Щель в позвоночнике у ребенка

Виды врожденных аномалий и пороков развития позвоночника у детей — причины врожденных заболеваний позвоночника

Врожденные пороки развития позвоночника – это патология, развивающаяся внутриутробно, связанная с изменением конфигурации или количества позвонков. Нередко данные патологии сочетаются с другими врожденными пороками развития внутренних органов и систем.

Аномалии позвоночника классифицируются по нескольким видам — и, в зависимости от варианта и выраженности изменений, могут проявляться тяжелейшими симптомами сразу же при рождении малыша или прогрессируют по мере его роста и развития.

Кроме того, они могут существовать и бессимптомно, обнаруживаясь случайно на обследовании по другому поводу.

Содержание статьи:

Виды врожденных аномалий позвоночника
Причины врожденных патологий позвоночника
Диагностика врожденных аномалий позвоночника

Виды врожденных аномалий позвоночника

Все аномалии позвоночника, сформировавшиеся внутриутробно, подразделяются на две большие группы – онтогенетического и филогенетического происхождения.

Есть также третья группа смешанных дефектов онтофилогенетического происхождения.

1.Виды врожденных деформаций позвонков, связанных с нарушением онтогенеза

Эти виды аномалий позвонков являются причиной тяжелых форм врожденных сколиозов.

Пороки, связанные с недоразвитием, уменьшением или увеличением числа позвонков:
Микроспондилия.
Асимметричный позвонок.
Уплощенный позвонок.
Добавочные клиновидно сформированные позвонки и полупозвонки.
Задние клиновидные позвонки.
Сращение (частичное или полное) двух и более смежных позвонков в любом отделе.
Синдром короткой шеи – сращивание и аномалии развития шейных и иногда также грудных позвонков (вследствие генетически обусловленной патологии, передающейся по наследству. Ещё одно название патологии — синдром Клиппеля-Файля).
Бабочковидная форма позвонков.
Расщепление позвоночника.
Аномалии развития или отсутствие части дужки, остистых отростков, спондилолиз, спондилолистез. Незаращение дужек и тел позвонков.

2.Виды врожденных аномалий позвоночника, связанные с нарушением филогенеза

Частичная или полная люмбализация (первый крестцовый позвонок отделен от крестца), сакрализация (пятый поясничный позвонок сращен с крестцом), окципитализация (слияние первого шейного позвонка и затылочной кости).
Переходные седьмой шейный или первый грудной позвонки, которые характеризуются, соответственно, увеличением или уменьшением количества ребер — синдром добавочных шейных ребер).
Любые другие виды увеличения или уменьшения численности позвонков.

3.Врожденные дефекты позвоночника комбинированного происхождения (онтофилогенетического)

Причины врожденных аномалий позвоночника

Этиология врожденных патологий позвоночника до конца не изучена, и во многих случаях точную причину патологии при рождении установить невозможно.

Но установлено, что чаще всего деформации и заболевания позвоночника возникают при:

Генетических наследственных предпосылок, различных мутаций генов.
Нарушениях внутриутробного развития плода по различным – экзогенным или эндогенным — причинам.
Нарушениях в питании будущей матери, недостатке витаминов и микроэлементов, а также нарушениях обмена веществ организма беременной.
Гормональных нарушениях в организме будущей мамы.
Тяжелом токсикозе, нефропатии, гестозе беременных.

Диагностика врожденных аномалий позвоночника – можно ли их определить по симптомам?

Выполняет диагностику и ставит диагноз детский хирург или ортопед.

Диагностические методы, используемые сегодня:

Рентгенография – позволяет определить добавочные позвонки или полупозвонки, нарушение формы позвонков, смещение относительно друг друга и т.д.
Компьютерная томография (КТ) – позволяет более четко выявить костные нарушения позвоночного столба.
Магнитно-резонансная томография (МРТ) – успешно выявляет нарушения со стороны спинного мозга и его структур, а также связочного аппарта.

Кроме того, для выявления патологий развития нервной трубки плода необходима пренатальная диагностика:

Лабораторные исследования крови беременной, а также амниотической жидкости, для определения показателей ацетилхолинестеразы и α-фетопротеина.
УЗИ-скриниг беременной.

