Синдром Клиппеля-Файля имеет определенный набор симптомов:
- Визуально заметная укороченная шея («отсутствие шеи»).
- Линия роста волос расположена очень низко.
- Основание черепа имеет вдавленную форму.
- Лопатки расположены высоко.
- По бокам шеи могут быть заметные кожные складки от ушей до плеч.
- Неврологический симптомокомплекс.
Спондилолиз и спондилолистез
Спондилолиз в большинстве случаев локализуется в 4 и 5 позвонках поясничного отдела позвоночника. Имеет следующие симптомы:
- Боль в положении сидя и при физических нагрузках.
- Патологический лордоз в поясничной области.
- Напряжение длинных мышц вдоль позвоночника.
При увеличении нагрузок на позвоночник спондилолиз может стать причиной спондилолистеза – соскальзывания позвонка относительно другого.
Сакрализация, люмбализация локализуются в пояснично-крестцовом секторе позвоночника. Могут проявляться следующими симптомами:
- Боли в поясничном отделе.
- Напряженность, скованность в пояснице.
- Люмбализация часто является причиной возникновения спондилоартроза.
- Возникновение остеохондроза в зоне дефекта.
Слияние атланта и затылочной кости
Аномалия очень долгое время может существовать без симптомов и проявиться в зрелом возрасте следующими симптомами:
- Частые головокружения, приступы сильной головной боли.
- Тахикардия.
- Неврит лицевого нерва.
- Дисфагия – нарушения акта глотания.
- Хриплый голос.
- Нистагм.
Незаращение дужек позвонков в большинстве клинических случаев диагностируется в зоне 5 поясничного – 1 крестцового позвонков.
- Проявляется болями, характерными также для радикулита.
Расщепление позвоночника у новорожденных детей со спинномозговой грыжей — spina bifida
Расщепление позвоночника может быть открытым или скрытым, со спинномозговой грыжей или без неё.
- Открытое расщепление позвоночника без грыжи – рахишизис – визуальтно заметен сразу после рождения младенца – на спине отсутствует часть кожи, виден позвоночник и спинной мозг с оболочками.
- При спинномозговой грыже ребенка на спине наблюдается выпячивание, которое может быть различных размеров – от небольшого до огромного.
- Расщепление позвоночника сопровождается характерным комплексом симптомов, включающим в себя неврологические нарушения различной выраженности.
- Открытое расщепление и грыжа часто вызывают частичный или полный паралич нижних конечностей.
- Грыжа нередко сочетается с аномалиями развития нижних конечностей, неправильным положением.
- При спинномозговой грыже часто наблюдается и гидроцефалия.
Скрытые расщепления позвоночника не имеют ярко выраженных симптомов и не приводят к возникновению спинномозговой грыжи. Более того, они могут какое-то время существовать бессимптомно. Со временем они могут проявиться болями в пояснично-крестцовой зоне.
Источник
Спина Бифида (латинское название – Spina bifida) – это тяжелый врожденный порок позвоночника, при котором происходит неполное заращение позвоночных дужек. В подавляющем большинстве случаев заболевание сочетается с пороками развития спинного мозга, наиболее распространенным из которых является спинномозговая грыжа. Спина Бифида может считаться генетически предрасположенной патологией, так как данный диагноз у новорожденных выявляется в 7,1% наличия данных дефектов у одного из родителей или ближайших кровных родственников. Прогноз при расщеплении позвоночника благоприятен только в том случае, если лечение младенца начато сразу после рождения, но даже успешное шунтирование позвоночника не исключает вероятность серьезных проблем со здоровьем в будущем (в период активного роста осевого скелета).
Спина Бифида у детей
Описание патологии
Спина Бифида – это тяжелый порок внутриутробного развития, при котором нарушается формирование костного мозга и части позвонков, находящихся над открытой частью спинномозгового пространства. Результатом чаще всего является отсутствие либо выраженная деформация позвоночных дужек (преимущественно в области крестцово-поясничного сегмента), приводящие к выпадению спинного мозга через центральный позвоночный канал в виде грыжи.