Симптомы и морфологическая картина врождённых аномалий позвоночника

Аномалии, связанные с изменением формы или размеров позвонков, чаще всего встречаются в грудном отделе, хотя могут диагностироваться в любом секторе позвоночника.

Клиновидные дефекты позвонков проявляются различными симптомами, в зависимости от положения дефектного сегмента.

Например, если большая сторона аномального позвонка находится в заднем отделе позвоночного столба, то у больного есть визуально заметный патологический кифоз, или горб.
Если в переднем отделе, то наблюдается так называемая плоская спина.
Боковое положение аномального сегмента является причиной формирования и развития сколиотической деформации.
Плоскоклиновидные дефектные позвонки могут быть причиной формирования асимметричной грудной клетки (реберный горб), бочкообразной формы и укороченной грудной клетки и т.д.
Комбинированные аномалии формируют кифосколиоз.

Диспластические аномалии позвонков могут существовать бессимптомно, а со временем проявляться следующими признаками:

Болями различной силы и продолжительности, локализованной в спине или области грудной клетки.
Нарушением функции тазовых органов.
Неврологическим симптомокомплексом.
Нарушениями работы сердца, сердечного ритма.
Нарушениями дыхания.

Синдром Клиппеля-Файля имеет определенный набор симптомов:

Визуально заметная укороченная шея («отсутствие шеи»).
Линия роста волос расположена очень низко.
Основание черепа имеет вдавленную форму.
Лопатки расположены высоко.
По бокам шеи могут быть заметные кожные складки от ушей до плеч.
Неврологический симптомокомплекс.

Спондилолиз и спондилолистез

Спондилолиз в большинстве случаев локализуется в 4 и 5 позвонках поясничного отдела позвоночника. Имеет следующие симптомы:

Боль в положении сидя и при физических нагрузках.
Патологический лордоз в поясничной области.
Напряжение длинных мышц вдоль позвоночника.

При увеличении нагрузок на позвоночник спондилолиз может стать причиной спондилолистеза – соскальзывания позвонка относительно другого.

Сакрализация, люмбализация локализуются в пояснично-крестцовом секторе позвоночника. Могут проявляться следующими симптомами:

Боли в поясничном отделе.
Напряженность, скованность в пояснице.
Люмбализация часто является причиной возникновения спондилоартроза.
Возникновение остеохондроза в зоне дефекта.

Слияние атланта и затылочной кости

Аномалия очень долгое время может существовать без симптомов и проявиться в зрелом возрасте следующими симптомами:

Частые головокружения, приступы сильной головной боли.
Тахикардия.
Неврит лицевого нерва.
Дисфагия – нарушения акта глотания.
Хриплый голос.
Нистагм.

Незаращение дужек позвонков в большинстве клинических случаев диагностируется в зоне 5 поясничного – 1 крестцового позвонков.

Проявляется болями, характерными также для радикулита.

Расщепление позвоночника у новорожденных детей со спинномозговой грыжей — spina bifida

Расщепление позвоночника может быть открытым или скрытым, со спинномозговой грыжей или без неё.

Открытое расщепление позвоночника без грыжи – рахишизис – визуальтно заметен сразу после рождения младенца – на спине отсутствует часть кожи, виден позвоночник и спинной мозг с оболочками.
При спинномозговой грыже ребенка на спине наблюдается выпячивание, которое может быть различных размеров – от небольшого до огромного.
Расщепление позвоночника сопровождается характерным комплексом симптомов, включающим в себя неврологические нарушения различной выраженности.
Открытое расщепление и грыжа часто вызывают частичный или полный паралич нижних конечностей.
Грыжа нередко сочетается с аномалиями развития нижних конечностей, неправильным положением.
При спинномозговой грыже часто наблюдается и гидроцефалия.

Скрытые расщепления позвоночника не имеют ярко выраженных симптомов и не приводят к возникновению спинномозговой грыжи. Более того, они могут какое-то время существовать бессимптомно. Со временем они могут проявиться болями в пояснично-крестцовой зоне.

Источник

Расщепление позвоночника, незаращение дужки позвонка[1] (лат. Spina bifida, англ. split spine) — порок развития позвоночника, разновидность дефектов нервной трубки[en], часто сочетающийся с дефектами развития спинного мозга. Порок представляет собой неполное закрытие нервной трубки в не полностью сформированном спинном мозге.

Общая информация[править | править код]

Этот порок возникает на 3-й неделе беременности. Он представляет собой неполное закрытие нервной трубки в не полностью сформированном спинном мозге. Кроме того, позвонки над открытой частью спинного мозга сформированы не полностью.

При несмыкании пятого участка нервной трубки обнаруживается поддающийся коррекции врождённый порок — расщепление позвоночника, или spina bifida.

Из-за неполного закрытия нервной трубки (в недосформированном спинном мозге) у рождённого ребёнка позвоночные дужки над открытой частью спинного мозга (часто в поясничном отделе) отсутствуют либо деформированы, мозг торчит в виде грыжи.
Частота spina bifida колеблется от 1 до 2 на 1000 новорожденных. Частота повторных родов с этим пороком от 6 % до 8 %, что говорит о генетическом факторе развития заболевания. Более высока частота данной патологии у детей, родившихся от более пожилых матерей. Однако, несмотря на эти данные, 95 % новорожденных со spina bifida рождаются у родителей, у которых не было spina bifida. Такие факторы, как краснуха, грипп, тератогенные вещества, являются предрасполагающими.

В зависимости от тяжести расщепление позвоночника делят на несколько подтипов.

Spina bifida occulta[править | править код]

Часто эта форма называется «скрытое расщепление позвоночника», так как при этом спинной мозг и нервные корешки в норме, а также отсутствует дефект в области спины. Данная форма характеризуется лишь небольшим дефектом или щелью в позвонках, которые формируют позвоночный столб. Зачастую эта форма патологии настолько умеренно выражена, что не вызывает каких-либо беспокойств. При этом такие больные даже не знают о наличии у себя этого порока развития и узнают об этом лишь после рентгенографии. Чаще всего эта форма патологии возникает в пояснично-крестцовом отделе позвоночника. У 1 из 1000 больных могут отмечаться проблемы с функцией мочевого пузыря или кишечника, боли в спине, слабость мышц ног и сколиоз.

Менингоцеле[править | править код]

Возникает, когда кости позвоночника не закрывают спинной мозг полностью. При этом мозговые оболочки через имеющийся дефект выпячиваются в виде мешочка, содержащего жидкость. Этот мешочек состоит из трёх слоев: твёрдой мозговой оболочки, паутинной оболочки и мягкой мозговой оболочки. В большинстве случаев спинной мозг и нервные корешки нормальны либо с умеренным дефектом. Очень часто «мешочек» мозговых оболочек покрыт кожей. В этом состоянии может потребоваться хирургическое вмешательство.

Миеломенингоцеле (spina bifida cystica)[править | править код]

Эта наиболее тяжёлая форма составляет около 75 % всех форм расщепления позвоночника. Через дефект позвоночника выходит часть спинного мозга (так называемая мозговая грыжа). В некоторых случаях «мешочек» со спинным мозгом может быть покрыт кожей, в других случаях наружу могут выходить сама ткань мозга и нервные корешки. Степень неврологических нарушений напрямую связана с локализацией и тяжестью дефекта спинного мозга. При вовлечении в процесс конечного отдела спинного мозга могут отмечаться нарушения только мочевого пузыря и кишечника. Более тяжелые дефекты могут проявляться в виде параличей ног вместе с нарушением функции мочевого пузыря и кишечника.

Статистика[править | править код]

Частота встречаемости от 1 до 2 на 1000 новорождённых в мире.

Причины[править | править код]

Считается, что расщепление позвоночника вызвано сочетанием генетических и внешних факторов[2]. Если у родителей уже есть ребёнок с данной патологией или если она есть у одного из родителей, то вероятность рождения следующего ребёнка с расщеплением позвоночника повышается до 4 %[3]. Дефицит фолиевой кислоты во время беременности также играет значительную роль[2]. Другие факторы риска: противосудорожные препараты на основе вальпроевой кислоты (Депакин)[4], цитостатические препараты (антагонисты пуринов и антагонисты пиримидинов)[5]; ожирение и плохо управляемый диабет[3]. Частое употребление алкоголя вызывает макроцитоз, который разрушает фолиевую кислоту. После прекращения употребления алкоголя требуется месячный период времени для восстановления костного мозга от макроцитоза[5].