Спина Бифида – это нарушение внутриутробного развития, при котором позвоночник расщеплен
Формируется данный дефект позвоночника на третьей неделе беременности, поэтому в этот период женщина должна особое внимание уделять питанию, эмоциональному и физическому состоянию, а также содержанию в рационе достаточного количества фолиевой кислоты, необходимой для профилактики пороков нервной трубки, к которым относится и расщепление позвоночника (спина Бифида).
Локализация патологии редко приходится на 1-2 позвонка: повреждение охватывает, как правило, от 3 до 6 смежных позвонков, расположенных друг за другом. Более 90% случаев Spina bifida приходится на область поясницы и крестца, оставшиеся 10% — на нижний сегмент грудного отдела позвоночника.
Такой патологический процесс, как Спина Бифида, может стать причиной не только физической инвалидности, но и проблем детей в интеллектуальном развитии
После рождения ребенка заболевание в течение некоторого времени может протекать бессимптомно, но по мере роста позвоночника и его вытягивания будет интенсивно определяться неврологическая симптоматика. Ребенка могут мучать боли в области спины (обычно чуть ниже пораженного сегмента), парестезии, парезы и нервно-мышечные параличи.
В основе патогенетического механизма расщепления позвоночника лежит нарушение процесса нейруляции – одного из ключевых этапов онтогенеза (индивидуального развития эмбриона). Нейруляцией называется формирование нервных валиков с последующим слиянием в нервную трубку.
Нейруляция
У эмбриона смыкание нервных валиков (пластин) происходит в пять этапов.
Этапы нейруляции эмбриона
Этап | В каком отделе позвоночника происходит нейруляция нервных валиков? |
---|---|
Первый | Центральная часть позвоночника (грудной и поясничный отдел). |
Второй | Лобная и теменная часть черепной коробки. |
Третий | Лицевая зона верхней части человеческого скелета. |
Четвертый | Участок от затылочной части головы до конца шейного отдела позвоночника. |
Пятый | Крестцово-копчиковый отдел. |
Совместимость с жизнью
В тяжелых случаях спина Бифида может сопровождаться довольно опасными отклонениями, которые хоть и подлежат коррекции, но могут вызывать серьезные осложнения, требующие регулярной коррекционной и поддерживающей терапии. К таким отклонениям относятся:
- стеноз сильвиева водопровода (сужение канала, соединяющего желудочки головного мозга и заполненного серым веществом);
Стеноз Сильвиева водопровода мозга
- аномалия Арнольда Киари (врожденная патология формирования ромбовидного мозга);
- сирингомиелия (прогрессирующее заболевание нервной системы, при котором спинномозговое пространство заполняется полостями);
Сирингомиелия
- менингит (воспаление мягких оболочек мозга);
- гидроцефалия (избыточное скопление спинномозговой жидкости в желудочковой системе головного мозга);
Гидроцефалия
- кожные дефекты (множественные свищевые ходы и т.д.).
Все эти заболевания и дефекты отличаются высоким риском внезапной смерти, особенно если ребенок родился с низкой массой тела, врожденными аутоиммунными патологиями или другими тяжелыми заболеваниями (сахарный диабет, болезни крови, различные опухоли). У детей с диагностированной Spina bifida, рожденных от многоплодной беременности, риск сопутствующих осложнений выше по сравнению с остальными младенцами.
Прогноз выживаемости зависит не только от своевременного выявления патологии, веса ребенка при рождении и иммунологического фактора, но и от условий, в которых ребенок будет проживать после выписки из больницы. Лечение заболевания требует применения хирургических методов, поэтому на тяжесть и длительность реабилитационно-восстановительного периода оказывают влияние факторы окружающей среды: гигиенический режим, психоэмоциональная обстановка в семье, тип вскармливания и т.д. В большинстве случаев выживаемость детей с диагнозом «Спина Бифида» составляет более 70%.
Выживаемость детей с диагнозом spina bifida более 70%
Важно! Наиболее опасным дефектом развития нервной трубки у плода является «открытый позвоночник» — порок, при котором у младенца образуются множественные дефекты развития спинного мозга, окружающих нервов, паутинной оболочки и дурального мешка, защищающего спинной мозг от повреждений. Данное заболевание вызывает серьезные неврологические расстройства и отклонения, в большинстве случаев не совместимые с жизнью.
Спина Бифида: виды
Расщепление позвоночника у детей может протекать в трех формах (в зависимости от тяжести).
Виды расщепления позвоночника
Разновидность | Особенности и течение |
---|---|
Скрытая форма | Это наиболее легкая форма расщепления позвоночника, которая в большинстве случаев протекает без выраженных симптомов и выявляется случайно во время прохождения МРТ или рентгенологического исследования позвоночника. Крайне редко скрытая форма Spina bifida может иметь клинические проявления в виде поясничных болей, мышечной слабости в ногах, расстройств мочеиспускания и дефекации. У 30% больных патология сопровождается выраженным искривлением позвоночника – сколиозом. Отличительной особенностью скрытой формы является отсутствие видимых дефектов в области спины и деформаций в спинном мозге. |
Менингоцеле | Данная форма характеризуется неполным заращением позвоночных дужек, приводящим к выпячиванию мягких и твердых мозговых оболочек и паутинной оболочки в образовавшиеся щели. В спинном мозге и нервных окончаниях спинномозговых нервов определяются умеренные деформации (реже диагностируется их отсутствие). Лечение – хирургическое. |
Миеломенингоцеле | Самая тяжелая форма Spina bifida, при которой первичная патология сочетается со спинномозговой грыжей – выпячиванием спинного мозга и нервных корешков через расщепленные участки позвоночника. У детей с данной разновидностью Spina bifida отмечаются стойкие нарушения диуреза и дефекации, а также нарушения нервно-мышечной передачи, проявляющиеся парезами и параличами. |
Spina Bifida — Meningosel
Несмотря на то, что скрытая форма расщепления позвоночника считается самой легкой, она также может вызывать определенные нарушения и последствия в работе организма. Наиболее распространенным осложнением являются кожные аномалии в области пораженного сегмента, свищевые ходы, в области которых определяются гиперпигментированные участки и усиленный рост волос (волосы обычно имеют темный цвет и растут пучками). Заболевание также может быть предрасполагающим фактором образования липом (доброкачественных соединительнотканных опухолей, локализующихся в подкожно-жировой клетчатке) и аномальной фиксации спинного мозга.
Важно! Если кожа при миеломенингоцеле покрывает грыжевое выпячивание не полностью, существует высокий риск его разрыва и инфицирования мягких тканей. Развивающийся на фоне проникновения инфекции менингит относится к патологиям с высоким риском летальности, поэтому дети с данной формой Spina bifida до проведения хирургического лечения должны находиться под постоянным контролем неонатологов и хирургов.
Миеломенингоцеле
Кожа при миеломенингоцеле покрывает грыжевое выпячивание не полностью
Причины заболевания
Если вы хотите более подробно узнать, строение позвоночника человека, а также рассмотреть его отделы, функции и профилактику заболеваний, вы можете прочитать статью об этом на нашем портале.
Спина Бифида у детей относится к дефектам эмбрионального развития, при которых происходит неправильная закладка и формирование нервной трубки (будущего позвоночника). Одной из причин заболеваний данной группы врачи называют нехватку витамина B9 (фолиевой кислоты). Фолиевая кислота в большом количестве содержится в болгарском перце, печени трески, листовых салатах, зелени, томатах, сливочном масле, поэтому данные продукты должны присутствовать в рационе беременной женщины в достаточном количестве ежедневно.