У европейцев или латиноамериканцев риск более высокий. Девочки более склонны к рождению с расщеплением позвоночника[4].

Определённые мутации в гене VANGL1 являются факторами риска развития расщепления позвоночника: эти мутации были связаны со spina bifida в некоторых семьях с историей расщепления позвоночника[6].

Лечение[править | править код]

Стандартным и общепринятым методом является лечение после родов[7]. Эта операция направлена на предотвращение дальнейшего повреждения нервной ткани и профилактику инфекций. Нейрохирурги стремятся закрыть дефект позвоночника: спинной мозг и его нервные корешки помещаются обратно в спинномозговой канал и покрываются мозговой оболочкой. Хирургическим путём может быть установлен шунт для обеспечения непрерывного слива избыточной спинномозговой жидкости, вырабатываемой в головном мозге, как это происходит при гидроцефалии. Шунты чаще всего стекают в брюшную или грудную полость[8].

Есть предварительные данные об эффективности[9] пренатального (то есть до родов) лечения, в то время как поражённый плод находится в матке[10]. По состоянию на 2014 год соотношение пользы и вреда от пренатальной хирургии плода при этой патологии остаётся сомнительным[7]. 40 % новорожденных, которых прооперировали внутриутробно, всё равно нуждались в установке шунта[10].

Лечение расщепления позвоночника во время беременности небезопасно: высок риск рубцевания матки и преждевременных родов[10].
Есть две формы пренатального лечения. Первая — это операция, при которой раскрывают матку через разрез и устраняют расщепление позвоночника. Вторая — через фетоскопию[8].

Профилактика[править | править код]

Так как точные причины расщепления позвоночника неизвестны, не существует какого-либо известного способа его надёжного предотвращения. Однако было показано, что употребление матерью фолиевой кислоты помогает снизить частоту возникновения этого порока у новорождённых. Источниками фолиевой кислоты являются цельные зёрна, обогащённые сухие завтраки, сушёные бобы, листовые овощи и фрукты[11].
Обогащение зерновых продуктов фолиевой кислотой рекомендуется в Соединённых Штатах с 1998 года. Управление США по контролю за продуктами и лекарствами и Агентство общественного здравоохранения Канады[12] рекомендовали планирующим забеременеть женщинам детородного возраста принимать по меньшей мере 0,4 мг фолиевой кислоты в день, начав не менее, чем за три месяца до зачатия, и продолжать приём в течение первых 12 недель беременности[13]. Женщины, которые уже родили ребёнка с расщеплённым позвоночником или другим типом дефекта нервной трубки, или принимают противосудорожное лекарство, должны принимать более высокую дозу: 4-5 мг в день[13].

В соответствии с приказом Министерства здравоохранения и социального развития РФ от 3 декабря 2007 г. № 736 «Об утверждении перечня медицинских показаний для искусственного прерывания беременности»[14], при выявлении у плода во время беременности врождённых аномалий (пороков развития), деформаций и хромосомных нарушений (коды по МКБ от Q00 до Q99) вопрос о прерывании беременности и неблагоприятном прогнозе для жизни плода должен решаться индивидуально перинатальным консилиумом врачей.

Примечания[править | править код]

↑ Аномалии развития позвоночника
↑ 1 2 What causes spina bifida? (англ.). National Institutes of Health (30 May 2012). Дата обращения 13 марта 2017.
↑ 1 2 How many people are affected by or at risk for spina bifida? (англ.). National Institutes of Health (30 November 2012). Дата обращения 13 марта 2017.
↑ 1 2 Spina bifida. Risk factors (англ.). Mayo Clinic (27 August 2014). Дата обращения 13 марта 2017.
↑ 1 2 Vincent E Herrin. Macrocytosis. Risk factors (англ.). Medscape (24 September 2016). Дата обращения 13 марта 2017.
↑ Kibar Z., Torban E., McDearmid J. R., Reynolds A., Berghout J., Mathieu M., Kirillova I., De Marco P., Merello E., Hayes J. M., Wallingford J. B., Drapeau P., Capra V., Gros P. Mutations in VANGL1 associated with neural-tube defects. (англ.) // The New England journal of medicine. — 2007. — Vol. 356, no. 14. — P. 1432—1437. — doi:10.1056/NEJMoa060651. — PMID 17409324.
↑ 1 2 Grivell R. M., Andersen C., Dodd J. M. Prenatal versus postnatal repair procedures for spina bifida for improving infant and maternal outcomes. (англ.) // The Cochrane database of systematic reviews. — 2014. — No. 10. — P. 008825. — doi:10.1002/14651858.CD008825.pub2. — PMID 25348498.
↑ 1 2 Joyeux L., Chalouhi G. E., Ville Y., Sapin E. Maternal-fetal surgery for spina bifida: future perspectives (фр.) // Journal de gynecologie, obstetrique et biologie de la reproduction. — 2014. — Vol. 43, no 6. — P. 443—454. — doi:10.1016/j.jgyn.2014.01.014. — PMID 24582882.
↑ Оперировать до рождения (рус.). Дата обращения 29 июня 2017.
↑ 1 2 3 Adzick N. S. Fetal surgery for spina bifida: past, present, future. (англ.) // Seminars in pediatric surgery. — 2013. — Vol. 22, no. 1. — P. 10—17. — doi:10.1053/j.sempedsurg.2012.10.003. — PMID 23395140.
↑ Folic acid fortification (англ.) (недоступная ссылка). U. S. Food and Drug Administration. Архивировано 18 сентября 2009 года.
↑ Folic Acid (англ.) (недоступная ссылка). Public Health Agency of Canada (16 December 2003). Архивировано 27 сентября 2006 года.
↑ 1 2 Why do I need folic acid? (англ.) (недоступная ссылка). HNS Direct (6 March 2006). Архивировано 13 апреля 2006 года.
↑ Приказ Министерства здравоохранения и социального развития РФ от 3 декабря 2007 г. № 736. «Об утверждении перечня медицинских показаний для искусственного прерывания беременности». garant.ru. Дата обращения 13 марта 2017.

Ссылки[править | править код]

Оперировать до рождения / В. Панюшкин
Два мира / В. Панюшкин
Мама ошиблась / В.Панюшкин
Spina Bifida Overview / eMedicine MedScape, October 2014 (англ.)

Источник

Главная —
Заболевания —
Расщелина позвоночника

Расщелина позвоночника — это врожденный дефект, при котором позвонки (кости хребта) не полностью смыкаются вокруг спинного мозга.

Наиболее часто дефект локализуется в нижнегрудном, поясничном или крестцовом отделе позвоночника и, как правило, охватывает от 3 до 6 позвонков.

Симптомы расщелины позвоночника

Симптоматика зависит от степени выраженности дефекта (величины расщелины).
При минимальной расщелине:

симптомы могут отсутствовать, человек и не подозревает о существовании у него данной патологии, выявляется она только при рентгенологическом обследовании;
визуальный дефект позвоночника, заметный на спине больного ребенка (ямка или выпуклость, часто на месте расщелины располагаются родимые пятна, пучки волос).

При большом дефекте

Возникает симптоматика поражения спинного мозга и корешков спинномозговых нервов:
- развитие параличей различной степени в мышцах ниже уровня поражения;
- отсутствие или снижение иннервации мышц, которое ведет к атрофии (уменьшение размеров органа или ткани с нарушением (прекращением) их функции) ног;
- снижение тонуса мускулатуры прямой кишки и мочевого пузыря (возникает недержание мочи и кала, либо, наоборот, запоры и задержка мочи).

Больному тяжело ходить и обслуживать себя самостоятельно.
Нарушение кожной чувствительности (ниже уровня расщелины).
На спине заметна выпуклость – грыжа.
В крайне тяжелых случаях – зияние (расхождение краев с образованием « ямы») позвоночника.
Искривление позвоночника (сколиоз).

При тяжелой степени в процесс может вовлекаться головной мозг. В этом случае выражено отставание ребенка в умственном развитии.