В каких продуктах содержится фолиевая кислота
Если обеспечить достаточное поступление витамина B9 с пищей не получается, необходимо принимать фолиевую кислоту в таблетках (дозировка составляет от 400 мг до 1 г в день). Гинекологи советуют начинать прием фолиевой кислоты за 3-6 месяцев до планируемой беременности, причем, не только женщине, но и ее партнеру. Это позволяет на 60% снизить вероятность врожденных дефектов позвоночника и других пороков опорно-двигательной системы.
Фолиевая кислота в таблетках
Фолиевая кислота для мужчин
Другими причинами, способными вызвать расщепление позвоночника в период внутриутробного роста, являются (со стороны матери):
- инфекционные заболевания матери, перенесенные во время беременности и за 2 недели до зачатия (корь, сифилис, краснуха, гепатит, паротит);
- избыточная масса тела женщины;
Лишний вес в период беременности
- генетический фактор (если у одного из родителей были выявлены пороки формирования нервной трубки, или в семье уже есть дети с таким же диагнозом);
- сахарный диабет (при условии отрицательной динамики проводимого лечения);
Диабет при беременности
- прием некоторых лекарственных препаратов (в частности, сосудосуживающих средств на основе вальпроевой кислоты или цитостатических препаратов).
Витамины и минералы для беременных
Статистика рождения детей с диагнозом Spina bifida также позволяет сделать вывод, что у девочек риск развития данного порока почти на 27% больше по сравнению с младенцами мужского пола.
Важно! Если женщина до беременности злоупотребляла алкогольными напитками, возможно развитие макроцитоза. Это состояние, при котором в крови определяется большое количество крупных кровяных телец. Такие тельца называются макроцитами. Макроциты разрушают витамин B9, поэтому планировать беременность можно только после того, как пройдет не менее 30 дней с момента последнего употребления спиртных напитков.
Симптомы и клинические особенности
В большинстве случаев Spina bifida хорошо визуализируется сразу после рождения младенца. При скрытых формах в области спины могут отсутствовать признаки грыжевого выпячивания, так как нервные корешки и спинной мозг не повреждаются при легком течении, но, несмотря на это, у ребенка могут иметься косвенные симптомы, являющиеся осложнением основной патологии (дефекта). Это могут быть различные дисплазии (в первую очередь, дисплазия тазобедренного сустава), косолапость, патологическое искривление позвоночника, не позволяющее новорожденному долго находиться в положении лежа на твердых поверхностях.
Цены на детскую ортопедическую обувь
Если вы хотите более подробно узнать, как лечить искривление позвоночника у детей, а также рассмотреть виды, причины возникновения и альтернативные методы лечения, вы можете прочитать статью об этом на нашем портале.
Дисплазия тазобедренных суставов
Примерно у 2-3% детей в первые месяцы после рождения наблюдаются системные поражения костно-мышечного каркаса, проявляющиеся деформацией и фиброзом конечностей, а также регулярными контрактурами (ограничения пассивных движений в суставах). Почти у половины новорожденных с расщеплением позвоночника нарушается функция мочевого пузыря, что быстро приводит к развитию тяжелых патологий почечной системы, например, гидронефрозу – прогрессирующему расширению почечных чашечек и лоханки на фоне дизурических расстройств, сопровождающемуся постепенной атрофией почечной паренхимы.
Гидронефроз почки
Отдаленными последствиями Spina bifida в старшем возрасте могут быть:
- отставание в учебе;
- рассеянность, сниженная концентрация внимания;
- слабая память;
- выраженные проблемы при необходимости выполнения арифметических действий;
- кожные заболевания;
- повышенная склонность к аллергическим реакциям (особенно на изделия из латекса);
- хронические инфекционные заболевания мочевыводящих путей и желудочно-кишечного тракта.
Подростки, у которых выявлена спина Бифида, чаще страдают депрессивными и невротическими расстройствами, поэтому такие дети нуждаются в особом внимании и при необходимости могут быть поставлены на специализированный контроль к психологу или психотерапевту.