Формы

Тяжесть поражения варьирует от скрытого, при котором явных изменений нет, до кистозного выпячивания (спинномозговая грыжа), вплоть до полностью открытого позвоночника с тяжелыми неврологическими нарушениями и летальным исходом.

Скрытая расщелина — аномалии кожи, покрывающей отдел поражения (обычно в пояснично-крестцовом отделе):
- свищевые ходы (противоестественные каналы с отверстием на поверхности кожи, ведущие вглубь тканей) без видимого дна;
- участки гиперпигментации (темная окраска);
- пучки волос;
- аномалии спинного мозга ниже места дефекта (липомы (жировики));
- аномальная фиксация спинного мозга.

Кистозная форма — на коже образуется выпячивание, которое может содержать в себе спинномозговые оболочки (менингоцеле), спинной мозг (миелоцеле) или то и другое (менингомиелоцеле).
Зияние позвоночника — позвоночный канал полностью раскрыт в виде « ямы» или кармана, часть спинного мозга при этом оказывается ничем не защищенной, что ведет к летальному исходу (смерти больного).

Причины

Генетическая предрасположенность.
Дефицит фолатов (соли фолиевой кислоты) во время беременности, особенно на раннем сроке, когда формируется нервная трубка плода.
Неблагоприятные воздействия на организм беременной женщины в первом триместре (например, тяжелые вирусные инфекции (герпес, грипп, менингококковая инфекция)).

LookMedBook напоминает: что данный материал размещен исключительно в ознакомительных целях и не заменяет консультацию врача!

Диагностика

Общий осмотр: трудностей не представляет, поскольку данный дефект заметен визуально.
Пренатальная диагностика (во время беременности) — УЗИ плода.
Методы визуализации спинного мозга ребенка — УЗИ (ультразвуковое исследование) или МРТ (магнитно-резонансная томография, безопасный метод сканирования организма).
Обзорная рентгенография позвоночника, тазобедренных суставов и нижних конечностей.
УЗИ, КТ (компьютерная томография, метод рентгенографии, позволяющий делать послойные снимки) или МРТ головного мозга.
Обследование органов мочевыводящей системы (общий анализ мочи, посев мочи, биохимический анализ крови, УЗИ).
Возможна также консультация детского нейрохирурга.

Лечение расщелины позвоночника

Хирургическое лечение в кратчайшие сроки (объем операции зависит от степени тяжести дефекта).
Лечение сопутствующей патологии (гидроцефалии (водянка мозга, чрезмерное увеличение количества жидкости в полости черепа), патологии мочевыводящих путей и пр.).
Ортопедическое лечение (например, наложение гипсовых повязок для создания неподвижности позвоночника)

Осложнения и последствия

Гидроцефалия (чрезмерное увеличение количества спинномозговой жидкости в полости черепа) — аномалия расщелины позвоночника блокирует проток, через который проходит жидкость.
Аллергия на латекс (эластичный материал, из которого делают соски, прорезыватели для зубов и другие товары для младенцев).
Мышечная слабость или паралич нижних конечностей.
Проблемы с дефекацией (опорожнение прямой кишки) и опорожнением мочевого пузыря.
Многочисленные инфекции (цистит (воспаление мочевого пузыря), пиелонефрит (воспаление почек на фоне бактериальной инфекции), пневмонии (воспаление легких) и др.).
Социальные и образовательные проблемы (отсутствие в обществе толерантности (терпимости) к детям-инвалидам, отсутствие условий для активного передвижения вне дома (пандусы, широкие проезды), получения полноценного образования и т.д.).

Профилактика расщелины позвоночника

Ежедневный прием фолиевой кислоты в назначенной дозе до и во время беременности (помогает предотвратить повреждения нервных трубок, в которые входит и расщелина позвоночника).
Медико-генетическое консультирование на этапе планирования беременности — при высоком риске рождения ребенка с пороком назначаются гипердозы фолиевой кислоты.

Авторы
Певцова Анастасия Владимировна, врач-методист, акушер-гинеколог, медицинский редактор.
Подоляк Анжелика Алексеевна, редактор.

Что делать при расщелине позвоночника?

Источник