Можно ли выявить патологию до рождения ребенка?
Ранняя диагностика патологий развития позволяет выявить возможные пороки и дефекты на ранних сроках беременности, что позволяет более продуктивно решить вопрос о возможности дальнейшего сохранения и вынашивания плода. На сегодняшний день существует несколько способов пренатальной (до родов) диагностики, отличающихся по безопасности и достоверности полученных результатов.
Диагностика Spina bifida в пренатальном периоде
Метод диагностики | Суть метода |
---|---|
Исследование крови на определение уровня альфа-протеина | Альфа-протеин – это белок, который в небольших концентрациях вырабатывается клетками эмбриона и плода. Если концентрация альфа-протеина высокая, с большой долей вероятности можно говорить о дефектах позвоночного столба, в том числе, Spina bifida. Для исследования берется венозная кровь. |
Ультразвуковая диагностика | УЗИ позволяет выявить дефекты развития головного и спинного мозга, а также признаки открытого позвоночника – главные клинический симптом Spina bifida. Это наиболее безопасный для матери и ребенка способ диагностики, но его достоверность может составлять от 73% до 97% и зависит от разных факторов, например, эмоционального состояния женщины. |
Амниоцентез (прокол амниотического пузыря) | Это самое информативное, но, вместе с тем, самое опасное исследование, сопряженное с достаточно высоким риском инфицирования околоплодных вод и самопроизвольного прерывания беременности. Для забора образцов амниотической жидкости врач использует тонкую стерильную иглу. Показанием для применения данного метода диагностики являются высокие показатели АФП (альфа-протеина) при нормальных показателях УЗ-исследования. |
При необходимости врач может назначить дополнительную лабораторную диагностику для определения уровня эстрогенов, ХГЧ и эстриола.
Лечение и прогноз
Лечение Spina bifida дает наилучшие результаты, если оно проведено в течение 3 суток с момента рождения ребенка. Если в момент извлечения плода из родовых путей в области спины обнаруживается грыжевое выпячивание, область вокруг него сразу обрабатывается антисептиками, а сама грыжа прикрывается стерильной салфеткой, чтобы свести к минимуму риск занесения инфекции.
Для профилактики менингита и других тяжелых инфекционных заболеваний проводится антибиотикотерапия пенициллинами, цефалоспоринами, фторхинолонами или макролидами. Использование антибиотиков тетрациклинового ряда дает слабый терапевтический результат при данной патологии, поэтому лекарства данной группы назначаются только в совокупности с другими препаратами.
Терапия расщепления позвоночника у детей проводится хирургическим путем. Хирург-неонатолог или детский нейрохирург вправляет спинной мозг и нервные корешки в спинномозговое пространство и прикрывает их мозговой оболочкой. При избыточном выделении ликвора показано шунтирование, которое выводится обычно в брюшную полость. При больших размерах или обширной локализации дефекта к лечению привлекаются также пластические хирурги, задачей которых является коррекция кожного покрова и правильное закрытие дефекта.
Лечение проводится хирургическим путем
Вспомогательная терапия, проводимая в рамках оказания плановой медицинской помощи детям с диагнозом Spina bifida, также может включать:
- шунтирование желудочков головного мозга (при гидроцефалии);
- антибактериальную терапию инфекций мочевыводящих путей;
- наложение гипсовых повязок, корсетов, шин и бандажей при выявлении ортопедических патологий (например, подвывиха тазобедренного сустава).
Длительность нахождения в больнице после операционного лечения может составлять от 2 до 8 недель. В течение этого периода врач не только контролирует заживляемость раны и общее состояние ребенка, но и оценивает степень неврологических нарушений (парезов, мышечных спазмов, параличей, судорог и т.д.).
В отделении реанимации ребенка почти сразу начинают кормить. Иногда ему назначаются антибиотики. Ежедневно проводится определение размеров головы в целях ранней диагностики гидроцефалии